ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ファム20C 識別子 エイリアス FAM20C 、DMP-4、DMP4、GEF-CK、RNS、配列類似性20メンバーを持つファミリーC、G-CK、ゴルジ体関連分泌経路キナーゼ、FAM20Cゴルジ体関連分泌経路キナーゼ 外部ID オミム ：611061; MGI : 2136853; ホモロジーン : 56879; ジーンカード ：FAM20C; OMA :FAM20C - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 5番染色体（マウス） [2] バンド 5|5 G2 始める 138,740,269 bp [2] 終わり 138,795,832 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 肝臓の右葉 胃の本体 上行大動脈 人間の腎臓 胸部大動脈下行 膝窩動脈 脛骨動脈 S状結腸の筋層 右冠動脈 左冠動脈
トップの表現 臼歯 右腎臓 内側膝状体 ランゲルハンス島 内側背核 嗅球 血管条 近位尿細管 外側膝状体 肝臓の左葉
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 ヌクレオチド結合 カルシウムイオン結合 マンガンイオン結合 金属イオン結合 キナーゼ活性 タンパク質結合 ATP結合 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性 ホスホトランスフェラーゼ活性、受容体としてのアルコール基 細胞成分
ゴルジ体 細胞外領域 細胞外エクソソーム 細胞外空間 細胞質 小胞体腔 生物学的プロセス
骨格系の発達 リン酸化 骨の石灰化の積極的な調節 破骨細胞の成熟 バイオミネラル組織の発達 線維芽細胞増殖因子受容体シグナル伝達経路の調節 象牙質形成 リン代謝プロセスの調節 タンパク質リン酸化 骨芽細胞分化の正の制御 エナメル質の石灰化 象牙芽細胞の分化 ATP代謝プロセス 翻訳後タンパク質修飾 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ENSG00000177706 ENSG00000281429 ENSG00000282147 ENSG00000288499
ユニプロット RefSeq (mRNA) RefSeq (タンパク質) 場所 (UCSC) 7 番: 0.19 – 0.26 Mb 5 番: 138.74 – 138.8 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
配列類似性20のファミリー、メンバーCは FAM20C または DMP4 としても知られ、 ヒトでは FAM20C 遺伝子によってコードされる タンパク質 です 。 [5] [6] [7] ゴルジ体に局在するタンパク質キナーゼであるFam20Cは、標的モチーフSerXGluでカゼインと他の高酸性タンパク質、および小さなインテグリン結合リガンドであるN結合型糖タンパク質（SIBLING）ファミリーのメンバーの両方をリン酸化させるセリンキナーゼです。 [8]
関数 Dmp4 は間葉系幹細胞を機能的な 象牙 芽細胞に 分化させ、 象牙質 石灰化 の調節因子として機能する可能性が高い。 [6] [9] FAM20C は分泌キナーゼであり、乳汁から骨タンパク質まで、すべての分泌タンパク質のリン酸化を担う。 [8] 分泌経路における Fam20C によるリン酸化は、骨の適切なバイオミネラル化に不可欠である。しかし、FAM20C の基質特異性は、それが分泌タンパク質のチロシンリン酸化を説明できない可能性を示している。ゴルジ体における活性セリンキナーゼとしての FAM20C の特徴付けは、ATP 依存性タンパク質リン酸化が分泌装置で起こり得るという明確な前例を提供している。 [8] [10] [11] Fam20Cノックアウトマウスは、血清線維芽細胞増殖因子23（FGF23）の顕著な上昇に起因すると思われる腎臓のリン酸喪失の増加により、重度の低リン酸血症性くる病を発症します。 [12 ]一方、象牙質とエナメル質の欠陥は低リン酸血症とはほとんど無関係であり、分泌カルシウム結合リンタンパク質（SCPP）のリン酸化障害による局所的な影響であると思われます。 [12] [13] [14]
臨床的意義 FAM20C遺伝子の変異は レイン症候群 と関連している。 [7]
参考文献
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さらに読む
Hao J、Narayanan K、Muni T、Ramachandran A、George A (2007 年 5 月)。「象牙質マトリックスタンパク質 4、象牙芽細胞分化を調整する新規分泌カルシウム結合タンパク質」。The Journal of Biological Chemistry。282 ( 21): 15357–65。doi : 10.1074/ jbc.M701547200。PMID 17369251 。 Simpson MA、Scheuerle A、Hurst J、Patton MA、Stewart H 、Crosby AH (2009 年 3 月)。「FAM20C の変異は非致死性骨硬化性骨異形成症でも特定される」。 臨床遺伝学 。75 (3 ) : 271–6。doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01118.x。PMID 19250384。S2CID 22696170 。
