インターフェロン誘導膜タンパク質5

IFITM5 について
識別子
エイリアス	IFITM5、インターフェロン誘導膜タンパク質5、BRIL、DSPA1、Hrmp1、OI5、fragilis4
外部ID	オミム：614757; MGI : 1934923;ホモロジーン：14210;ジーンカード：IFITM5; OMA :IFITM5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	299,526 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	140,530,204 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	膵臓の体; ; 顆粒球; ; 血; ; 生殖腺; ; 骨髄; ; 胃粘膜; ; 右肺; ; 右冠動脈; ; 左肺の上葉; ; 鼻粘膜の嗅覚領域;
	トップの表現
	頭蓋冠; ; 大腿骨体; ; 臼歯; ; 窩; ; 足首; ; 顆粒球; ; 胚; ; 胚; ; 顆頭; ; 桑実胚;
	参照表現データの詳細
	該当なし
オルソログ
	387733
	73835
	ENSG00000206013
	ENSMUSG00000025489
	A6NNB3
	O88728
	NM_001025295
	NM_053088
	NP_001020466
	NP_444318
	ウィキデータ
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インターフェロン誘導膜タンパク質 5 は、骨の石灰化に役割を果たすと考えられている膜タンパク質をコードする遺伝子です。

ゲノミクス

この遺伝子は、染色体 11のクリック鎖の短腕 (11p15.5) に位置します。インターフェロン誘導遺伝子のクラスターとともに位置していますが、それ自体はインターフェロン誘導性ではありません。この遺伝子は 1,327 塩基長で、132 アミノ酸のタンパク質をコードし、予測分子量は 14378 ダルトンです。成人における発現は骨に特異的で、骨芽細胞で最も高くなります。^[要出典]

マウスの相同遺伝子は7番染色体上に位置する。また、トカゲにも相同遺伝子が存在することが知られている。^[要出典]

進化

この遺伝子は最初に硬骨魚類に現れ、その骨特異的な発現は獣類哺乳類に限定されているようである。^[要出典]

生化学

このタンパク質は2つの膜貫通ドメインを持ち、 FK506結合タンパク質11と結合する。^[5]

臨床

この遺伝子の変異は骨形成不全症5型と関連している。 ^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000206013 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000025489 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Hanagata N, Li X (2011). 「骨芽細胞に富む膜タンパク質 IFITM5 は CD9 と FKBP11-CD81-FPRP 複合体との会合を制御し、インターフェロン誘導遺伝子の発現を刺激する」Biochem Biophys Res Commun . 409 (3): 378–384. doi :10.1016/j.bbrc.2011.04.136. PMID 21600883.
^ Semler O, Garbes L, Keupp K, Swan D, Zimmermann K, Becker J, Iden S, Wirth B, Eysel P, Koerber F, Schoenau E, Bohlander SK, Wollnik B, Netzer C (2012 年 8 月). 「IFITM5 の 5'-UTR の変異により、インフレーム開始コドンが作成され、過形成性カルスを伴う常染色体優性骨形成不全症 V 型が引き起こされる」. American Journal of Human Genetics . 91 (2): 349–57. doi :10.1016/j.ajhg.2012.06.011. PMC 3415541. PMID 22863195 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000206013 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000025489 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[Hanagata2011-5] Hanagata N, Li X (2011). 「骨芽細胞に富む膜タンパク質 IFITM5 は CD9 と FKBP11-CD81-FPRP 複合体との会合を制御し、インターフェロン誘導遺伝子の発現を刺激する」Biochem Biophys Res Commun . 409 (3): 378–384. doi :10.1016/j.bbrc.2011.04.136. PMID 21600883.

[Semler2012-6] Semler O, Garbes L, Keupp K, Swan D, Zimmermann K, Becker J, Iden S, Wirth B, Eysel P, Koerber F, Schoenau E, Bohlander SK, Wollnik B, Netzer C (2012 年 8 月). 「IFITM5 の 5'-UTR の変異により、インフレーム開始コドンが作成され、過形成性カルスを伴う常染色体優性骨形成不全症 V 型が引き起こされる」. American Journal of Human Genetics . 91 (2): 349–57. doi :10.1016/j.ajhg.2012.06.011. PMC 3415541. PMID 22863195 .