ヒトのタンパク質コード遺伝子
コルク 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス COLQ 、EAD、CMS5、非対称アセチルコリンエステラーゼのコラーゲン様尾部サブユニット（ホモ三量体の一本鎖）、非対称アセチルコリンエステラーゼのコラーゲン様尾部サブユニット 外部ID オミム ：603033; MGI : 1338761; ホモロジーン : 10437; ジーンカード ：COLQ; OMA :COLQ - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 14番染色体（マウス） [2] バンド 14|14 B 始める 31,245,039 bp [2] 終わり 31,313,300 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右子宮管 太ももの筋肉 顆粒球 腹直筋の骨格筋組織 睾丸 心の頂点 右耳介 腓骨神経 小脳半球 小脳の右半球
トップの表現 胸腺 ポンス 延髄 脊髄 一次運動野 下丘 太ももの筋肉 脈絡叢 心臓 脾臓
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質結合 細胞外マトリックス構造成分 ヘパリン結合 細胞成分
コラーゲン 神経筋接合部 シナプス シナプス間隙 細胞外空間 細胞膜 細胞接合 基底膜 細胞外マトリックス コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス
膜へのタンパク質局在の確立 神経筋接合部におけるシナプス形成の調節 シナプス間隙におけるアセチルコリン分解過程 骨格筋アセチルコリン依存性チャネルのクラスタリング 神経伝達物質の分解プロセス 細胞外マトリックスの組織化 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_080544 NM_005677 NM_080538 NM_080539 NM_080540 NM_080541 NM_080542 NM_080543
RefSeq (タンパク質) NP_005668 NP_536799 NP_536800
場所 (UCSC) 3 章: 15.45 – 15.52 Mb 14章: 31.25 – 31.31 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
アセチルコリンエステラーゼコラーゲンテールペプチドは、 AChE Qサブユニット 、 アセチルコリンエステラーゼ関連コラーゲン 、または ColQ としても知られ、 神経筋接合 部に存在する アセチルコリンエステラーゼ のコラーゲンテールサブユニットです。ヒトでは COLQ 遺伝子 によってコードされています 。 [5] [6]
関数 この遺伝子は、骨格筋のアセチルコリンエステラーゼ に関連する コラーゲン 様分子のサブユニットをコードします 。各分子は3つの同一のサブユニットで構成されています。各サブユニットには、アセチルコリンエステラーゼ テトラマー に結合して酵素の触媒サブユニットを基底膜に固定する プロリン リッチアタッチメントドメイン（PRAD）が含まれています。この遺伝子には、 異なる アイソフォームをコードする複数の 転写バリアントが 見つかっています。 [6]
臨床的意義 この遺伝子の変異は、終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 [6]と関連しており、神経筋疾患 である先天性重症筋無力症 の原因の一つでもある 。 [7]
参考文献
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外部リンク
さらに読む
Donger C、Krejci E、Serradell AP、et al. (1998)。「ヒトアセチルコリンエステラーゼ関連コラーゲン遺伝子 COLQ の変異が、終板アセチルコリンエステラーゼ欠損を伴う先天性筋無力症候群 (Ic 型) の原因である」。Am . J. Hum. Genet . 63 (4): 967– 75. doi :10.1086/302059. PMC 1377491. PMID 9758617 。 Ohno K、Brengman JM、Felice KJ、他 (1999)。「コラーゲン様尾部サブユニット遺伝子 (COLQ) の +3 位におけるナンセンス変異および A-->G スプライスドナー部位変異によって引き起こされる先天性終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症: +3 位の G が異常なスプライシングを引き起こす仕組み」。Am . J. Hum. Genet . 65 (3): 635– 44. doi :10.1086/302551. PMC 1377969. PMID 10441569 。 Altamirano CV、 Lockridge O (1999)。「ヒトブチリルコリンエステラーゼのC末端の保存された芳香族残基はテトラマーの会合を媒介する」。 生化学 。38 ( 40): 13414– 22。doi :10.1021/bi991475+ 。PMID 10529218。 Ohno K, Engel AG, Brengman JM, et al. (2000). 「エンドプレートアセチルコリンエステラーゼ欠損症を引き起こす変異の範囲」. Ann. Neurol . 47 (2): 162– 70. doi :10.1002/1531-8249(200002)47:2<162::AID-ANA5>3.0.CO;2-Q. PMID 10665486. S2CID 9178923. Deprez P, Inestrosa NC (2000). 「非対称アセチルコリンエステラーゼのコラーゲン様末端の分子モデリング」. Protein Eng . 13 (1): 27– 34. doi :10.1093/protein/13.1.27. hdl : 10533/172149 . PMID 10679527. Shapira YA、Sadeh ME、 Bergtraum MP 、 et al . (2002)。「3つの新しいCOLQ変異と G240X による表現型の表現力の変化」。 神経学。58（4）：603-9。doi ： 10.1212 / wnl.58.4.603。PMID 11865139。S2CID 43142424 。 Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932. Ishigaki K, Nicolle D, Krejci E, et al. (2003). 「COLQ 遺伝子の 2 つの新規変異が終板アセチルコリンエステラーゼ欠損を引き起こす」 Neuromuscul. Disord . 13 (3): 236– 44. doi :10.1016/s0960-8966(02)00243-2. PMID 12609505. S2CID 19202945. Hillman RT、Green RE、 Brenner SE (2005)。「RNA 監視の過小評価さ れ た役割」。Genome Biol . 5 (2): R8。doi : 10.1186 /gb-2004-5-2- r8。PMC 395752。PMID 14759258 。 Cartaud A, Strochlic L, Guerra M, et al. (2004). 「MuSK は神経筋接合部でのアセチルコリンエステラーゼの固定に必要である」 J. Cell Biol . 165 (4): 505–15 . doi :10.1083/jcb.200307164. PMC 2172359. PMID 15159418 . Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Dvir H, Harel M, Bon S, et al. (2005). 「シナプスアセチルコリンエステラーゼテトラマーはポリプロリン II ヘリックスの周りに集まる」. EMBO J. 23 ( 22): 4394– 405. doi :10.1038/sj.emboj.7600425. PMC 526459. PMID 15526038 . Ting AK、Siow NL、Kong LW、Tsim KW (2006)。「速筋および遅筋線維におけるアセチルコリンエステラーゼ関連コラーゲン ColQ の転写調節」。Chem . Biol. Interact . 157– 158: 63– 70. doi :10.1016/j.cbi.2005.10.009. PMID 16256971。 Schreiner F, Hoppenz M, Klaeren R, et al. (2007). 「シナプス先天性筋無力症候群および症候性ヘテロ接合性親族における新規 COLQ 変異 950delC」 Neuromuscul. Disord . 17 (3): 262– 5. doi :10.1016/j.nmd.2006.11.010. PMID 17300939. S2CID 30720410.
