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| 表皮剥離性魚鱗癬（EI） | |
|---|---|
| その他の名前 | 水疱性表皮魚鱗癬 |
 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
表皮剥離性魚鱗癬（EI）[a]は、乾燥した鱗状の皮膚の重篤な形態であり、新生児に最初に赤み、水疱、びらん、および皮膚の剥離を呈する。 [5] [6] 角質増殖症は通常、数ヶ月後に発症する。[6]その他の症状には、かゆみ、痛みを伴う亀裂、強い体臭、および発汗の欠如がある。[6]症状の重症度および皮膚の罹患範囲は様々である。 [5] 2つの主なタイプは、手のひらと足の裏に症状が現れるタイプと、そうでないタイプに分けられる。 [6]
EIは遺伝子変異によって引き起こされます。[6]この症状はケラチンフィラメントの凝集を伴います。[5] [6]
この病気はまれで、20万～30万人の赤ちゃんのうち1人程度に発症します。[6]
兆候と症状
EIは、新生児に最初に赤み、水疱、びらん、皮剥けなどの症状を呈する重度の乾燥した鱗状皮膚です。 [5] [6]角質増殖症は通常、数ヶ月後に発症します。[6]その他の症状としては、かゆみ、痛みを伴う亀裂、 体臭、発汗の欠如などがあります。[6]症状の重症度や皮膚の罹患範囲は様々です。[5]合併症には感染症や関節障害などがあります。[6]罹患した新生児は、特に脱水症、敗血症、電解質異常のリスクがあります。 [6]
原因とメカニズム
この病気は、主に常染色体優性遺伝形式で遺伝します。[6]程度は低いものの、劣性遺伝形式も存在します。[5]これは、ケラチン1またはケラチン10というタンパク質をコードする遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされ、表皮の構造が破壊されます。[6]
- ケラチン1は手のひらと足の裏に影響を及ぼす変異体と関連している。[6]
- ケラチン10は、これらが影響を受けない変異体と関連している。[6]
診断
診断は外観、皮膚生検、遺伝子検査によって行われます。[6]
この病気は、検査によって以下の症状が明らかになることで診断できます。全身の発赤、特に大きな関節の近くで、棘または隆起の平行列を形成する傾向がある厚く、一般的に暗い鱗屑、外傷後に皮膚がもろくなりやすい、水疱の程度と鱗屑の量はさまざまです。[要出典]
処理
治療には、厚めの保湿剤を塗ることが含まれます。[5]その他の治療法には、局所用および経口用のレチノイドがあります。[5]これらには、局所用のN-アセチルシステイン、リアロゾール、カルシポトリオールが含まれます。[6]抗菌石鹸、クロルヘキシジン、希釈した次亜塩素酸ナトリウム浴の使用により、皮膚の細菌の定着を減らすことができます。[6]
研究
EIに対する遺伝子治療が研究されている。 [7]
疫学
この病気はまれで、20万～30万人の赤ちゃんのうち1人程度に発症します。[6]
歴史
EIは1994年にDiGiovannaとBaleによって初めて手のひらと足裏の有無によって分類されました。[6] [8]
参照
注記
- ^ 水疱性表皮魚鱗癬( BEI )、表皮角化症( EHK )、水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症( BCIE )、[1] 水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症、[2] 水疱性魚鱗癬様紅皮症[3] : 482 または水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症 Brocq、[4] としても知られる
参考文献
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ 水疱性魚鱗癬様紅皮症（概念ID: C0079153） - MedGen - NCBI 、 2023年8月10日取得
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (第6版). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ synd/1036、 Who Named It?
- ^ abcdefgh ジェームズ、ウィリアム・D.; エルストン、ダーク; トリート、ジェームズ・R.; ローゼンバッハ、ミシャ・A.; ノイハウス、アイザック (2020)。「27. 遺伝性皮膚疾患と先天異常」。アンドリュースの皮膚疾患：臨床皮膚科学（第13版）。エディンバラ：エルゼビア。pp. 563–565。ISBN 978-0-323-54753-6。
- ^ abcdefghijklmnopqrstu Rice, Ashley S.; Crane, Jonathan S. (2023). 「表皮溶解性角化症」. StatPearls . StatPearls Publishing. PMID 31335043.
- ^ ヨーステン、メリーランド州;クラバーズ、JMK。ジョンカ、N.マゼルー・オーティエ、J.ゴスティンスキ、アラバマ州（2022年7月15日）。 「魚鱗癬の分子治療における新たな展開：文献のレビュー」。オーファネット希少疾患ジャーナル。17 (1): 269.土井: 10.1186/s13023-022-02430-6。ISSN 1750-1172。PMC 9287901。PMID 35840979。
- ^ DiGiovanna JJ、 Bale SJ（1994年8月）。「表皮剥離性角化症における臨床的異質性」。Arch Dermatol。130 （ 8）：1026–35。doi ：10.1001/archderm.130.8.1026。PMID 8053700 。