ポートワイン染色

ポートワイン染色
その他の名前	火炎母斑、火痕
顕著なポートワイン染色のある手の甲
専門	医学遺伝学

ポートワイン母斑（火焔母斑）は、血管異常（皮膚の毛細血管奇形）によって引き起こされる人間の皮膚の変色である。 ^[1]ポートワイン母斑は、ポルトガル産の酒精強化赤ワインであるポートワインの色に似ていることからそのように名付けられている。

ポートワイン染色は出生時に見られる毛細血管奇形です。^[2]ポートワイン染色は生涯にわたって持続します。^[3]影響を受ける皮膚の領域は、全体的な成長に比例して大きくなります。

ポートワイン斑は顔に最もよく現れますが、体のどこにでも現れる可能性があり、特に首、上半身、腕、脚に現れます。^{[2] [4]}初期の斑は通常、平らでピンク色です。子供が成長するにつれて、色が濃くなり、暗い赤色または紫がかった色になることがあります。^[2]成人になると、病変が厚くなったり、小さなしこりができたりすることがあります。^{[2] [5]}

ポートワイン血管腫は、スタージ・ウェーバー症候群やクリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群などの症候群の一部である可能性がある。^[2]

火炎性母斑は以下のように分類される：^[6]

• 項部火炎母斑
• 正中線火焔母斑はサーモンパッチや天使のキスとも呼ばれ、眉間や片方の上まぶたに見られる血管性の 母斑で、新生児の約15％に見られます。^[7]

ポートワイン血管腫は、GNAQ遺伝子の体細胞活性化c.548G→A変異によって引き起こされることが示されている。^[8] RASA1との関連性も報告されている。^[9]

医療従事者は通常、病歴と外見のみに基づいてポートワイン染色を診断できます。まれに、診断を確定するために皮膚生検が必要になる場合があります。母斑の位置やその他の関連症状に応じて、医師は眼圧測定や頭蓋骨のX 線検査を指示する場合があります。

頭部にポートワイン染色がある乳児に対しては、スタージ・ウェーバー症候群の兆候を調べるために、脳のMRI検査（麻酔下）が行われることがある。^[2]

ポートワイン染色が口の中にある場合、医師は新生児の喉の内側をスコープで検査し、色以外の変化（増殖）があるかどうかを調べることがあります。

ポートワイン染色が目の周囲またはまぶたにある場合は、その目の眼圧検査のために検眼医または眼科医に紹介されることがあります。ポートワイン染色に腫れが生じると、視力障害、緑内障、または失明を引き起こす可能性があります。

ポートワイン血管腫に対しては、凍結、手術、放射線、入れ墨など多くの治療法が試みられてきました。また、ポートワイン血管腫は化粧品で隠すこともできます。

レーザーは、皮膚に重大な損傷を与えることなく毛細血管を破壊できる可能性があります。したがって、レーザーやその他の光源はポートワイン斑の赤みを軽減できる可能性がありますが、ある方法を他の方法よりも推奨する十分な証拠はありません。

パルス色素レーザーの試験では、ほとんどの人において、1～3回の治療でレーザーによる赤みが25%以上軽減しました。これらの試験では副作用はまれでしたが、一部の人、特に肌の色が濃い中国人では肌の色が変化しました。治療後2週間で痛み、かさぶた、水疱が生じる可能性があります。試験は6か月間のみの追跡であったため、長期的な結果は不明です。^[1]改善には最大10回の治療が必要になる場合がありますが、完全に除去できない可能性があります。^[3]パルス色素レーザーの補助として局所ラパマイシンを使用すると、結果が改善される可能性があります。 ^[10]

治療は通常1歳までに行われます。^[11]

従来のレーザー治療では、皮膚にペンほどの大きさの黒い跡が残ります。これはレーザー機器のサイズによるもので、黒い跡は 1 ～ 3 週間で消えます。治療した部位は数日間、痛みや腫れを感じることがあります。しかし、新しい V ビーム レーザー治療では、跡がまったく残らないこともあります。

治療がうまくいかない場合、シミの肥大（組織塊の増加）により、後年、機能喪失（特にシミが目や口の近くにある場合）、出血、外観の悪化などの問題が生じる可能性があります。まぶたの上または近くの病変は、緑内障に関連している可能性があります。^[2]ポートワインシミが顔や体の他の目立つ部分にある場合、その存在は罹患した人に感情的および社会的問題を引き起こす可能性もあります。

研究では新生児1,000人あたり約3～5例の発生率が記録されている。^{[12] [13] [14]}