コラーゲン、タイプIX、アルファ1

COL9A1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2UUR
識別子
エイリアス	COL9A1、DJ149L1.1.2、EDM6、MED、STL4、コラーゲンタイプIXアルファ1、コラーゲンタイプIXアルファ1鎖
外部ID	オミム：120210; MGI : 88465;ホモロジーン: 1393;ジーンカード：COL9A1; OMA :COL9A1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体6（ヒト）
終わり	70,303,084 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	24,291,765 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	脛骨; ; 軟骨組織; ; 心室帯; ; 精子; ; 神経節隆起; ; 脈絡叢上皮; ; 扁桃体; ; 生殖腺; ; 尾状核; ; 帯状回;
	トップの表現
	前庭感覚上皮; ; 人間の胎児; ; 顆頭; ; 窩; ; 球形嚢; ; 頭蓋冠; ; 下顎突出; ; 指の節骨; ; 蝶形骨の小翼; ; 卵形嚢;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分; 金属イオン結合; 細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	コラーゲンタイプIXトリマー; 細胞外領域; コラーゲン; 小胞体腔; 細胞外空間; 細胞外マトリックス; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	動物の器官の形態形成; 細胞外マトリックスの組織化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1297
	12839
	ENSG00000112280
	ENSMUSG00000026147
	P20849
	Q05722
	NM_001851 ; NM_078485 ; NM_001377289 ; NM_001377290 ; NM_001377291
	NM_001290691 ; NM_007740
	NP_001842 ; NP_511040 ; NP_001364218 ; NP_001364219 ; NP_001364220
	NP_001277620 ; NP_031766
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コラーゲンα-1(IX)鎖は、ヒトではCOL9A1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子は、硝子軟骨のコラーゲン成分である IX 型コラーゲンの 3 つのアルファ鎖のうちの 1 つをコードします。IX 型コラーゲンは通常、線維性コラーゲンである II 型コラーゲンを含む組織に存在します。ノックアウトマウスの研究では、アルファ 1 鎖の合成がヘテロ三量体分子である IX 型コラーゲン分子の組み立てに不可欠であり、IX 型コラーゲンの欠乏が早期発症の変形性関節症と関連していることが示されています。この遺伝子の変異は、多発性骨端異形成症と関連している可能性があります。この遺伝子には 2 つの転写バリアントが特定されています。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000112280 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026147 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Wu JJ、Woods PE、Eyre DR（1992年12月）。「ウシ軟骨のIX型コラーゲンの架橋部位の同定により、II型とIX型の分子関係が反平行であること、およびIX型とIX型の結合が明らかになった」。J Biol Chem . 267（32）：23007–14。doi：10.1016 /S0021-9258（18）50048- X。PMID 1429648 。
^ ab 「Entrez Gene: COL9A1 コラーゲン、タイプ IX、アルファ 1」。

外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の多発性骨端線異形成症、優性遺伝に関するエントリ
GeneReviews/NCBI/NIH/UW のスティックラー症候群に関するエントリー

さらに読む

Muragaki Y, Nishimura I, Henney A, et al. (1990). 「α1 (IX) コラーゲン遺伝子は、マウス胚およびヒト胎児RNAの両方で2つの異なる転写産物を生じさせる」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 87 (7): 2400–4 . Bibcode :1990PNAS...87.2400M. doi : 10.1073/pnas.87.7.2400 . PMC 53696. PMID 1690886 .
Muragaki Y, Kimura T, Ninomiya Y, Olsen BR (1990). 「ヒトα1(IX)コラーゲン鎖の2つの異なる形態の完全な一次構造」. Eur. J. Biochem . 192 (3): 703–8 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19279.x . PMID 2209617.
Fahrig T, Landa C, Pesheva P, et al. (1988). 「ミエリン関連糖タンパク質の細胞外マトリックス成分への結合特性の特性」EMBO J. 6 ( 10): 2875–83 . doi :10.1002/j.1460-2075.1987.tb02590.x. PMC 553721. PMID 2446864 .
Kimura T, Mattei MG, Stevens JW, et al. (1989). 「ラットおよびヒトの IX 型コラーゲン cDNA の分子クローニングとヒト 6 番染色体上のアルファ 1(IX) 遺伝子の局在」Eur. J. Biochem . 179 (1): 71– 8. doi : 10.1111/j.1432-1033.1989.tb14522.x . PMID 2465149.
Fitch JM、Mentzer A、Mayne R、Linsenmayer TF (1988)。「発達中の鳥類の一次角膜実質および硝子体によるタイプIXコラーゲンの獲得」。Dev . Biol . 128 (2): 396– 405. doi :10.1016/0012-1606(88)90301-6. PMID 3294062。
McCormick D, van der Rest M, Goodship J, et al. (1987). 「IX 型コラーゲンプロテオグリカンのグリコサミノグリカンドメインの構造」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 84 (12): 4044– 8. Bibcode :1987PNAS...84.4044M. doi : 10.1073/pnas.84.12.4044 . PMC 305018 . PMID 3473493.
Richardson GP、Russell IJ、Duance VC、Bailey AJ (1987)。「哺乳類の蓋膜のポリペプチド組成」。Hear . Res . 25 (1): 45– 60. doi :10.1016/0378-5955(87)90078-5. PMID 3542919. S2CID 42559806.
Robertson NG、Khetarpal U、Gutiérrez-Espeleta GA、他 (1995)。「サブトラクティブハイブリダイゼーションとディファレンシャルスクリーニングを用いたヒト胎児蝸牛cDNAライブラリーからの新規遺伝子と既知遺伝子の分離」。Genomics . 23 ( 1): 42– 50. doi :10.1006/geno.1994.1457. PMID 7829101。
Warman ML、Tiller GE、Polumbo PA、他 (1993)。「IX 型コラーゲンのアルファ 1 鎖 (COL9A1) のヒトおよびマウス遺伝子の物理的および連鎖マッピング」。Genomics . 17 ( 3): 694– 8. doi :10.1006/geno.1993.1391. PMID 8244386。
Diab M、Wu JJ、Eyre DR (1996)。「ヒト軟骨由来のコラーゲンタイプIX：分子間架橋部位の構造プロファイル」。Biochem . J. 314 ( 1): 327– 32. doi :10.1042/bj3140327. PMC 1217044. PMID 8660302 。
Pihlajamaa T、Vuoristo MM、Annunen S、et al. (1998)。「ヒトCOL9A1およびCOL9A2遺伝子。90kbおよび15kbの2つの遺伝子は、同じコラーゲン分子の類似ポリペプチドをコードする」。Matrix Biol . 17 (3): 237– 41. doi :10.1016/S0945-053X(98)90063-4. PMID 9707347。
Paassilta P, Lohiniva J, Göring HH, et al. (2001). 「腰椎椎間板疾患の新たな共通遺伝的危険因子の特定」. JAMA . 285 (14): 1843–9 . doi : 10.1001/jama.285.14.1843 . PMID 11308397.
Czarny-Ratajczak M、Lohiniva J、Rogala P、et al. (2001)。「COL9A1 の変異は多発性骨端異形成症を引き起こす: 遺伝子座異質性のさらなる証拠」。Am . J. Hum. Genet . 69 (5): 969– 80. doi :10.1086/324023. PMC 1274373. PMID 11565064 。
Wistow G、Bernstein SL、Wyatt MK、他 (2002)。「NEIBank プロジェクトのためのヒト RPE/脈絡膜の発現配列タグ解析: 6000 を超える非冗長転写産物、新規遺伝子、スプライスバリアント」。Mol . Vis . 8 : 205–20 . PMID 12107410。
Zhang P、Jimenez SA、Stokes DG (2003)。「ヒトCOL9A1遺伝子発現の調節。SOX9による近位プロモーター領域の活性化」。J . Biol. Chem . 278 (1): 117– 23. doi : 10.1074/jbc.M208049200 . PMID 12399468。
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Mungall AJ、Palmer SA 、Sims SK、他 (2003)。「ヒト染色体6のDNA配列と分析」。Nature 425 ( 6960 ): 805–11。doi : 10.1038/nature02055。PMID 14574404。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
Pihlajamaa T、Lankinen H、Ylöstalo J、et al. (2004)。「ヒトコラーゲンIXの組み換えアミノ末端NC4ドメインの特性：グリコサミノグリカンおよび軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質との相互作用」。J . Biol. Chem . 279 (23): 24265– 73. doi : 10.1074/jbc.M402865200 . PMID 15047691。
Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000112280 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026147 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1429648-5] Wu JJ、Woods PE、Eyre DR（1992年12月）。「ウシ軟骨のIX型コラーゲンの架橋部位の同定により、II型とIX型の分子関係が反平行であること、およびIX型とIX型の結合が明らかになった」。J Biol Chem . 267（32）：23007–14。doi：10.1016 /S0021-9258（18）50048- X。PMID 1429648 。

[entrez-6] 「Entrez Gene: COL9A1 コラーゲン、タイプ IX、アルファ 1」。