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| 先天性皮膚無形成症 | |
|---|---|
| その他の名前 | オーストラリア中央委員会 |
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| 先天性皮膚形成不全は常染色体優性遺伝である[1] | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
先天性皮膚無形成症は、先天的に皮膚が欠損している稀な疾患です。Ilona J. Frieden は 1986 年に ACC を、病変の位置と関連する先天異常に基づいて 9 つのグループに分類しました。[2]頭皮が最もよく侵される部位で、体幹や四肢への侵襲は少ないです。Frieden は、胎児性紙状皮膚無形成症をタイプ 5 に分類しました。このタイプは、四肢近位部の侵襲の有無にかかわらず、星状または蝶形の対称的な皮膚欠損を伴う体幹 ACC として現れます。[2] [3]これは最も一般的な先天性瘢痕性脱毛症であり、皮膚の他の層の証拠の有無にかかわらず、表皮の先天的な局所欠損です。[4] [5]
ACC の正確な病因はまだ明らかになっていませんが、水痘またはヘルペスウイルスによる子宮内感染、メチマゾール、ミソプロストール、バルプロ酸、コカイン、マリファナなどの薬物、胎児紙状体、胎児間輸血、血管凝固欠陥、羊膜癒着、異常な弾性繊維生体力学的力、外傷などが関係していると考えられています。[2] [3]ヨハンソン・ブリザード症候群、アダムス・オリバー症候群、13 トリソミー、ウルフ・ヒルシュホーン症候群と関連している可能性があります。[6]子宮内でのメチマゾールおよびカルビマゾール への曝露でもみられます。 [7]この皮膚症状は、ペプチダーゼ D ハプロ不全および 19 番染色体の欠失に関連しています。[8]
兆候と症状
エドワーズ病のレビュー
遺伝学
この症状はリボソームGTPase BMS1遺伝子の変異に関連している。[9]
診断
処理
皮膚移植は先天性皮膚無形成症を治す解決策である。[10]
参照
参考文献
- ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS RESERVED. 「Orphanet: Aplasia cutis congenita」www.orpha.net . 2017年8月22日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ abc Moss C、Shahidulla H. Naevi and other developmental disorders。Burns T、Breathnach S、Cox N、Griffiths C、編集者。Rook's Textbook of Dermatology。第8版。英国（UK）：Wiley-Blackwell Publication; 2010年。p. 18、18.98-18。106。
- ^ ab Meena N、Saxena AK、Sinha S、Dixit N. 胎児パピラセウスを伴う先天性皮膚無形成症。Indian J Paediatr Dermatol 2015;16:48-9。
- ^ Freedberg; et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6 ed.). McGraw-Hill. p. 650. ISBN 978-0-07-138076-8。
- ^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学(第 10 版)。サンダース。p. 572。ISBN 978-0-7216-2921-6。
- ^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 107600
- ^ ロドリゲス＝ガルシア C;ゴンサレス・エルナンデス S;エルナンデス＝マルティンA;ペレス・ロバイナ N;サンチェスR;トレロ A (2011)。 「妊娠中のメチマゾール曝露に関連する先天性皮膚形成不全およびその他の異常」。小児皮膚科。28 (6): 743–745。土井：10.1111/j.1525-1470.2011.01572.x。PMID 21995270。S2CID 12300265 。
- ^ Malan, Valerie; et al. (2009). 「アレイCGHで認識可能な遺伝的疾患が19q13.11欠失症候群で特定される：臨床的に新しいもの」。Journal of Medical Genetics . 46 (9). J. Med. Genet.: 635–40. doi :10.1136/jmg.2008.062034. PMID 19126570. S2CID 8491797. 2009年4月8日閲覧。
- ^ Marneros AG (2013) BMS1 は先天性皮膚無形成症で変異している。PLoS Genet 9(6):e1003573. doi: 10.1371/journal.pgen.1003573
- ^ Browning, John C. (2013年11月). 「先天性皮膚無形成症：評価と管理へのアプローチ：皮膚無形成症」.皮膚科治療. 26 (6): 439–444. doi : 10.1111/dth.12106 . PMID 24552406. S2CID 5861594.
外部リンク
- 先天性皮膚形成不全（ACC）の治療