DNAH1

DNAH1
識別子
エイリアス	DNAH1、DNAHC1、HDHC7、HL-11、HL11、HSRF-1、XLHSRF-1、ダイニン軸糸重鎖1、SPGF18、CILD37
外部ID	OMIM :603332; MGI :107721; HomoloGene :67131; GeneCards :DNAH1; OMA :DNAH1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体3（ヒト）
終わり	52,400,492 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	14番染色体（マウス）
終わり	31,045,853 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	右子宮管; ; 気管支上皮細胞; ; 顆粒球; ; 左精巣; ; 右精巣; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 肝臓の右葉; ; 右前頭葉; ; 骨髄細胞; ; 上腕二頭筋の腱;
	トップの表現
	精母細胞; ; 弓状核; ; 精細管; ; 精子細胞; ; 視索上核; ; 中央隆起; ; 視床下部室傍核; ; 腹内側核; ; 精管; ; 視床下部背内側核;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	微小管運動活性; ヌクレオチド結合; ATPase活性; 細胞骨格の運動活動; ATP結合; マイナス端指向性微小管モーター活性; ダイニン軽鎖結合; ダイニン中間鎖結合; ダイニン軽鎖中間鎖結合;
細胞成分	細胞質; 内側のダイニンアーム; 細胞投影; 繊毛; 軸糸ダイニン複合体; 微小管; 細胞骨格; ダイニン複合体; 軸糸; 運動繊毛; 精子鞭毛; 細胞外領域;
生物学的プロセス	微小管運動; 内部ダイニンアームアセンブリ; 繊毛依存性細胞運動; 繊毛運動; 精子軸糸アセンブリ; 細胞外液の移動に関与する上皮繊毛の運動; 鞭毛精子の運動性; 細胞運動に関与する繊毛運動;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	25981
	110084
	ENSG00000114841
	ENSMUSG00000019027
	翻訳:
	Ｅ９Ｑ８Ｔ７
	NM_015512
	NM_001033668
	NP_056327
	NP_001028840
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ダイニン軸糸重鎖1は、ヒトではDNAH1遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^[5]

関数

この遺伝子は、放射状スポークと精子尾部の外側ダブレット間の構造的サポートを提供する内側ダイニンアーム重鎖をコードします。この遺伝子の自然発生的な変異は、原発性繊毛運動異常症および鞭毛の複数の形態異常と関連しており、精子無力症および男性不妊症を引き起こします。相同遺伝子のホモ接合ノックアウトを持つマウスは生存可能ですが、精子の運動性が低下し、不妊になります。[RefSeq 提供、2017 年 2 月]。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000114841 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000019027 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: ダイニン軸糸重鎖1」。2017年11月6日閲覧。

さらに読む

ズッカレッロ D、フェルリン A、カッツァドール C、ペペ A、ガローラ A、モレッティ A、コルデスキ G、フランカヴィラ S、フォレスタ C (2008)。「孤立性の非症候性精子無力症に罹患した患者におけるダイニン遺伝子の変異」。ハム。リプロダクト。23 (8): 1957 ～ 1962 年。土井：10.1093/humrep/den193。PMID 18492703。
Lehmann M、Milev MP、Abrahamyan L、Yao XJ、Pante N、Mouland AJ (2009)。「ヒト免疫不全ウイルス 1 型ゲノム RNA の細胞内輸送とウイルス産生は、ダイニンモーター機能と後期エンドソームの配置に依存する」。J . Biol. Chem . 284 (21): 14572–85. doi : 10.1074/jbc.M808531200 . PMC 2682905. PMID 19286658 。
Skånland SS、Wälchli S、Brech A、Sandvig K (2009)。「クラスリンおよびダイニンと複合体を形成するSNX4：エンドソーム運動への影響」。PLOS ONE。4 ( 6 ) : e5935。Bibcode : 2009PLoSO ... 4.5935S。doi : 10.1371 /journal.pone.0005935。PMC 2691479。PMID 19529763。
ベン・ケリーファ・M、コートン・C、ズアリ・R、カラウゼン・T、レンドゥ・J、ビダール・M、ヤシン・S、ピエール・V、ドラローシュ・J、ヘネビック・S、グルンヴァルト・D、エスカリエ・D、ペルネ・ガレー・K、ジューク・PS、ティエリー・ミーグ・N、トゥーレ A、アルヌー C、レイ PF (2014)。「インナーアーム重鎖ダイニンをコードするDNAH1の変異は、精子鞭毛の複数の形態的異常により男性不妊症を引き起こす。」午前。 J. ハム。ジュネット。94 (1): 95-104。土井：10.1016/j.ajhg.2013.11.017。PMC 3882734。PMID 24360805。
Imtiaz F、Allam R、Ramzan K、Al-Sayed M (2015)。「DNAH1 の変異が原発性繊毛運動障害に寄与している可能性がある」。BMC Med. Genet . 16 : 14. doi : 10.1186/s12881-015-0162-5 . PMC 4422061 . PMID 25927852。
Wang X、Jin H、Han F、Cui Y、Chen J、Yang C、Zhu P、Wang W、Jiao G、Wang W、Hao C、Gao Z (2017)。「ホモ接合性DNAH1フレームシフト変異は中国人の精子鞭毛の複数の形態異常を引き起こす」。Clin . Genet . 91 (2): 313–321. doi : 10.1111/cge.12857 . PMID 27573432。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000114841 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000019027 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: ダイニン軸糸重鎖1」。2017年11月6日閲覧。