エンドセリン3

ED3 3 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
識別子
エイリアス	EDN3、ET-3、ET3、HSCR4、PPET3、WS4B、エンドセリン 3
外部ID	オミム: 131242; MGI : 95285;ホモロジーン：88;ジーンカード：EDN3; OMA :EDN3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体20（ヒト）
終わり	59,325,992 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	174,625,835 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	人間のペニス; ; 小腸粘膜; ; 生殖腺; ; ランゲルハンス島; ; 十二指腸; ; 外陰部; ; 回腸粘膜; ; 直腸; ; 耳下腺; ; 睾丸;
	トップの表現
	虹彩; ; 性器結節; ; 盲腸; ; 左肺葉; ; 脊髄の腰椎部分; ; 腸絨毛; ; 小腸; ; 胚; ; 松果体; ; 十二指腸;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ホルモン活性; エンドセリンB受容体結合; シグナル伝達受容体結合;
細胞成分	細胞外領域; 細胞内解剖構造; 細胞外空間;
生物学的プロセス	MAPキナーゼ活性の正の調節; エンドセリンによる全身動脈血圧の調節; 血管収縮; 細胞間シグナル伝達; 血液循環; 好中球走化性; 心拍数の積極的な調節; 多細胞生物の発達; 白血球走化性の正の調節; 細胞表面受容体シグナル伝達経路; 静脈平滑筋の収縮; 血管収縮の調節; ペプチドホルモン分泌; 細胞分化の正の調節; 動脈平滑筋の収縮; 遺伝子発現の調節; イノシトールリン酸を介したシグナル伝達; 有糸分裂核分裂の正の調節; ホルモン分泌の正の調節; シグナル伝達; シグナル伝達受容体の活性の調節; Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路; 神経堤細胞の移動; 細胞カルシウムイオン恒常性; 細胞集団増殖の正の調節; 細胞マグネシウムイオン恒常性; ニューロンの分化; メラノサイトの分化; 細胞移動の調節; 発達色素沈着の調節; カリウムイオン膜輸送の正の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1908
	13616
	ENSG00000124205
	ENSMUSG00000027524
	P14138
	P48299
NM_000114 ; NM_207032 ; NM_207033 ; NM_207034 ; NM_001302455;
	NM_001302456
	NM_007903
	NP_001289384 ; NP_001289385 ; NP_996915 ; NP_996916 ; NP_996917
	NP_031929
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

エンドセリン3はヒトではEDN3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、エンドセリンファミリーのメンバーです。エンドセリンは、さまざまな生物学的機能に関与する内皮由来の血管作動性ペプチドです。このタンパク質の活性型は、前駆体タンパク質から処理された 21 アミノ酸ペプチドです。活性ペプチドは、エンドセリン受容体 B 型(EDNRB) のリガンドです。このエンドセリンと EDNRB の相互作用は、メラノサイトや腸管ニューロンなどの神経堤由来細胞系統の発達に不可欠です。この遺伝子と EDNRB の変異は、神経堤由来細胞が関与する先天性疾患であるヒルシュスプルング病(HSCR) とワールデンブルグ症候群(WS)に関連しています。3 つの異なるアイソフォームをコードする 4 つの選択的スプライシング転写バリアントが観察されています。^[5]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000124205 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027524 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab "Entrez Gene: EDN3 エンドセリン 3"。

さらに読む

Calderone RA (1994). 「カンジダアルビカンスと宿主細胞の界面における分子相互作用」Arch. Med. Res . 24 (3): 275–9. PMID 8298278.
Hofstra RM、Osinga J、Buys CH (1998)。「ヒルシュスプルング病における変異：突然変異が表現型に寄与するのはいつか」。Eur . J. Hum. Genet . 5 (4): 180–5. doi :10.1159/000484760. PMID 9359036。
パリシ MA、カプール RP (2001)。「ヒルシュスプルング病の遺伝学」。カー。意見。小児科。12 (6): 610–7。土井：10.1097/00008480-200012000-00017。PMID 11106284。S2CID 12573027 。
O'Reilly G、Charnock-Jones DS、Davenport AP、他 (1993)。「ヒト子宮内膜におけるエンドセリン-1、エンドセリン-2、エンドセリン-3 のメッセンジャーリボ核酸の存在と月経周期中の ETA および ETB 受容体サブタイプの比率の変化」。J . Clin. Endocrinol. Metab . 75 (6): 1545–9. doi :10.1210/jcem.75.6.1464662. PMID 1464662。
Mills RG、O'Donoghue SI、Smith R、 King GF (1992)。「NMR分光法によるエンドセリン-3の溶液構造の決定」。生化学。31 ( 24): 5640–5。doi :10.1021/bi00139a030。PMID 1610811 。
Rao VV、Löffler C、Hansmann I (1991)。「新規血管作動性ペプチドエンドセリン3（EDN3）遺伝子はヒト染色体20q13.2-qterに局在する」。Genomics . 10 ( 3): 840–1. doi :10.1016/0888-7543(91)90472-Q. PMID 1889823。
有波孝文、石川正之、井上明、他 (1991)。「ヒトエンドセリンファミリー遺伝子の染色体割り当て：エンドセリン-1遺伝子（EDN1）は6p23-p24、エンドセリン-2遺伝子（EDN2）は1p34、エンドセリン-3遺伝子（EDN3）は20q13.2-q13.3」。Am . J. Hum. Genet . 48 (5): 990–6. PMC 1683044. PMID 2018043 。
Onda H, Ohkubo S, Ogi K, et al. (1990). 「エンドセリン遺伝子ファミリーの1つであるエンドセリン3遺伝子は胎盤で発現している」. FEBS Lett . 261 (2): 327–30. doi : 10.1016/0014-5793(90)80583-5 . PMID 2178974. S2CID 37516374.
Lees WE、Kalinka S、Meech J 他（1990年）。「カテプシンEによるヒトエンドセリンの生成」。FEBS レット。273 (1-2): 99-102。土井：10.1016/0014-5793(90)81060-2。PMID 2226872。S2CID 43466635 。
Bloch KD、Eddy RL、Shows TB、Quertermous T (1989)。「エンドセリン3をコードする遺伝子のcDNAクローニングと染色体割り当て」。J . Biol. Chem . 264 (30): 18156–61. doi : 10.1016/S0021-9258(19)84690-2 . PMID 2509452。
Inoue A, Yanagisawa M, Kimura S, et al. (1989). 「ヒトエンドセリンファミリー：3つの別々の遺伝子によって予測される、構造的および薬理学的に異なる3つのイソペプチド」Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 86 (8): 2863–7. Bibcode :1989PNAS...86.2863I. doi : 10.1073/pnas.86.8.2863 . PMC 287019. PMID 2649896.
Yu JC、Davenport AP (1995)。「ヒト培養血管平滑筋細胞によるエンドセリン-1およびエンドセリン-3の分泌」。Br . J. Pharmacol . 114 (2): 551–7. doi :10.1111/j.1476-5381.1995.tb13262.x. PMC 1510231. PMID 7881755 。
Baynash AG、Hosoda K、Giaid A、et al. (1995)。「エンドセリン-3とエンドセリン-B受容体の相互作用は表皮メラノサイトと腸管神経細胞の発達に必須である」。Cell . 79 (7): 1277–85. doi :10.1016/0092-8674(94)90018-3. PMID 8001160. S2CID 32577813 .
Edery P、Attié T、Amiel J 他（1996年）。「ワールデンブルグ・ヒルシュスプルング病（シャー・ワールデンブルグ症候群）におけるエンドセリン-3遺伝子の変異」。ナット。ジュネット。12 (4): 442–4。土井：10.1038/ng0496-442。PMID 8630502。S2CID 19637835 。
Hofstra RM、Osinga J、Tan-Sindhunata G、他 (1996)。「ワールデンブルグ 2 型とヒルシュスプルング表現型 (シャーワールデンブルグ症候群) の複合に関連するエンドセリン 3 遺伝子のホモ接合変異」。Nat . Genet . 12 (4): 445–7. doi :10.1038/ng0496-445. hdl : 1765/54507 . PMID 8630503. S2CID 935271.
Lahav R, Ziller C, Dupin E, Le Douarin NM (1996). 「エンドセリン 3 は神経堤細胞の増殖を促進し、培養中のメラノサイト数の大幅な増加を媒介する」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (9): 3892–7. Bibcode :1996PNAS...93.3892L. doi : 10.1073/pnas.93.9.3892 . PMC 39455 . PMID 8632985.
Bolk S, Angrist M, Xie J, et al. (1996). 「先天性中枢性低換気症候群におけるエンドセリン-3 フレームシフト変異」Nat. Genet . 13 (4): 395–6. doi :10.1038/ng0896-395. PMID 8696331. S2CID 1129547.
Nakano A, Kishi F, Minami K, et al. (1997). 「ヒト肥満細胞由来のキマーゼによるビッグエンドセリンから気管平滑筋収縮性31アミノ酸長エンドセリンへの選択的変換」J. Immunol . 159 (4): 1987–92. doi : 10.4049/jimmunol.159.4.1987 . PMID 9257865.
Bourgeois C、Robert B、Rebourcet R、他 (1997)。「ヒト胎盤の血管平滑筋細胞におけるエンドセリン-1 および ETA 受容体の発現: エクソン 3 の選択的スプライシングにより、新しい ETA 受容体メッセンジャーリボ核酸が生成される」。J . Clin. Endocrinol. Metab . 82 (9): 3116–23. doi : 10.1210/jcem.82.9.4209 . PMID 9284755。
Wiesmann F, Veeck J, Galm O, et al. (2009). 「ヒト乳がんにおけるエピジェネティック不活性化によるエンドセリン-3 (EDN3) 発現の頻繁な消失」。Breast Cancer Res . 11 (3): R34. doi : 10.1186/bcr2319 . PMC 2716502. PMID 19527488 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000124205 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027524 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] "Entrez Gene: EDN3 エンドセリン 3"。