DLX5

ホメオボックスタンパク質DLX-5は、ヒトではdistal-less homeobox 5遺伝子、またはDLX5遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]} DLX5はDLX遺伝子ファミリーのメンバーである。

この遺伝子は、ショウジョウバエのdistal-less（Dll）遺伝子に類似したホメオボックス転写因子遺伝子ファミリーのメンバーをコードしています。コードされたタンパク質は、骨の発達や骨折の治癒に役割を果たしている可能性があります。現在の研究では、ホメオボックス遺伝子ファミリーは付属肢の発達に重要であるとされています。DLX5とDLX6は協調して働き、頭蓋顔面、体軸、および付属肢の骨格の適切な発達に両方とも必要であることがわかっています。染色体7の長腕でDLX6と尾部同士で配置されているこの遺伝子の変異は、裂手/裂足奇形に関連している可能性があります。^{[ 6 ]}

DLX5は、様々なプロモーター（ ALPLプロモーター、SP7プロモーター、MYCプロモーター）のアップレギュレーションを刺激することにより、骨芽細胞分化に必要な初期のBMP応答性転写活性化因子としても機能します。^{[ 7 ]}

DLX5遺伝子の変異は、裂手足奇形症候群（SHFM）に関与していることが示されています。 ^{[ 8 ]} SHFMは、中心指の発達が阻害され、中心指が欠損し、遠位端が鉤爪状になるという、多様な四肢の欠陥です。DLX5に関連するその他の欠陥には、感音性難聴、精神遅滞、外胚葉および頭蓋顔面所見、口唇口蓋裂などがあります。

マウスでは、 DLX1、DLX2 、DLX1/2、またはDLX5オルソログの標的破壊により、頭蓋顔面、骨、および前庭の欠陥が生じる。DLX5がDLX6と同時に破壊されると、骨、内耳、および重度の頭蓋顔面の欠陥が蔓延する。Dlx5/6欠損マウスを用いた研究は、これらの遺伝子が独自の機能と冗長な機能の両方を持っていることを示唆している。^{[ 9 ]}

DLX5タンパク質は、8.5～9日目頃に顔面および鰓弓間葉、耳胞、前頭鼻外胚葉で発現し始めます。12.5日目までに、DLX5タンパク質は脳、骨、および残りのすべての骨格構造で発現し始めます。脳と骨格での発現は17日目までに減少し始めます。^{[ 7 ]}

DLX5はDLX1 ^{[ 9 ]}、DLX2 ^{[ 10 ]}、DLX6 ^{[ 9 ]}、MSX1 ^{[ 10 ]}、およびMSX2 ^{[ 10 ]}と相互作用することが示されている。

• 米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）におけるDLX5+タンパク質、+ヒト

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