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カーニー三徴（CT ）は、主に若い女性に発生する3種類の腫瘍の共存を特徴とし、[1]胃消化管間質腫瘍、肺軟骨腫、副腎外傍 神経節腫が含まれます。[2]根本的な遺伝子欠陥は依然として不明です。CTはカーニー複合体やカーニー・ストラタキス症候群 とは異なります。
背景
カーニー三徴（CT）は、J・エイダン・カーニーにちなんで名付けられ、多発性内分泌腫瘍症（MEN）の特定のタイプであると考えられています。古典的に関連する3つの腫瘍は、胃類上皮平滑筋肉腫のサブセット（このサブセットは実際にはカハール間質細胞から発生する消化管間質腫瘍であることが現在ではわかっています）、肺軟骨腫、および副腎外傍神経節腫です。[2]
この病気は女性に多く発症します。若い患者では複数の臓器に複数の腫瘍が見られ、兄弟姉妹が罹患することもあることから遺伝性疾患の可能性が示唆されますが、その根底にある遺伝的根拠は特定されていません。[1]
これら3つの古典的な腫瘍に加えて、褐色細胞腫、食道平滑筋腫、副腎皮質腺腫の発生率が増加しています。[3]
当初の記述では、当時一般的だった胃類上皮肉腫という用語が使用されていました。その後の分子生物学の進歩により、現在は消化管間質腫瘍（GIST）という用語が使用されています。 [4]しかし、カーニー三徴の消化管間質腫瘍（GIST）にはCD117 （c-kit）変異がない（つまり野生型である）ことを示唆する証拠は限られており、そのためこれらのGISTはイマチニブに反応しない可能性があります。[5]
分類
カーニー三徴は、J. エイダン カーニーによって記述された他の 2 つの多発性腫瘍症候群とは異なります。
カーニーコンプレックス
カーニー複合体は独特な疾患であり、[6]粘液腫性腫瘍（心臓、内分泌、皮膚、神経）と、まれに発生する類上皮性青色母斑を含む皮膚および粘膜の色素性病変を特徴とする。[7] [8]
カーニー・ストラタキス症候群
3つ目の病気であるカーニー・ストラタキス症候群（CSS）は、遺伝性消化管間質腫瘍（GIST）と傍神経節腫の二重症状であり、コハク酸脱水素酵素サブユニットSDHD、SDHC、SDHBを含むミトコンドリア腫瘍抑制遺伝子経路の生殖細胞系列変異によって引き起こされます。[3]
参考文献
- ^ ab OMIM - 人類におけるオンラインメンデル遺伝。カーニー トライアド (OMIM 604287) [1]
- ^ ab Carney JA. 「胃上皮様平滑筋肉腫、肺軟骨腫、機能性副腎外傍神経節腫の3徴候：5年間のレビュー」 Medicine（ボルチモア）。1983;62(3):159-169。
- ^ ab Stratakis CA、Carney JA。パラガングリオーマ、胃間質腫瘍、肺軟骨腫の3徴（Carney 3徴）とパラガングリオーマと胃間質肉腫の2徴（Carney-Stratakis 症候群）：分子遺伝学と臨床的意義。J Intern Med。2009;266(1): 43。PMID 19522824
- ^ Boccon-Gibod L、Boman F、Boudjemaa S、Fabre M、Leverger G、Carney AJ。「一卵性双生児における副腎外傍神経節腫と消化管間質腫瘍の別個の発生：家族性カーニー症候群の可能性が高い。」 Pediatr Dev Pathol 2004;7(4):380-4。
- ^ Diment J、Tamborini E、Casali P、Gronchi A、Carney JA、Colecchia M. 「カーニー トライアド: 胃腫瘍の症例報告と分子解析」。 ハム・パソル。 2005;36(1):112-6。
- ^ ガイスマイヤー他 (書簡と返答) カーニー・コンプレックスサーキュレーション1999;100 (25); e150 http://circ.ahajournals.org/cgi/reprint/100/25/e150
- ^ Carney JA、Gordon H、Carpenter PC、Shenoy BV、 Go VL。粘液腫、斑状色素沈着、および内分泌過活動の複合体。Medicine （ボルチモア）。1985;64(4):270-83。
- ^ Iglesias C、Torrelo A、Colmenero I、Mediero IG、Zambrano A、Requenca L. 複数の先天性類上皮青色母斑が分離されました。英国皮膚科学会誌2005;152:391-393。