ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
CLDN19 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス CLDN19 、HOMG5、クローディン19 外部ID オミム ：610036; MGI : 3033992; ホモロジーン : 17528; ジーンカード ：CLDN19; OMA :CLDN19 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体4（マウス） [2] バンド 4|4 D2.1 始める 119,112,611 bp [2] 終わり 119,119,635 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 三叉神経節 脊髄神経節 網膜色素上皮 腎髄質 脛骨神経 大静脈 鼻咽頭上皮 舌の体 腹側被蓋野 気管
トップの表現 坐骨神経 右腎臓 内腎髄質 外腎髄質 脊髄神経節 リップ 人間の腎臓 レンズ 胚 太ももの筋肉
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
構造分子活性 同一のタンパク質結合 タンパク質結合 細胞成分
細胞質 膜の不可欠な構成要素 細胞接合 細胞膜 基底外側細胞膜 頂端接合複合体 核 二細胞タイトジャンクション 膜 生物学的プロセス
細胞膜細胞接着分子を介したカルシウム非依存性細胞間接着 頂端接合アセンブリ 神経活動電位の伝播 刺激に対する反応 視覚 タイトジャンクション組織 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_148960 NM_001123395 NM_001185117
RefSeq (タンパク質) NP_001116867 NP_001172046 NP_683763
場所 (UCSC) 1 章: 42.73 – 42.74 Mb 4 章: 119.11 – 119.12 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
クローディン-19は、ヒトでは CLDN19 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5]これは クローディン のグループに属します 。クローディン-19は マグネシウム輸送 に関与していることが示唆されています。 [6] [7]
CLDN19などのクローディンは、タイトジャンクションに存在する膜貫通タンパク質です。タイトジャンクションは、上皮シートを横切るイオンや分子の通過、および上皮細胞の頂端側と基底外側の領域間のタンパク質や脂質の移動を制御するバリアを形成します（Lee et al., 2006）。[OMIM提供] [5]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000164007 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000066058 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ ab "Entrez Gene: CLDN19 claudin 19"。 ^ Naeem M、Hussain S、Akhtar N (2011)。「タイトジャンクション遺伝子クローディン19（CLDN19）の変異と家族性低マグネシウム血症、高カルシウム尿症、腎石灰化症（FHHNC）および重篤な眼疾患」。American Journal of Nephrology。34 （ 3 ）：241–248。doi ： 10.1159/000330854。PMID 21791920 。 ^ Konrad M、Schaller A、Seelow D、Pandey AV、Waldegger S、Lesslauer A、他 (2006 年 11 月)。「タイトジャンクション遺伝子 claudin 19 (CLDN19) の変異は、腎臓のマグネシウム消耗、腎不全、および重度の眼障害と関連している」。American Journal of Human Genetics。79 ( 5 ) : 949–957。doi :10.1086/508617。PMC 1698561。PMID 17033971 。
外部リンク
さらに読む
Kniesel U 、Wolburg H (2000 年 2 月)。「血液脳関門のタイトジャンクション」。 細胞 および分子神経生物学 。20 (1): 57–76。doi : 10.1023 /A:1006995910836。PMID 10690502。S2CID 26473781 。 Heiskala M、Peterson PA、Yang Y (2001 年 2 月)。「細胞間輸送におけるクローディン スーパーファミリー タンパク質の役割」。Traffic . 2 (2): 93–98. doi : 10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x. PMID 11247307. S2CID 12132159。 Tsukita S, Furuse M, Itoh M (2001 年 4 月). 「タイトジャンクションにおける多機能鎖」. Nature Reviews. 分子細胞生物学 . 2 (4): 285–293. doi :10.1038/35067088. PMID 11283726. S2CID 36524601. Tsukita S, Furuse M (2002 年 10 月). 「単純および重層細胞シートにおけるクローディンベースのバリア」. Current Opinion in Cell Biology . 14 (5): 531–536. doi :10.1016/S0955-0674(02)00362-9. PMID 12231346. ゴンサレス・マリスカル L、ベタンソス A、ナバ P、ハラミージョ BE (2003 年 1 月)。 「タイトジャンクションタンパク質」。 生物物理学と分子生物学の進歩 。 81 (1): 1-44。 土井 ：10.1016/S0079-6107(02)00037-8。 PMID 12475568。 Lee NP、Tong MK、Leung PP、Chan VW、Leung S、Tam PC、他 (2006 年 2 月)。「腎臓のクローディン 19: 遠位尿細管と集合管での局在と多発性嚢胞腎における調節不全」。FEBS Letters。580 ( 3 ) : 923–931。Bibcode :2006FEBSL.580..923L。doi : 10.1016 / j.febslet.2006.01.019。PMID 16427635。S2CID 21297265 。 Konrad M、Schaller A、Seelow D、Pandey AV、Waldegger S、Lesslauer A、他 (2006 年 11 月)。「タイトジャンクション遺伝子 claudin 19 (CLDN19) の変異は、腎臓のマグネシウム消耗、腎不全、および重度の眼障害と関連している」。American Journal of Human Genetics。79 ( 5 ) : 949–957。doi : 10.1086 /508617。PMC 1698561。PMID 17033971 。 Liu F、Koval M、Ranganathan S、Fanayan S、Hancock WS 、 Lundberg EK、他 (2016 年 2 月)。「内因性ヒト Claudin タンパク質ファミリーのシステムプロテオミクス観」。Journal of Proteome Research。15 ( 2): 339–359。doi :10.1021 / acs.jproteome.5b00769。PMC 4777318。PMID 26680015 。
