カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ

SLC25A20
識別子
エイリアス	SLC25A20、CAC、CACT、カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ、溶質キャリアファミリー25メンバー20
外部ID	オミム：613698; MGI : 1928738;ホモロジーン: 331;ジーンカード：SLC25A20; OMA :SLC25A20 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クロ。 染色体3（ヒト）[1] バンド 3p21.31 始める 48,856,926 bp [1] 終わり 48,898,904 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） クロ。 9番染色体（マウス）[2] バンド 9|9 F2 始める 108,539,287 bp [2] 終わり 108,561,840 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） トップの表現 肝臓の右葉 横行結腸粘膜 心の頂点 回腸粘膜 顆粒球 左心室 腓腹筋 十二指腸 小腸粘膜 太ももの筋肉 トップの表現 褐色脂肪組織 大動脈外膜 心室中隔 肋間筋 ヒラメ筋 心室の心筋 胸郭横隔膜 肝臓の左葉 右心室 外眼筋 参照表現データの詳細 バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 アシルカルニチン膜トランスポーター活性 カルニチン：アシルカルニチンアンチポーター活性 カルニチン膜輸送活性 膜貫通輸送体の活性 細胞成分 膜 ミトコンドリア 細胞質 ミトコンドリア内膜 膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス カルニチンシャトル アシルカルニチン膜輸送 ミトコンドリア輸送 カルニチン輸送 カルニチン膜輸送 輸送 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 788 57279 アンサンブル ENSG00000178537 ENSMUSG00000032602 ユニプロット O43772 Q9Z2Z6 RefSeq (mRNA) NM_000387 NM_020520 RefSeq (タンパク質) NP_000378 NP_065266 場所 (UCSC) 3 章: 48.86 – 48.9 Mb 9 章: 108.54 – 108.56 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）は、カルニチンシャトルシステムの一部として、カルニチンおよびカルニチン-脂肪酸複合体の受動輸送とミトコンドリア内膜を介した輸送を担っています。

脂肪酸アシルカルニチンは細胞質から多孔質のミトコンドリア外膜を通って膜間腔に拡散することができますが、非多孔質のミトコンドリア内膜を通過してミトコンドリアマトリックスに到達するにはCACTを利用する必要があります。CACTは共輸送体であり、脂肪酸アシルカルニチン1分子がマトリックスに移動すると同時に、カルニチン1分子をマトリックスから膜間腔に戻します。 ^[5]

カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症に関連する疾患です。この疾患は、ミトコンドリア膜を介した脂肪酸の移動を妨げるカルニチンシャトルシステムを阻害し、脂肪酸の異化作用の低下につながります。その結果、筋肉と肝臓内に脂肪酸が蓄積し、長期の運動に対する耐性が低下し、数時間以上の絶食が不可能になり、筋肉が衰弱し、消耗し、口臭が強くなります（タンパク質の異化作用による）。