コラーゲン、タイプ XIX、アルファ 1

COL19A1
識別子
エイリアス	COL19A1、COL9A1L、D6S228E、コラーゲンXIX型アルファ1、コラーゲンXIX型アルファ1鎖
外部ID	オミム：120165; MGI : 1095415;ホモロジーン: 55608;ジーンカード：COL19A1; OMA :COL19A1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体6（ヒト）
終わり	70,212,468 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	24,626,553 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	睾丸; ; 生殖腺; ; 胃粘膜; ; 内皮細胞; ; 鼻咽頭上皮; ; 小脳虫部; ; 小脳の右半球; ; 軟骨組織; ; 前脛骨筋; ; リンパ節;
	トップの表現
	顔面骨格; ; 一次運動野; ; リブ; ; 大動脈領域の中膜; ; 皮膚頭蓋; ; 乳頭体; ; 後頭骨の外側部分; ; CA3フィールド; ; 嗅周囲皮質; ; 膜状骨;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質高分子アダプター活性; 細胞外マトリックス構造成分; 引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	小胞体腔; コラーゲン; 細胞外領域; 細胞外マトリックス; 細胞外空間; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	コラーゲン分解プロセス; 多細胞生物の発達; 骨格系の発達; 細胞分化; 筋肉器官の発達; 骨格筋組織の発達; 細胞外マトリックスの組織化; 細胞接着; 細胞間接着;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1310
	12823
	ENSG00000082293
	ENSMUSG00000026141
	Q14993
	Q0VF58
	NM_001858
	NM_007733
	NP_001849
	NP_031759
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コラーゲンα-1(XIX)鎖は、ヒトではCOL19A1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

この遺伝子は、FACITコラーゲンファミリー（中断されたらせんを持つ原繊維関連コラーゲン）のメンバーであるタイプXIXコラーゲンのアルファ鎖をコードします。このコラーゲンの機能は不明ですが、このコラーゲンファミリーの他のメンバーはタイプIやIIなどの原繊維形成コラーゲンに関連して発見され、細胞外マトリックスの完全性を維持する役割を果たします。この遺伝子から生成される転写物には、完全に配列されていない異常に大きい3' UTRがあります。^[7]

参考文献

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^ ab 「Entrez Gene: COL19A1 コラーゲン、タイプ XIX、アルファ 1」。

さらに読む

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[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

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[pmid9143499-6] Gerecke DR、Olson PF、Koch M、Knoll JH、Taylor R、Hudson DL、Champliaud MF、Olsen BR、Burgeson RE (1997 年 7 月)。「コラーゲン XII の 2 つのスプライスバリアントの完全な一次構造、およびアルファ 1(XII) コラーゲン (COL12A1)、アルファ 1(IX) コラーゲン (COL9A1)、およびアルファ 1(XIX) コラーゲン (COL19A1) のヒト染色体 6q12-q13 への割り当て」。Genomics。41 ( 2 ) : 236–42。doi :10.1006/geno.1997.4638。PMID 9143499 。

[entrez-7] 「Entrez Gene: COL19A1 コラーゲン、タイプ XIX、アルファ 1」。