ホモサピエンスで発見された哺乳類タンパク質
HNRNPDL 識別子 エイリアス HNRNPDL 、HNRNP、HNRPDL、JKTBP、JKTBP2、laAUF1、LGMD1G、異種核リボ核タンパク質D様、LGMDD3 外部ID オミム ：607137; MGI : 1355299; ホモロジーン : 75314; ジーンカード ：HNRNPDL; OMA :HNRNPDL - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 5番染色体（マウス） [2] バンド 5 E4|5 48.46 cM 始める 100,181,436 bp [2] 終わり 100,187,523 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 生殖腺 上腕二頭筋の腱 神経節隆起 心室帯 左卵巣 右卵巣 子宮体部 軟骨組織 内淡蒼球 脛骨神経
トップの表現 窩 顆頭 髄質集合管 原始的な線 パネートセル 体節 腎小体 精管 リンパ管の内皮細胞 毛包
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ポリ(G)結合 一本鎖DNA結合 DNA結合 二本鎖DNA結合 タンパク質結合 ポリ(A)結合 核酸結合 RNA結合 配列特異的DNA結合 配列特異的二本鎖DNA結合 細胞成分
細胞質 スプライソソーム複合体 細胞外エクソソーム 核 核質 細胞質 リボ核タンパク質複合体 生物学的プロセス
遺伝子発現の調節 RNA処理 転写の調節、DNAテンプレート 転写、DNAテンプレート インターロイキン12を介したシグナル伝達経路 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001207000 NM_005463 NM_031372
RefSeq (タンパク質) 場所 (UCSC) 4 章: 82.42 – 82.43 Mb 5 章: 100.18 – 100.19 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
異種核リボ核タンパク質D様タンパク質 （HNRPDL とも呼ばれる） は、 ヒトでは HNRPDL 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5]
関数 この遺伝子は、普遍的に発現する異種核 リボ核タンパク質 (hnRNP) のサブファミリーに属します。hnRNP は RNA 結合タンパク質であり、異種核 RNA (hnRNA) と複合体を形成します。これらのタンパク質は核内の pre-mRNA と関連しており、pre-mRNA の処理や mRNA 代謝および輸送の他の側面に影響を与えるようです。hnRNP はすべて核内に存在しますが、一部は核と細胞質の間を行き来しているようです。hnRNP タンパク質は、明確な核酸結合特性を持っています。この遺伝子によってコードされるタンパク質には、RNA に結合する 2 つの RRM ドメイン があります。この遺伝子には、選択的スプライシングされた 2 つの転写バリアントが記載されています。バリアントの 1 つは、転写がナンセンス媒介 mRNA 分解の候補であるため、おそらく翻訳されません。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、そのファミリー メンバーである HNRPD に類似しています。 [5]
臨床的意義 HNRNPDL のヘテロ接合性ナンセンス変異は、常染色体疾患である肢帯型筋ジストロフィーの原因であることが確認されています。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000152795 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029328 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ ab 「Entrez Gene: HNRPDL 異種核リボ核タンパク質 D 様」。
さらに読む
Doi A, Shiosaka T, Takaoka Y, et al. (1998). 「A + U-rich element RNA結合因子をコードするcDNAの分子クローニング」. Biochim. Biophys. Acta . 1396 (1): 51–6. doi :10.1016/s0167-4781(97)00223-6. PMID 9524220. Tsuchiya N, Kamei D, Takano A, et al. (1998). 「新規異種核リボ核タンパク質様タンパク質をコードする cDNA のクローニングと特性評価および骨髄性白血病細胞におけるその発現」 J. Biochem . 123 (3): 499–507. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021964. PMID 9538234. サンガー センター、ワシントン大学ゲノムシークエンシングセンター (1999)。「完全なヒトゲノム配列に向けて」。 ゲノム 研究 8 ( 11): 1097–108。doi : 10.1101/gr.8.11.1097。PMID 9847074 。 Kamei D, Tsuchiya N, Yamazaki M, et al. (1999). 「ヒト異種核リボ核タンパク質D様JKTBP遺伝子（HNRPDL）の2つの発現形態とゲノム構造」. Gene . 228 (1–2): 13–22. doi :10.1016/S0378-1119(99)00020-7. PMID 10072754. Kawamura H, Tomozoe Y, Akagi T, et al. (2002). 「異種核リボ核タンパク質D様タンパク質JKTBPの核質シャトル配列の同定とmRNAとの相互作用」 J. Biol. Chem . 277 (4): 2732–9. doi : 10.1074/jbc.M108477200 . PMID 11705999. Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Boopathi E、Lenka N、Prabu SK、他 (2005)。「筋形成中のマウスシトクロム c オキシダーゼ Vb 遺伝子発現の調節: YY-1 および異種核リボ核タンパク質 D 様タンパク質 (JKTBP1) は、BERF-1/ZBP-89 因子との物理的相互作用によって転写活性を相互に調節する」。J . Biol. Chem . 279 (34): 35242–54. doi : 10.1074/jbc.M403160200 . PMID 15190078。 Beausoleil SA、Jedrychowski M、 Schwartz D、他 (2004)。「HeLa 細胞核リン酸化タンパク質の大規模特性評価」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 ( 33 ) : 12130–5。Bibcode :2004PNAS..10112130B。doi : 10.1073/ pnas.0404720101。PMC 514446。PMID 15302935 。 Rual JF、Venkatesan K、Hao T、他 (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。Nature . 437 ( 7062 ) : 1173–8。Bibcode :2005Natur.437.1173R。doi : 10.1038 /nature04209。PMID 16189514。S2CID 4427026。 Ewing RM、Chu P、Elisma F、他 (2007)。「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」。Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931 。 Reboll MR、Oumard A、Gazdag AC、et al. (2007)。「NRF IRES 活性は RNA 結合タンパク質 JKTBP1 と 14 nt RNA エレメントによって媒介される」。RNA。13 ( 8 ) : 1328–40。doi : 10.1261/ rna.545407。PMC 1924892。PMID 17592041 。
