裸リンパ球症候群II型

裸リンパ球症候群II型
その他の名前	HLAクラス2陰性重症複合免疫不全症、HLAクラス2陰性
裸リンパ球症候群2は常染色体劣性遺伝である
専門	免疫学、小児科、内分泌学
症状	好中球減少症[1]
原因	ヒト白血球抗原クラスII発現の欠如[1]
診断方法	遺伝子検査[1]
薬	骨髄移植[2]

裸リンパ球症候群II型（BLS II）は、主要組織適合遺伝子複合体クラスII（MHCクラスII）と呼ばれる遺伝子群が発現しないまれな劣性遺伝性疾患である。 ^{[3] [4]}

裸リンパ球症候群II型が示す徴候と症状には以下のものがある：^{[1] [5]}

• 慢性粘膜皮膚カンジダ症
• 大腸炎
• 再発性細菌感染症
• 脳炎
• 好中球減少症
• 下痢
• 肝炎（ウイルス性）
• 成長異常

裸リンパ球症候群II型の遺伝的原因は、以下のいずれかの遺伝子の変異によるものである： ^[5]

• CIITAは遺伝子の転写を制御するタンパク質（MHCクラスII）を作成するための指示を与える役割を担っており、16p13.13（細胞遺伝学的位置）に位置している。^[6]
• RFX5は（前出の遺伝子と同じ）機能を持ち、1q21.3（細胞遺伝学的位置）に位置する^[7]
• RFXANK （アンキリンリピート含有調節因子X関連タンパク質としても知られる）は、他の遺伝子と同じ機能を持ち、19p13.11（細胞遺伝学的位置）に位置している^[8]
• RFXAPはRFX関連タンパク質を生成するための情報を提供し、MHCクラスII遺伝子の転写にも関与し、13q13.3（細胞遺伝学的位置）に位置する^[9]

主要組織適合性複合体クラス II タンパク質は、正常に機能している状態では人体の免疫システム反応において重要な役割を果たすため重要です。MHC II タンパク質は、CD4+ T リンパ球を活性化する外因性抗原を提示します。CD4+ T リンパ球は、CD8+ T リンパ球やマクロファージなどの他の免疫細胞を活性化する役割を担う免疫細胞です。^[10] MHC II タンパク質は、未熟な T 細胞に抗原を提示し、T 細胞が適切に機能する CD4+ T リンパ球に分化できるようにするため、胸腺での正の選択と負の選択にも重要です。これが、BLS II 患者の血液中の CD4+ T リンパ球レベルが低下している理由を説明できるかもしれません。^[11]

BLSII の原因は MHC II 遺伝子自体の欠陥ではなく、タンパク質をコードする遺伝子、つまり MHC II 遺伝子の発現を通常制御する転写因子の変異の結果です。さまざまな細胞タイプで MHC II 遺伝子をオンにするために必要ないくつかのタンパク質のうちの 1 つが欠如しています。 ^[5]

裸リンパ球症候群II型の診断は遺伝子検査によって行うことができます^[12]血液検査では、CD4+ T細胞（Tヘルパーリンパ球）の減少と血清免疫グロブリンの減少が示される可能性があります^[2]

主要組織適合性複合体クラスII欠損症（裸リンパ球症候群II型）の治療に関しては、Matheuxらによると、細胞療法および遺伝子療法でこの疾患の治療法が見つかる可能性があるとのことです^[13]この疾患の予後は（治療しない場合）幼少期では不良です^{[14] [2]}追加の治療オプションには、骨髄移植前の抗菌予防が含まれます^{[2] [15]}

• 裸リンパ球症候群

• Reith W, Mach B (2001). 「裸リンパ球症候群と MHC 発現の調節」Annu. Rev. Immunol . 19 : 331–73. doi :10.1146/annurev.immunol.19.1.331. PMID  11244040.レビュー
• Ting, Jenny Pan-Yun; Trowsdale, John (2002年4月). 「MHCクラスII発現の遺伝的制御」. Cell . 109 (2): S21–S33. doi : 10.1016/S0092-8674(02)00696-7 . ISSN  0092-8674. PMID  11983150. S2CID  2854111.

• 出版元

Scholia には、Bare Lymphocyte Syndrome Type IIのトピックプロファイルがあります。