ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
RFXAP 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス RFXAP 、調節因子X関連タンパク質 外部ID オミム ：601861; MGI : 2180854; ホモロジーン : 452; ジーンカード ：RFXAP; OMA :RFXAP - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体3（マウス） [2] バンド 3|3 Ｃ 始める 54,710,536 bp [2] 終わり 54,715,212 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 生殖腺 上腕二頭筋の腱 睾丸 心室帯 眼瞼結膜 副鼻腔粘膜 胃粘膜 小脳半球 小脳の右半球 神経節隆起
トップの表現 精母細胞 心室帯 顆粒球 海馬歯状回顆粒細胞 太ももの筋肉 パネートセル 胸腺 網膜の神経層 右腎臓 小脳皮質
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
転写活性化因子活性 DNA結合転写因子活性 DNA結合 細胞成分 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
調節因子X関連タンパク質 は、ヒトでは RFXAP 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
主要組織適合性 (MHC) クラス II 分子は、免疫システムの発達と制御において中心的な役割を果たす膜貫通タンパク質です。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、調節因子 X 関連アンキリン含有タンパク質および調節因子 5 とともに複合体を形成し、特定の MHC クラス II 遺伝子プロモーターの X ボックス モチーフに結合して転写を活性化します。プロモーターに結合すると、この複合体は非 DNA 結合因子 MHC クラス II トランスアクチベーターと結合し、MHC クラス II 遺伝子発現の細胞型特異性と誘導性を制御します。この遺伝子の変異は、裸リンパ球症候群 II 型、相補性グループ D に関連しています。この遺伝子には、異なるポリ A シグナルを利用する転写バリアントが見つかっています。 [6]
インタラクション RFXAPはRFXANK と 相互作用する ことが示されている 。 [7] [8]
参考文献
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さらに読む
Mach B、Steimle V、Martinez-Soria E、 Reith W (1996)。「MHC クラス II 遺伝子の調節: 疾患から学ぶこと」。Annu . Rev. Immunol . 14 : 301–31。doi :10.1146/annurev.immunol.14.1.301。PMID 8717517 。 Reith W, Mach B (2001). 「裸リンパ球症候群と MHC 発現の調節」 Annu. Rev. Immunol . 19 : 331–73. doi :10.1146/annurev.immunol.19.1.331. PMID 11244040. Reith W, Siegrist CA, Durand B, et al. (1994). 「主要組織適合遺伝子複合体クラス II プロモーターの機能には因子 RFX と NF-Y 間の協調的結合が必要である」 Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 91 (2): 554–8. Bibcode :1994PNAS...91..554R. doi : 10.1073/pnas.91.2.554 . PMC 42987. PMID 8290561. Villard J、Lisowska-Grospierre B、van den Elsen P、et al. (1997)。「原発性MHCクラスII欠損症におけるMHCクラスII遺伝子の調節因子RFXAPの変異」。N . Engl. J. Med . 337 (11): 748–53. doi : 10.1056/NEJM199709113371104 . PMID 9287230。 Gobin SJ、Peijnenburg A、van Eggermond M、et al. (1998)。「RFX 複合体は、MHC クラス I および beta2-ミクログロブリン遺伝子の恒常的および CIITA 媒介トランス活性化に極めて重要である」。 免疫。9 (4): 531–41。doi: 10.1016 / S1074-7613 ( 00 ) 80636-6。PMID 9806639 。 Nagarajan UM、Louis-Plence P、 DeSandro A、et al. (1999)。「RFX-B は、MHC クラス II 免疫不全症である裸リンパ球症候群の最も一般的な原因となる遺伝子です。」 免疫 。10 ( 2 ): 153–62。doi : 10.1016/S1074-7613(00)80016-3。PMID 10072068 。 Nekrep N、Jabrane-Ferrat N、Peterlin BM (2000)。「裸リンパ球症候群の変異は、調節因子X複合体の組み立てにおける重要なステップを定義する」。Mol . Cell. Biol . 20 (12): 4455–61. doi :10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209 。 Nekrep N、Geyer M、Jabrane-Ferrat N、Peterlin BM (2001)。「アンキリン反復の分析により、RFXANK の単一点変異がどのようにして裸リンパ球症候群を引き起こすかが明らかになった」。Mol . Cell. Biol . 21 (16): 5566–76. doi :10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC 87278. PMID 11463838 。 Kutsenko AS、Gizatullin RZ、Al-Amin AN、et al. (2002)。「NotI 隣接配列: ヒトゲノムの遺伝子発見と検証のためのツール」。Nucleic Acids Res . 30 (14): 3163–70. doi :10.1093/nar/gkf428. PMC 135748 . PMID 12136098。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Nagarajan UM、Long AB、Harreman MT、et al. (2004)。「核局在シグナルの階層が調節因子X複合体サブユニットの輸入とMHCクラスII発現を制御する」。J . Immunol . 173 (1): 410–9. doi : 10.4049/jimmunol.173.1.410 . PMID 15210800。 Mudhasani R, Fontes JD (2005). 「BRG1 と MHC クラス II プロモーター結合タンパク質間の多重相互作用」. Mol. Immunol . 42 (6): 673–82. doi :10.1016/j.molimm.2004.09.021. PMID 15781111. Long AB、Ferguson AM、Majumder P、et al. (2006)。「ベアリンパ球症候群転写因子 RFXAP の保存残基が MHC クラス II 発現の協調を決定する」。Mol . Immunol . 43 (5): 395–409. doi :10.1016/j.molimm.2005.03.008. PMID 16337482。
