先天性毛細血管拡張性皮膚皮疹

先天性毛細血管拡張性皮膚皮疹
その他の名前	ヴァン・ローイゼン症候群
先天性毛細血管拡張性皮膚疾患は常染色体劣性遺伝性疾患である[1]
専門	皮膚科

先天性円形皮膚毛細血管拡張症（CMTC）は、まれな先天性血管障害で、通常は皮膚の血管に影響を及ぼして現れます。この疾患は、1922年にオランダの小児科医 Cato van Lohuizen ^[2]によって初めて認識され、記述されました。彼の名前は後に、この疾患を説明する別の一般名である Van Lohuizen 症候群に採用されました。CMTC は、先天性全身性静脈拡張症、網状血管母斑、先天性静脈拡張症、毛細血管拡張性皮斑、先天性網状皮斑、Van Lohuizen 症候群と同義語としても使用されます。^[3]

これを、寒さによって引き起こされる網状皮斑を指す、より一般的な用語「 cutis marmorata 」と混同してはならない。^[4]

完全かつ最新の説明については、CMTC およびその他の血管奇形患者のための世界的な非営利患者組織 CMTC-OVM の CMTC ウェブページをご覧ください: www.cmtc.nl/en

目に見える傷跡がある人は、一般的には（身体的に）元気で普通に行動できますが、傷跡のことが話題になると、引きこもったり、自意識過剰になったりすることがあります。この症状のために自尊心が低い子供もいます。CMTC は、全身または局所の網状皮膚血管網を特徴とする、まれで散発的な先天性血管奇形です。^[要出典]

CMTC患者にみられる皮膚病変には、火炎性母斑、血管腫、貧血母斑、カフェオレ斑、色素細胞性母斑、皮膚無形成症、末端チアノーゼなどがある。^[5]

外観は青みがかった大理石模様から濃い紫色です。黒っぽい皮膚病変では、真皮物質​​の明らかな喪失がしばしば見られます。網状の斑点は寒冷環境でより顕著に現れることが多いですが (生理的大理石状皮膚)、温まっても消えない傾向があります。そのため、紅斑は冷却、身体活動、または泣くことで悪化することがあります。CMTC は四肢に発生することが多く、最も一般的には下肢が侵され、次に上肢、体幹、顔面が侵されます。下肢は萎縮を示すことが多く、四肢の周囲長の差につながる肥大を示すことはめったにありません。 ^{[出典が必要]}

体幹に位置する場合、CMTCの病変は、腹部全体に見られる明瞭な正中線の境界を伴う縞状のモザイク分布を示す傾向がある。^[5]病変は主に局所的であるが、分節的または全身的になることもあり、外観は片側性であることが多い。^[5]皮膚のびまん性病変は通常観察されない。

経過は様々ですが、軽症の場合、病変の大部分は思春期までに消えます。重症の場合、潰瘍や二次感染が合併症となり、新生児期に発症すると致命的となることがあります。^[6]

CMTCの症例は世界中で100件未満しか発表されていません。ペトロッツィは1970年に米国で最初のCMTCの症例を報告しました。 ^[7]研究では、CMTCの軽症型はCMTCとして認識されていないことが示されているため、CMTCは予想よりも一般的であると考えられています。^[5]

病態生理学はまだ不明で、ほとんどの症例は散発的に発生しますが、家族内での症例もまれに報告されています。研究では、毛細血管、細静脈、静脈が主に関与していることが示されており、細動脈やリンパ管も関与している可能性があります。

提案されている仮説には、環境/外的要因、^[8]末梢神経機能障害、初期胚期における中胚葉血管の発達障害、不完全浸透を伴う常染色体優性遺伝、そして最後にハップル理論などがあります。^[9]

生後数週間は病変があまり網状化していないため、CMTC はポートワイン血管腫などの血管病変と非常によく似ているように見えることがあります。しかし、経過観察中に CMTC 病変は外観が特徴的になります。次の表のような持続性網状血管病変の他の原因と区別する必要があります。

患者によっては、組織病理学的異常がほとんどないか、まったくない場合もあります。生検の組織学的検査では、毛細血管と静脈（まれにリンパ管）の数と大きさの増加、真皮深層部の毛細血管の拡張、および血管内皮細胞の過形成と腫れ、さらには時折拡張した静脈と静脈湖が見られることがあります。^{[引用が必要]}

関連する異常には以下のものがあります。

• 体の非対称性（四肢、大頭症）
• 緑内障
• 皮膚萎縮
• 神経学的異常
• 血管異常（火炎母斑、スタージ・ウェーバー症候群、クリッペル・トレノネー症候群、アダムス・オリバー症候群）^[要出典]
• 精神運動および/または知的障害
• 慢性潰瘍は長期CMTCを悪化させる可能性がある
• 慢性蕁麻疹^[10]

一般的に、CMTC には治療法はありませんが、関連する異常は治療できます。四肢の非対称性の場合、機能上の問題が認められなければ、短い方の脚を挙上する装置を除いて、治療は必要ありません。

レーザー療法はCMTCの治療には効果がありません。これはおそらく、多くの大きく深い毛細血管と拡張した静脈が存在するためです。パルス色素レーザーとロングパルス色素レーザーはCMTCではまだ評価されていませんが、アルゴンレーザー療法もYAGレーザー療法も役に立ちませんでした。^[11]

先天性疾患により二次的に潰瘍が発症した場合、オキサシリンやゲンタマイシンなどの抗生物質を10日間投与する治療が処方される。ある研究では、傷口から大腸菌が増殖したが、血液培養は陰性であった。^[6]

皮膚の異常が単独でみられる患者の予後は、ほとんど良好です。ほとんどの場合、鮮やかな赤い斑点と四肢の周囲長の差は、生後 1 年以内に自然に消えます。これは、表皮と真皮が厚くなる正常な成熟過程によるものだと理論づけられています。改善が 10 年まで続く患者もいますが、大理石模様の皮膚が患者の生涯にわたって残る場合もあります。

ある研究では、3年以内に患者の46%で病変の改善が報告されています。^[8] CMTCが成人期まで続くと、知覚異常、寒さや痛みに対する感受性の増加、潰瘍の形成などの症状を引き起こす可能性があります。^[6]

CMTCを青年期や成人期まで長期にわたって追跡した報告はほとんどありません。患者の約50％で網状血管パターンに明らかな改善が見られるようですが、^[11]持続例の正確な発生率と原因は不明です。

CMTCは患者の94％で出生時または出生直後に観察されます。^[8]しかし、他の報告では、患者は出生後3か月または2年まで皮膚病変を発症しませんでした。^{[12] [13]}一般的に、女性の方が男性よりも多く発症します（64％）。^[14]

カトー・ファン・ローハイゼン博士にちなんで名付けられました。^[15]