フェヒトナー症候群

フェヒトナー症候群
フェヒトナー症候群
その他の名前	白血球封入体および巨大血小板減少症を伴うアルポート症候群
	フェヒトナー症候群は常染色体優性遺伝します。

フェヒトナー症候群はアルポート症候群の変異体であり、白血球封入体、巨大血小板減少症、^{[1] 、}血小板減少症、腎炎、感音難聴を特徴とする。^[2] 一部の患者では白内障を発症することもある。^[3]

参考文献

^ Peterson, LoAnn C.; Rao, K. Venkateswara; Crosson, John T.; White, James G. (1985 年 2 月 1 日). 「フェヒトナー症候群 - 白血球封入体およびマクロ血小板減少症を伴うアルポート症候群の変異型」. Blood . 65 (2): 397–406. doi : 10.1182/blood.v65.2.397.397 . PMID 2981587.
^ Toriello, Helga V.; Smith, Shelley D. (2013).遺伝性難聴とその症候群。オックスフォード大学出版局、米国。p. 127。ISBN 9780199731961。
^ Avner, Ellis D.; Harmon, William E.; Niaudet, Patrick; Yoshikawa, Norishige; Emma, Francesco; Goldstein, Stuart L. (2016). 小児腎臓学. Springer-Verlag Berlin Heidelberg. p. 632. ISBN 978-3-662-43595-3。