グルコース-ガラクトース吸収不良

グルコース-ガラクトース吸収不良
その他の名前	SGLT1欠損症
グルコース-ガラクトース吸収不良症は常染色体劣性遺伝します。
専門	内分泌学
処理	ブドウ糖とガラクトースの摂取を避ける

グルコース・ガラクトース吸収不良症は、腸の内壁細胞が糖であるグルコースとガラクトースを取り込むことができず、これらの分子やそれらから作られたより大きな分子の適切な消化が妨げられるまれな症状です。

グルコースとガラクトースは、単糖類または単糖類と呼ばれます。スクロースとラクトースは、 2 つの単糖から作られ、消化中にこれらの単糖に分解されるため、二糖類と呼ばれます。スクロースはグルコースとフルクトースと呼ばれる別の単糖に分解され、ラクトースはグルコースとガラクトースに分解されます。その結果、ラクトース、スクロース、および炭水化物から作られた他の化合物は、グルコース-ガラクトース吸収不良の人には消化できません。

SLC5A1 遺伝子は、SGLT1と呼ばれるナトリウム/グルコース共輸送体タンパク質を生成するための指示を提供します。^[1]このタンパク質は主に腸管に見られ、程度は低いものの腎臓にも存在し、細胞膜を介したグルコースおよび構造的に類似したガラクトースの輸送に関与しています。ナトリウム/グルコース共輸送体タンパク質は、腸壁の内側を覆う細胞である腸上皮細胞の機能に重要です。これらの細胞には、食物が腸を通過する際に栄養素を吸収する微絨毛と呼ばれる指状の突起があります。これらの微絨毛のグループは、その外観に基づいて、総称して刷子縁と呼ばれています。ナトリウム/グルコース共輸送体タンパク質は、膜を介したナトリウム勾配による腸細胞でのグルコース取り込みプロセスに関与しています。これは二次能動輸送であり、ナトリウム/カルシウム交換輸送体が機能するために生成されるナトリウム勾配は、ATPを必要とするナトリウム/カリウムポンプによって生成されるためです。この過程で、糖とともにナトリウムと水が刷子縁を越えて輸送される。^[要出典]

ナトリウム/グルコース共輸送タンパク質がこの機能を果たすのを妨げる変異は、腸管内にグルコースとガラクトースが蓄積する結果となる。能動輸送の失敗は、グルコースとガラクトースが吸収され、体に栄養を与えるのを妨げる。さらに、通常なら糖とともに刷子縁を越えて輸送されるはずの水分が、腸管内に留まり、便とともに排出されるため、体組織の脱水と重度の下痢を引き起こす。^[要出典]

この疾患は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。つまり、各細胞内の遺伝子のコピーが 2 つ変化しているということです。ほとんどの場合、常染色体劣性疾患を持つ人の両親はそれぞれ変化した遺伝子のコピーを 1 つ持っていますが、疾患の兆候や症状は現れません。変化した遺伝子を 1 つ持つ人は、臨床検査で測定されたブドウ糖吸収能力のレベルが低下する場合がありますが、一般的には健康に重大な影響があることは示されていません。^{[引用が必要]}

グルコース-ガラクトース吸収不良は、一般的に乳児の生後数週間以内に明らかになります。影響を受けた乳児は、母乳または通常の乳児用調製粉乳を与えられた場合、重度の下痢により生命を脅かす脱水症状、血液および組織の酸性度の上昇 (アシドーシス)、および体重減少を引き起こします。ただし、グルコースやガラクトースを含まないフルクトースベースの調製粉乳は消化できます。影響を受けた子供の中には、成長するにつれてグルコースやガラクトースに対する耐性が向上する人もいます。^{[引用が必要]}

この疾患では、尿中に少量のブドウ糖が断続的に出ることがあります (軽度の糖尿)。罹患した人は、腎臓結石や腎臓内のより広範囲にわたるカルシウム沈着を発症することもあります。 ^[要出典]

グルコース-ガラクトース吸収不良症は稀な疾患であり、世界中で数百例しか確認されていない。しかし、人口の10％ほどは健康上の問題がなく、グルコース吸収能力がいくらか低下している可能性がある。この症状はグルコース-ガラクトース吸収不良症のより軽度の変異である可能性がある。^[2]

治療は主に、フルクトースをベースにした栄養剤と、グルコースとガラクトース（および二糖類であるスクロースとラクトース）の製品や成分が不足している通常の食事を導入することから成ります。^[3]

• フルクトース吸収不良
• 乳糖不耐症

• 国立医学図書館。遺伝学ホームリファレンス - グルコース-ガラクトース吸収不良