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| ゴルガ8H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| エイリアス | GOLGA8H、GOLGA6L11、ゴルギンA8ファミリーメンバーH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | HomoloGene : 85511; GeneCards : GOLGA8H; OMA :GOLGA8H - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ゴルギンサブファミリーのメンバー 8H は、 GOLGA8Hとしても知られ、ホモサピエンスではGOLGA8H遺伝子によってコード化されているタンパク質です。 GOLGA8H の機能には、細胞レベルで実行されるプロセスが関与しており、その結果、ゴルジ体の組み立て、構成部品の配置、または分解が行われます。
遺伝子
エイリアス
GOLGA8Hの最も一般的な別名は以下のとおりです: [3]
- ゴルギン A8 ファミリー メンバー H 2 3 5 または メンバー H 2
- ゴルジ自己抗原、ゴルギンサブファミリー A、6 様 11 2 3
- ゴルギン亜科Aメンバー8H 3 4
- ゴルギンサブファミリーAメンバー8様タンパク質1 3
- ゴルガ6L11
有病率と場所
GOLGA8Hは、他の多くの遺伝子と比較すると、複数の染色体にまたがるさまざまな場所に存在します。[4] NCBIは、この遺伝子の位置を染色体15の長腕（q）のq13.2領域、30,604,030 - 30,617,827（長さ13,798 nt）としています[3]
実際には、GOLGA8HのFASTAタンパク質配列をBLAT（BLASTのようなアライメントツール）で実行すると、85または87の異なる場所に存在することがわかります（個人の性染色体によって異なります）。[4]このタンパク質は15番染色体に81コピー、7番、9番、10番、12番染色体にそれぞれ1コピー、Y染色体に2コピー存在します[4]
ホモサピエンスにおけるGOLGA8Hのコピー
近所
GOLGA8Hの87箇所の遺伝子近傍をすべてリストアップするのは面倒で非効率的です。そこで、NCBIに掲載されている15番染色体のq13.2領域にあるGOLGA8Hの周辺遺伝子を以下に示します。[3]
ホモサピエンスの第15染色体q13.2上のGOLGA8H遺伝子近傍[5] ：
トランスクリプト
GOLGA8Hにはアイソフォームは存在しない。[3]
多重配列アライメント
パラログ
GOLGA8H とその上位 7 つのパラログの多重配列アライメント (MSA) は、Clustal Omega [1] を使用して作成されました。[付録 A] Golgin サブファミリー A メンバー 8 グループの 8 つの遺伝子はすべて、632 アミノ酸長でした [1]。GOLGA8H とその上位 7 つのパラログのすべての 632 アミノ酸が Clustal Omega を使用して分析および比較され、Golgin サブファミリー A メンバー 8H、GOLGA8H が独自の存在である理由を理解する試みがなされました。GOLGA8H を独自にしているのは、アミノ酸 32 のバリンとアミノ酸 169 のシステインという 2 つのアミノ酸です[6]。7つのパラログすべてにおいて、位置 32 のアミノ酸はイソロイシンで、位置 169 のアミノ酸はアルギニンです[6]
タンパク質
GOLGA8Hの予測分子量は、3桁に切り捨てると71.3 kDaとなる。[7]これは理論値であり、予測分子量はタンパク質中に存在するアミノ酸に基づいているにすぎない。GOLGA8Hの理論的な等電点は、1桁に切り捨てるとpI 8となる[7]。
構成
他のヒトタンパク質と比較すると、GOLGA8Hはグルタミンとグルタミン酸が半分豊富です。[8]対照的に、GOLGA8Hはトレオニン、フェニルアラニン、チロセンが枯渇しています。[8]
GOLGA8Hタンパク質には電荷ラン、疎水性セグメント、膜貫通ドメインは存在しない。 [8]このタンパク質には62個のアミノ酸多重体があり、これは予想範囲よりも高い。[8]また、高い周期性を持つアミノ酸パターンも有する[8]
モチーフ
GOLGA8Hには11個のモチーフが存在する。[9]実験的に検証された唯一のモチーフは、323-416アミノ酸領域に位置するグルタミンに富むタンパク質である。
翻訳後修飾
GOLGA8Hは、その構造全体にわたってセリン、スレオニン、チロシンの複数の場所でリン酸化を受けると予測されています。[10]セリンアミノ酸で最も頻繁にリン酸化を受けると予想されています。[10]さらに、アミノ酸39にN結合型糖化部位が1つ予測されています。 [10]この部位の配列はNGSです。[10] N結合型糖化は、細胞の移動パターンの調節を助けるために内因的および外因的に機能します。[11]
プライマリシーケンス
このタンパク質は632アミノ酸から構成されています。[3] 19のエクソンと2つのポリアデニル化シグナルがあります。[3]その配列はコザックコンセンサス配列と部分的にのみ一致します。[3]
二次構造
GOLGA8Hの予測される二次構造は、81%のαヘリックス、25.6%のβシート、17.2%のターンで構成されています。[12]
Phyre2を使用して、284残基（GOLGA8Hの45％）が、単一の最高スコアテンプレートによって97.8％の信頼度でモデル化されました。[13]この構造は、αヘリックスの割合が非常に高いことを示しています。[13]
三次構造
GOLGA8Hの三次構造の予測モデルはI-TASSER [14]を用いて生成された。
トランスクリプトレベルの規制
プロモーター
GOLGA8H遺伝子には1つのプロモーターGXP_2235212があり、長さは1197ntである。[15]これはプラス鎖上の塩基対30,603,030から30,604,226に位置する。 [15]
転写因子結合部位
いくつかの転写因子がプロモーター配列に結合すると予測されている。いくつかの例を挙げると、以下の通りである。[15]
- 筋芽細胞決定因子
- MAFおよびAP1関連因子
- GATA結合因子
- Eボックス結合因子
- AP4および関連タンパク質
- ブラキュリ遺伝子、中胚葉発達因子
- ペルオキシソーム増殖因子活性化受容体
- CCAAT結合因子
相同性と進化
パラログ
GOLGA8Hには数十のパラログがあります。90%以上の相同性を持つパラログは7つあり、GOLGA8Hの下に示されています（参考として含まれています）。[3]
オルソログ
GOLGA8Hのアミノ酸配列をNCBIのタンパク質BLASTにかけると、相同遺伝子のヒットは得られません。[3]しかし、同じ配列をBLAT（BLASTのようなアライメントツール）にかけると、複数の相同遺伝子が得られます[4]
**「未特徴」とラベル付けされた染色体には、特定の染色体に確実に配置できないクローン コンティグ (重複する DNA 配列の集合) があります。類似のコンティグは、短い疑似染色体に連結されます。
表現
NCBIのデータによると、ホモサピエンスのGOLGA8Hは甲状腺と精巣で最も強く発現しており、RKPMはそれぞれ12.2と12.1です。また、他の25の組織でも少量発現しています。[3] GEO DataSetのデータによると、組織発現は骨髄と膵臓組織で最も高くなっています。[17]ただし、すべての組織からのサンプルは90パーセンタイルを超えており、その遺伝子の発現値はアレイ上の他のすべての遺伝子と比較してはるかに高いことを示しています。[17]
異常な状態におけるGOLGA8Hの組織発現を正常なヒト組織レベルと比較すると、どの変数でもその発現に大きな偏差は見られません。[17]これは、GOLGA8Hが遍在するという考えを裏付けています。
インタラクション
GOLGA8HはユビキチンC（UBC）と相互作用することが示されています。[18] UBCはポリユビキチンの前駆体です。ポリユビキチンの前駆体は、翻訳後修飾によって活性型に変換できるタンパク質ユビキチンの鎖です。これにより、タンパク質が分解されるようにマークされ、細胞内の位置が変更され、その活性に影響し、タンパク質相互作用が促進または防止されます。ユビキチンとゴルジ体とのつながりに関するさらなる研究には、ゴルジ体周辺の特定のプロセスを達成するためにユビキチンに依存することが含まれます。[19] [20]
String dbにはGOLGA8Hと相互作用する遺伝子として以下の遺伝子がリストされている: [21]
スプライスバリアント
ホモサピエンスのGOLGA8H遺伝子には1つのスプライスバリアントがある[22]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000261794 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abcdefghijk 「GOLGA8H golgin A8 family member H [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2019年2月24日閲覧。
- ^ abcd "BLAT検索: GOLGA8H". genome.ucsc.edu . 2019年5月13日閲覧。
- ^ ab "GOLGA8H ゴルギンA8ファミリーメンバーH [ Homo sapiens (ヒト) ]".国立生物工学情報センター。
- ^ ab "Clustal Omega < Multiple Sequence Alignment < EMBL-EBI". www.ebi.ac.uk . 2019年5月15日閲覧。
- ^ ab "ExPASy". web.expasy.org . 2019年5月13日閲覧。
- ^ abcde 「SAPS < シーケンス統計 < EMBL-EBI」。www.ebi.ac.uk 。 2019年5月13日閲覧。
- ^ ab 「プロサイト」。prosite.expasy.org 。2019年5月13日に取得。
- ^ abcd "NetPhos 3.1 Server". www.cbs.dtu.dk . 2019年5月15日閲覧。
- ^ Taylor ME (2006).糖鎖生物学入門. Drickamer, Kurt. (第2版). オックスフォード: オックスフォード大学出版局. ISBN 0199282781. OCLC 62307306。
- ^ 「CFSSP: Chou & Fasman 二次構造予測サーバー」www.biogem.org . 2019年5月13日閲覧。
- ^ ab 「GOLGA8HのPhyre 2の結果」。www.sbg.bio.ic.ac.uk 。 2019年5月13日閲覧。
- ^ 「I-TASSER 結果」zhanglab.ccmb.med.umich.edu . 2019年5月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2019年5月13日閲覧。
- ^ abc 「Genomatix: Gene2Promoter」。www.genomatix.de。2022年11月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2019年5月14日閲覧。
- ^ 「TimeTree :: 人生のタイムスケール」timetree.org . 2019年5月15日閲覧。
- ^ abc 「GEO プロファイルについて - GEO - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2019年5月13日閲覧。
- ^ 「遺伝子セット - GOLGA8H」。amp.pharm.mssm.edu 。 2019年2月24日閲覧。
- ^ Alberts B、Johnson A、Lewis J、Raff M、Roberts K、Walter P (2002)。細胞の分子生物学（第4版）。Garland Science。ISBN 9780815332183。
- ^ Glickman MH、 Ciechanover A (2002年4 月)。「ユビキチン-プロテアソームタンパク質分解経路: 構築のための破壊」。生理学レビュー。82 (2): 373–428。doi :10.1152/physrev.00027.2001。PMID 11917093 。
- ^ 「STRING: 機能的タンパク質関連ネットワーク」. string-db.org . 2019年5月15日閲覧。
- ^ 「遺伝子: GOLGA8H (ENSG00000261794) - スプライスバリアント - Homo sapiens - Ensembl ゲノムブラウザ 95」。useast.ensembl.org 。 2019年3月4日閲覧。