ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
グアニンヌクレオチド結合タンパク質G(q)サブユニットα は、ヒトでは GNAQ 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] GNA11 （その 相同遺伝子 ）とともに、 Gqαサブユニット として機能する 。 [6]
関数 グアニンヌクレオチド結合タンパク質は、細胞表面の 7 膜ドメイン受容体を細胞内シグナル伝達経路に結合するヘテロ三量体タンパク質のファミリーです。受容体の活性化は、不活性な G タンパク質アルファサブユニットに結合した GTP と GDP の交換を触媒し、複合体の構造変化と解離を引き起こします。G タンパク質アルファおよびベータガンマサブユニットは、さまざまな細胞エフェクターを調節することができます。活性化は、G アルファサブユニットに固有の GTPase によって終了されます。G アルファ q は、ホスホリパーゼ C ベータ (MIM 600230) の刺激を媒介するヘテロ三量体 GTP 結合タンパク質の 1 つのアルファサブユニットです。[OMIM 提供] [7]
この遺伝子の変異は、スタージ・ウェーバー症候群 や ポートワイン血管腫 の症例と関連していることが判明している 。 [8]
インタラクション GNAQ は以下と相互作用する ことが示されています :
参照
参考文献
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さらに読む
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