デビッド・L・ネルソン

デビッド・L・ネルソン（1956年生まれ）はアメリカの人類遺伝学者であり、現在は知的発達障害研究センター（1995年）の副所長、 1999年よりベイラー医科大学分子・ヒト遺伝学科の教授を務めている。2018年よりベイラー医科大学でがん・細胞生物学博士課程のディレクターを務め、2015年より統合分子生物医学博士課程のディレクターを務めている。 [ ^{1] [2]}

ネルソンは1978年にバージニア大学で学士号を取得し、1984年にマサチューセッツ工科大学で分子遺伝学の博士号を取得しました。マサチューセッツ工科大学（1984～1985年）と国立衛生研究所で博士研究員として研修を行った後、ベイラー医科大学に移りました。

ネルソンはマサチューセッツ工科大学のデイビッド・ハウスマン率いるMIT癌研究センター（CCR）のグループに博士研究員として参加した（1986年～1989年）。ネルソンの導入された選択遺伝子を使った研究は、全ヒトゲノムマッピングへのアプローチを拡張した。1984年から1985年にかけて、ロバート・ラザリーニの研究室にある国立衛生研究所の学内プログラムで、ネルソンは神経科学を研究し、神経フィラメントタンパク質をコードする遺伝子を定義した。1986年に、ベイラー医科大学分子遺伝学研究所のC.トーマス・カスキー研究室に加わった。^[3]

ネルソンらは、特定の染色体領域の迅速な遺伝子マッピングと分離を可能にする技術であるPCRを適用して、ヒトX染色体の大きな断片の染色体位置を特定しました。^[4]ネルソンは、ヒト、マウス、ハエの参照配列に貢献し、FMR1遺伝子の3ヌクレオチド繰り返しの拡大として脆弱X症候群を引き起こす変異の共同発見者でした。^{[5]ネルソンの貢献は、}ロウ症候群の説明、^[6]およびFRAXE症候群のFMR2の特定につながりました。 ^[7]

ネルソンの分子技術はゲノムマッピングと配列の発展と疾患遺伝子の発見につながり、ヒトX染色体のマッピングと配列の解明に貢献した。彼はあらゆる種にわたる遺伝子とゲノムの解析のリーダーであった。^{[4] [8] [9] [10]}

ネルソンの研究グループは国際的な協力者グループと協力し、 X連鎖遺伝病である色素失調症（IP）のNEMO遺伝子における反復性相同性欠失を特定することに成功した。 ^{[11] [12] [13] [14] [15]}

ネルソンとBMC、エモリー大学、エラスムス・ロッテルダム大学の他の共同研究者は、FMR1におけるCGGリピート（トリヌクレオチドリピート障害）の大規模な拡大を特定した。これは、ヒトの遺伝性疾患の根本的な変異として特定された最初のものであった。FMR1における彼らの発見は、脆弱X症候群の異常な遺伝を説明し、筋強直性ジストロフィー、ハンチントン病、筋萎縮性側索硬化症など、その後のすべての不安定リピート障害の原理を提供した。^{[5] [16] [17] [18]}

ネルソンの研究グループは、ヒト、マウス、ハエ、酵母を研究することで、反復配列の不安定性の起源、プレミューテーションの長さの拡大の結果、FMR1と関連するFXR1およびFXR2の機能を明らかにしました。ネルソンと彼の研究グループは、概日リズム、エネルギー代謝、神経幹細胞の発達、マイクロ RNA の機能におけるFMR1とパラログの役割を定義しました。彼らの研究結果は、成人期のこれらの疾患の発達と潜在的な治療法におけるFMR1の役割を定義する研究に使用されています。^{[19] [20] [21] [22] [23]}

FXTAS患者は 60 歳または 70 歳になるまで認知機能に影響はありませんが、解剖すると神経変性と核封入体が見られます。ネルソンの研究グループはハエとマウスを使用して、CGG リピートが哺乳類のニューロンに影響を与えるのに必要かつ十分であることを示す修飾因子を特定し、特徴付けました。ネルソンの研究グループが開発したモデルにより、 TDP-43などの RNA 結合機能の役割や5-ヒドロキシメチルシトシンの変化など、この疾患のメカニズムの理解が深まりました。[ ^{24] [25] [26] [27]}

ネルソン氏はアメリカ人類遺伝学会の理事会メンバーであり、2018年には会長を務め、2003年から2009年までは事務局長を務めた。

ネルソンは、FRAXA 研究財団諮問委員会 (1999 年～現在)、全米脆弱 X 遺伝子財団諮問委員会 (1999 年～現在)、マーチ オブ ダイムズ助成金審査委員会 (2010 年～2015 年)、米国ハンティントン病協会運営委員会 (1999 年～2010 年)、米国 NIH/NICHD 精神遅滞審査委員会 (1998 年～2002 年)、米国 DOE 合同ゲノム研究所諮問委員会 (1997 年～2000 年) など、数多くの諮問委員会や委員会に所属しています。

ネルソン氏は、 『American Journal of Human Genetics』、『Mammalian Genome』、『Clinical Genetics (journal)』、『Genome Research』など 11 の学術雑誌の編集委員を務めました。

6824972. NFkappa B（NF-κB）活性化の 欠陥に関連する疾患の診断と治療。 ^[28]

6107025.脆弱X症候群の診断。^[29]

• アメリカ科学振興協会フェロー（2014）
• バーバラ・ボウマンテキサス遺伝学会優秀遺伝学者（2010年）^[30]
• アメリカハンチントン病協会リーダーシップ賞（2000年）^[要出典]
• ウィリアム・ローゼン賞、全米脆弱X財団（2000年）^[要出典]