CHMP2B

CHMP2B
利用可能な構造物
PDB	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコード一覧
	2JQK
識別子
別名	CHMP2B、ALS17、CHMP2.5、DMT1、VPS2-2、VPS2B、荷電多胞体タンパク質2B、FTDALS7
外部ID	オミム: 609512 ; MGI : 1916192 ;ホモロジーン: 8534 ;ジーンカード：CHMP2B ; OMA : CHMP2B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クリスチャン	染色体3（ヒト）
終わり	87,255,556 bp
遺伝子の位置（マウス）
クリスチャン	染色体16（マウス）
終わり	65,359,612 bp
RNA発現パターン
	トップは
	内側淡蒼球; 羊水; S状結腸の粘膜; 空腸粘膜; 眼瞼結膜; ポンス; 卵母細胞; 二次卵母細胞; 視床下核; 生殖上皮;
	トップは
	精母細胞; 前立腺葉; 耳石器; 卵形嚢; 空腸; 原腸胚; 精子細胞; 遊走性腸神経堤細胞; 脱落膜; 左結腸;
	より多くの参照発現データ
	より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質ドメイン特異的結合; タンパク質結合; カドヘリン結合;
細胞成分	細胞質; ESCRT III複合体; 細胞質; エンドソーム; 後期エンドソーム; 後期エンドソーム膜; 膜; 細胞膜; 細胞内解剖学的構造; リソソーム; 細胞外エクソソーム; 多胞体; シナプス後密度; グルタミン酸作動性シナプス;
生物学的プロセス	中心体複製の制御; 認知; 核組織; ウイルスのライフサイクル; ニューロンの細胞恒常性; 多胞体集合体; 有糸分裂紡錘体形成の制御; エンドソームの構造; オートファジー; エンドソーム輸送; タンパク質輸送; 細胞分裂後の隔壁消化; 有糸分裂中期板の集合; 液胞輸送; ESCRT III複合体の分解; マクロオートファジー; 多胞体-リソソーム融合; 輸送; 宿主ESCRT複合体を介したウイルス出芽; 多胞体選別経路を介したエンドソーム輸送; 後期エンドソームから液胞への輸送; 体幹中央部の分離; シナプス後構造の修飾の調節; シナプス後部構造の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オルソログ
	25978
	68942
	ENSG00000083937
	ENSMUSG00000004843
	Q9UQN3
	Q8BJF9
	NM_001244644 NM_014043
	NM_026879
	NP_001231573 NP_054762
	NP_081155
	ウィキデータ
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荷電多胞体タンパク質2bは、ヒトではCHMP2B遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]^[⁶^]これは、細胞膜の再構築に関与する一連の複合体であるエンドソーム選別複合体（ESCRT）の1つ、具体的にはESCRT-IIIの一部を形成する。CHMP2Bは、出芽する小胞の首の周りにらせん状に巻く長い鎖を形成する。CHMP2Bは、ESCRT-IIIの他の構成要素とともに、膜から切り離される直前に小胞の首を収縮させる。

この遺伝子の変異は、第3染色体連鎖性前頭側頭型認知症（FTD3）を引き起こし、デンマークのある家族の数名で報告されている。フランスの家族を対象とした、いくつかの形態の前頭側頭型認知症に関する研究では、比較的まれな原因であることが判明した。^{[ 7 ]}

参考文献

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1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000004843 – Ensembl、2017年5月
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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UWのCHMP2B関連前頭側頭型認知症に関するエントリー
UCSCゲノムブラウザにおけるヒトCHMP2Bゲノムの位置とCHMP2B遺伝子の詳細ページ。
UniProtのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要：PDBe-KBのQ9UQN3（荷電多胞体タンパク質2b）。

さらに読む

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[entrez-6] 「Entrez Gene: CHMP2B クロマチン修飾タンパク質2B」。

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