GNPTG

GNPTG
識別子
エイリアス	GNPTG、C16orf27、GNPTAG、LP2537、RJD9、N-アセチルグルコサミン-1-リン酸トランスフェラーゼ ガンマ サブユニット、N-アセチルグルコサミン-1-リン酸トランスフェラーゼ サブユニット ガンマ
外部ID	オミム：607838; MGI : 2147006;ホモロジーン：13047;ジーンカード：GNPTG; OMA :GNPTG - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クロ。 16番染色体（ヒト）[1] バンド 16p13.3 始める 1,351,931 bp [1] 終わり 1,365,737 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） クロ。 17番染色体（マウス）[2] バンド 17|17 A3.3 始める 25,452,305 bp [2] 終わり 25,459,098 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） トップの表現 右副腎皮質 左副腎 左副腎皮質 C1セグメント ブロードマン領域9 帯状回 前帯状皮質 前頭前皮質 扁桃体 視床下部 トップの表現 右腎臓 網膜の神経層 上前頭回 一次視覚野 耳下腺 小脳皮質 海馬歯状回顆粒細胞 卵黄嚢 神経管 外側中隔核 参照表現データの詳細 バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 UDP-N-アセチルグルコサミン-リソソーム酵素N-アセチルグルコサミンホスホトランスフェラーゼ活性 タンパク質ホモ二量体化活性 細胞成分 細胞外領域 ゴルジ膜 ゴルジ体 細胞外エクソソーム 膜 細胞内膜小器官 生物学的プロセス N-グリカンのリソソームへの処理 炭水化物のリン酸化 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 84572 214505 アンサンブル ENSG00000090581 ENSMUSG00000035521 ユニプロット 翻訳: Q6S5C2 RefSeq (mRNA) NM_032520 NM_172529 NM_001346737 RefSeq (タンパク質) NP_115909 NP_001333666 NP_766117 場所 (UCSC) 16章: 1.35 – 1.37 Mb 17章: 25.45 – 25.46 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

GNPTG（「N-アセチルグルコサミン-1-リン酸トランスフェラーゼ、ガンマサブユニット」）は、人体に存在する遺伝子です。吃音と相関関係にあることがわかった 3 つの遺伝子のうちの 1 つです。

GNPTG 遺伝子は、GlcNAc-1-ホスホトランスフェラーゼ（N-アセチルグルコサミン-1-リン酸トランスフェラーゼとも呼ばれる）と呼ばれる酵素のガンマサブユニットを作成するための指示をコード化しています。この酵素は、2 つのアルファ (α)、2 つのベータ (β)、および 2 つのガンマ (γ)サブユニットで構成されています。GNPTAB は、アルファサブユニットとベータサブユニットを生成します。GlcNAc-1-ホスホトランスフェラーゼは、新しく作られた酵素をリソソーム輸送（リソソーム加水分解酵素からリソソームへ）用に準備する働きをします。動物細胞の一部であるリソソームは、大きな分子を再利用できるように小さな分子に分解するのに役立ちます。GlcNAc-1-ホスホトランスフェラーゼは、マンノース-6-リン酸（M6P）と呼ばれる分子でアスパラギン残基のN結合型グリコシル化を触媒します。M6P は、加水分解酵素をリソソームに輸送するかどうかの指標として機能します。加水分解酵素が M6P からの指示を受けると、リソソームに輸送されます。