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| 巨大血小板疾患 | |
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| この画像では、赤血球に囲まれた末梢血塗抹標本を光学顕微鏡(40 倍) で観察すると、2 つの巨大な血小板 (紫色に染色) が確認できます。画像の左上には正常な血小板 (紫色) が 1 つ確認でき、赤血球(ピンク色に染色) よりもサイズがかなり小さくなっています。 | |
| 専門 | 血液学 |
巨大血小板疾患は、マクロ血小板減少症とも呼ばれ、異常に大きな血小板、血小板減少症、出血傾向を特徴とするまれな疾患です。巨大血小板は損傷した血管壁に十分に付着することができないため、損傷時に異常出血を引き起こします。巨大血小板疾患は、ベルナール・スーリエ症候群、灰色血小板症候群、メイ・ヘグリン異常などの遺伝性疾患で発生します。[1]
兆候と症状
症状は通常、出生時から幼児期にかけて、鼻血、打撲、および/または歯茎の出血として現れます。後年、胃潰瘍、手術、外傷、月経など、内出血を引き起こす可能性のあるものから問題が発生する可能性があります。[2]腹部の異常、鼻血、月経時の出血量が多い、紫斑、血液中の血小板の循環が少なすぎる、出血時間が長いなどの症状も、さまざまな巨大血小板疾患の症状として挙げられています。[3]
遺伝学
巨大血小板疾患のさらなる分類の多くは、ベルナール・スーリエ症候群や灰色血小板症候群のように、常染色体劣性疾患として家族間で遺伝的に受け継がれた結果として発生します。[4]
診断
出血が長引いたり、繰り返し起こったりした後に診断されることがあります。また、外傷や抜歯後に大量の出血がみられる場合、小児や成人でも診断されることがあります。最終的には、通常、臨床検査による診断が必要になります。この検査では、血小板凝集検査やフローサイトメトリーが用いられます。[5]
分類
巨大血小板疾患はさらに以下のように分類される：[6]
- 自己免疫疾患、例えば免疫血小板減少性紫斑病（ITP）によって引き起こされ、血小板数は少ないがMPV（平均血小板容積）は高いという特徴がある。[7]
- 糖タンパク質の異常が原因：ベルナール・スーリエ症候群、口蓋心臓顔面症候群
- カルパイン欠損によるモントリオール血小板症候群
- アルファ顆粒の欠陥によって引き起こされる：灰色血小板症候群
- 異常な好中球封入体を特徴とする：メイ・ヘグリン異常、セバスチャン症候群
- 全身症状を伴う場合：難聴を伴う遺伝性巨大血小板減少症、エプスタイン症候群、フェヒトナー症候群
- 特定の異常がない場合：地中海型巨大血小板減少症
- ハリス血小板症候群
処理
巨大血小板疾患の患者の治療については、一般的な推奨はありません。この疾患をさらに細分化するためのさまざまな特定の分類があり、それぞれに異なる治療が必要です。出血症状を呈する人の主な治療は血小板輸血です。巨大血小板疾患の患者に対してDDAVP（1-デアミノ-8-アルギニンバソプレシン）と脾臓摘出の実験が行われてきましたが、結果はまちまちで、このタイプの治療は議論を呼んでいます。[8]
参考文献
- ^ ロスカルゾ、ジョセフ、シェーファー、アンドリュー I. (2003)。血栓症と出血。リッピンコット ウィリアムズ & ウィルキンス。p. 317。ISBN 9780781730662. 2017年11月13日閲覧。
- ^ 「巨大血小板症候群」。MedicineNet 。 2018年8月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年4月14日閲覧。
- ^ 「巨大血小板症候群 | 疾患 | 症状 | 遺伝性および希少疾患情報センター ( GARD ) – NCATS プログラム」。rarediseases.info.nih.gov。2016年 5 月 31 日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016 年 4 月 28 日閲覧。
- ^ D'Andrea, Giovanna; Chetta, Massimiliano; Margaglione, Maurizio (2009-10-01). 「遺伝性血小板疾患：血小板減少症および血小板症」. Blood Transfusion . 7 (4): 278–292. doi :10.2450/2009.0078-08. ISSN 1723-2007. PMC 2782805. PMID 20011639 .
- ^ 「ベルナール・スーリエ病（巨大血小板症候群）の症状、原因、治療 - ベルナール・スーリエ症候群とは？ - MedicineNet」。MedicineNet 。2016年4月28日閲覧。
- ^ Mhawech, Paulette; Saleem, Abdus (2000). 「遺伝性巨大血小板疾患」. American Journal of Clinical Pathology . 113 (2): 176–90. doi : 10.1309/FC4H-LM5V-VCW8-DNJU . PMID 10664620.
- ^血小板疾患 eMedicineの血小板疾患の概要
- ^ Mhawech, Paulette (2000). 「遺伝性巨大血小板疾患」. American Journal of Clinical Pathology . 113 (2): 176–90. doi : 10.1309/FC4H-LM5V-VCW8-DNJU . PMID 10664620.