タンパク質コード遺伝子
E74様因子5（etsドメイン転写因子）は、マウスとヒトの両方に存在する遺伝子です。 [5]ヒトではESE2とも呼ばれます。
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ETS転写因子ファミリーの上皮特異的サブクラスのメンバーです。ケラチノサイトの終末分化の後期段階を制御する役割に加えて、唾液腺や前立腺などの腺上皮を含む組織に見られるいくつかの上皮特異的遺伝子を制御するようです。アミノ末端の負の調節ドメインのため、DNAへの親和性は非常に低いです。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの選択的スプライシング転写バリアントが記載されています。[5]
病気との関連性
乳がんや前立腺がんにおける役割が知られています。[6]ヒト 集団での発生率が変動する、染色体位置11.13付近のrs61882275のCアレル遺伝子変異が重症COVID-19と関連しているという予備報告があります。[7]他の研究者によるさらなる調査では、この関連性は、このアレルによる肺内皮のELF5発現に対する組織特異的な影響によって引き起こされ、 SARS-CoV2感染者の重症COVID-19リスクが4倍以上高くなることが示唆されました。[9]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000135374 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027186 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez Gene: ELF5 E74 様因子 5 (ets ドメイン転写因子)」。
- ^ Piggin CL、Roden DL、Gallego-Ortega D、Lee HJ、Oakes SR、Ormandy CJ (2016年1月7日)。「ELF5アイソフォーム発現は組織特異的であり、癌では著しく変化する」。乳癌 研究。18 ( 1 )。4. doi : 10.1186/ s13058-015-0666-0。PMC 4704400。PMID 26738740。
- ^ 「dbSNP Short Genetic Variations: rs61882275」。2022年1月21日閲覧。
- ^ Kousathanas A, et al. (2021年9月8日). 「全ゲノム配列解析により、COVID-19による重篤な疾患の複数の遺伝子座が特定された」medRxiv 10.1101/2021.09.02.21262965。
- ^ Pietzner M, et al. (2022年1月19日). 「ELF5は重症COVID-19の呼吸器上皮細胞特異的リスク遺伝子である」medRxiv 10.1101/2022.01.17.22269283。
さらに読む
- Sharrocks AD、Brown AL、Ling Y、 Yates PR (1997 年 12 月)。「ETS ドメイン転写因子ファミリー」。国際生化学・細胞生物学誌。29 (12): 1371–87。doi :10.1016/S1357-2725(97)00086-1。PMID 9570133 。
- Zhou J、Ng AY、Tymms MJ、Jermiin LS、Seth AK、Thomas RS、Kola I (1998 年 11 月)。「新規転写因子 ELF5 は ETS 遺伝子の ELF サブファミリーに属し、ヒト染色体 11p13-15 にマッピングされます。この領域は、ヒト癌細胞株で LOH および再配置の対象となる領域です」。Oncogene . 17 ( 21): 2719–32. doi : 10.1038/sj.onc.1202198 . PMID 9840936。
- Oettgen P、Kas K、Dube A、Gu X、Grall F、Thamrongsak U、Akbarali Y、Finger E、Boltax J、Endress G、Munger K、Kunsch C、Libermann TA (1999 年 10 月)。「腺上皮と分化ケラチノサイトに限定される新規 ESE-1 関連 Ets 転写因子 ESE-2 の特性」。The Journal of Biological Chemistry。274 ( 41): 29439–52。doi : 10.1074/jbc.274.41.29439。PMID 10506207。
- Lapinskas EJ、Palmer J、Ricardo S、Hertzog PJ、Hammacher A、Pritchard MA (2004 年 12 月)。「ets 転写因子 Elf5 の発現の主な部位は外分泌腺の上皮です」。組織化学および細胞生物学。122 (6) : 521–6。doi : 10.1007 /s00418-004-0713-x。PMID 15655699。S2CID 28936823 。
- Yaniw D、Hu J (2005 年 6 月)。「上皮特異的 ETS 転写因子 2 は、サイトケラチン 18 イントロン 1 との相互作用を通じて、肺上皮細胞におけるサイトケラチン 18 の発現をアップレギュレートする」。Cell Research。15 ( 6 ) : 423–9。doi :10.1038/ sj.cr.7290310。PMC 4494830。PMID 15987600。
- Tummala R、 Sinha S (2006 年 3 月)。「新規ケラチノサイト制限因子による ESE-2 遺伝子の分化特異的転写制御」。Journal of Cellular Biochemistry。97 ( 4 ): 766–81。doi :10.1002/jcb.20685。PMID 16229011。S2CID 46125527。
- Choi YS、Sinha S (2006 年 9 月)。「ESE-2 のコンセンサス DNA 結合配列と転写活性化ドメインの決定」。The Biochemical Journal。398 ( 3): 497–507。doi : 10.1042 / BJ20060375。PMC 1559455。PMID 16704374。
- Lim J、Hao T、Shaw C、Patel AJ、Szabó G、Rual JF、Fisk CJ、Li N、Smolyar A、Hill DE、Barabási AL、Vidal M、Zoghbi HY (2006 年 5 月)。「ヒトの遺伝性運動失調症およびプルキンエ細胞変性症のタンパク質間相互作用ネットワーク」。Cell . 125 ( 4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685。
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における ELF5+タンパク質、+ヒト
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
