ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| EGLN2 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | EGLN2、EIT6、HIF-PH1、HIFPH1、HPH-1、HPH-3、PHD1、egl-9ファミリー低酸素誘導因子2、EIT-6 |
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| 外部ID | オミム:606424; MGI : 1932287;ホモロジーン:14204;ジーンカード:EGLN2; OMA :EGLN2 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | クロ。 | 染色体7(マウス)[2] |
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| | バンド | 7 A3|7 15.83 cM | 始める | 26,858,083 bp [2] |
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| 終わり | 26,866,227 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| トップの表現 | - 左精巣
- 右精巣
- 血
- 脾臓
- 右肺
- 心の頂点
- 左肺の上葉
- 横行結腸粘膜
- 一次視覚野
- 被殻
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| | トップの表現 | - 精細管
- 嗅内皮質
- 回腸上皮
- 嗅周囲皮質
- 第四脳室脈絡叢
- CA3フィールド
- 精子細胞
- 太ももの筋肉
- パネートセル
- 小腸のリーベルキューン陰窩
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS |  | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 2-オキソグルタル酸依存性ジオキシゲナーゼ活性
- L-アスコルビン酸結合
- 鉄イオン結合
- ジオキシゲナーゼ活性
- 金属イオン結合
- タンパク質結合
- 酸化還元酵素活性、ペアドナーに作用し、分子状酸素の取り込みまたは還元を行う
- 酸化還元酵素活性
- 鉄結合
- 酸素ガス受容体の活動
- ペプチジルプロリン4-ジオキシゲナーゼ活性
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- 低酸素症への反応
- タンパク質分解過程の正の調節
- ニューロンのアポトーシス過程の調節
- ペプチジルプロリンの4-ヒドロキシ-L-プロリンへのヒドロキシル化
- 細胞の酸化還元恒常性
- 細胞増殖の調節
- 低酸素状態に応じたRNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写の調節
- 細胞内エストロゲン受容体シグナル伝達経路
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | |
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NM_080732 NM_017555 NM_053046 |
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| RefSeq (タンパク質) | | |
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| 場所 (UCSC) | 19章: 40.8 – 40.81 Mb | 7 章: 26.86 – 26.87 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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EGL9ホモログ2は、ヒトではEGLN2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] ELGN2は、α-ケトグルタル酸依存性ヒドロキシラーゼであり、非ヘム鉄含有タンパク質のスーパーファミリーである。
低酸素誘導因子(HIF)は、酸素恒常性に関与する転写複合体です。通常の酸素レベルでは、HIFのαサブユニットはプロリン水酸化による分解の標的となります。この遺伝子は、この翻訳後修飾を担う酵素をコードしています。同じタンパク質をコードする複数の選択的スプライシング変異体が特定されています。[5]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000269858 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000058709 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab "Entrez Gene: EGLN2 egl nine homolog 2 (C. elegans)"。
さらに読む
- Semenza GL (2001). 「HIF-1、O(2)、および3つのPHD:動物細胞が核に低酸素状態を知らせる仕組み」. Cell . 107 (1): 1– 3. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00518-9 . PMID 11595178. S2CID 14922615.
- Hartley JL、Temple GF、Brasch MA (2001)。「In Vitro 部位特異的組換えを用いた DNA クローニング」。Genome Res . 10 (11): 1788–95 . doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 。
- Wiemann S、Weil B、Wellenreuther R、他 (2001)。「ヒト遺伝子およびタンパク質のカタログに向けて:ヒトcDNAをコードする新規完全タンパク質500種の配列決定および分析」。Genome Res . 11 (3): 422– 35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 。
- Jaakkola P, Mole DR, Tian YM, et al. (2001). 「O2 制御プロリルヒドロキシル化による HIF-α のフォンヒッペル-リンドウユビキチン化複合体への標的化」. Science . 292 (5516): 468– 72. Bibcode :2001Sci...292..468J. doi : 10.1126/science.1059796 . PMID 11292861. S2CID 20914281.
- Ivan M, Kondo K, Yang H, et al. (2001). 「プロリン水酸化による VHL 介在破壊の標的となる HIFalpha: O2 感知への影響」. Science . 292 (5516): 464– 8. Bibcode :2001Sci...292..464I. doi : 10.1126/science.1059817 . PMID 11292862. S2CID 33725562.
- Taylor MS (2001). 「EGLN遺伝子ファミリーの特徴と比較分析」.遺伝子. 275 (1): 125– 32. doi :10.1016/S0378-1119(01)00633-3. PMID 11574160.
- Epstein AC, Gleadle JM, McNeill LA, et al. (2001). 「C. elegans EGL-9 と哺乳類ホモログは、プロリルヒドロキシル化によって HIF を制御するジオキシゲナーゼファミリーを定義する」. Cell . 107 (1): 43– 54. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00507-4 . PMID 11595184. S2CID 18372306.
- Bruick RK、McKnight SL (2001)。「HIF を修飾するプロリル-4-ヒドロキシラーゼの保存されたファミリー」。Science . 294 ( 5545): 1337– 40。Bibcode : 2001Sci ...294.1337B。doi :10.1126/science.1066373。PMID 11598268。S2CID 9695199 。
- Seth P、Krop I、Porter D、 Polyak K (2002)。「SAGE (遺伝子発現の連続解析) によって特定された新規エストロゲンおよびタモキシフェン誘導遺伝子」。Oncogene . 21 (5): 836– 43. doi : 10.1038/sj.onc.1205113 . PMID 11850811。
- Min JH、Yang H、Ivan M、他 (2002)。「HIF-1α-pVHL複合体の構造:シグナル伝達におけるヒドロキシプロリンの認識」。Science 296 ( 5574 ): 1886– 9。Bibcode : 2002Sci ...296.1886M。doi : 10.1126 / science.1073440。PMID 12004076。S2CID 19641938 。
- McNeill LA、Hewitson KS、Gleadle JM、他 (2002)。「HIFプロリルヒドロキシラーゼ(PHD1)による二酸素の利用」。Bioorg . Med. Chem. Lett . 12 (12): 1547– 50. doi :10.1016/S0960-894X(02)00219-6. PMID 12039559。
- Oehme F、Ellinghaus P、Kolkhof P、et al. (2002)。「新規の推定プロリン 4-ヒドロキシラーゼである PH-4 の過剰発現は、低酸素誘導性転写因子の活性を調節する」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 296 (2): 343– 9. doi :10.1016/S0006-291X(02)00862-8. PMID 12163023。
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- Metzen E、Berchner-Pfannschmidt U、Stengel P、他 (2003)。「ヒトHIF-1アルファヒドロキシラーゼの細胞内局在:酸素感知への影響」。J . Cell Sci . 116 (Pt 7): 1319– 26. doi : 10.1242/jcs.00318 . PMID 12615973。
- Cioffi CL、Liu XQ、Kosinski PA、et al. (2003)。「ヒト心血管細胞における低酸素によるHIF-1αプロリル-4-ヒドロキシラーゼ遺伝子の異なる調節」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 303 (3): 947– 53. doi :10.1016/S0006-291X(03)00453-4. PMID 12670503。
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Aprelikova O, Chandramouli GV, Wood M, et al. (2004). 「低酸素誘導因子によるHIFプロリルヒドロキシラーゼの調節」J. Cell. Biochem . 92 (3): 491– 501. doi :10.1002/jcb.20067. PMID 15156561. S2CID 24455956.
- Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). 「ヒトシグナル伝達経路の機能的プロテオミクスマッピング」Genome Res . 14 (7): 1324–32 . doi :10.1101/gr.2334104. PMC 442148. PMID 15231748 .