掲示板7

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識別子
エイリアス	BBS7、BBS2L1、バルデ・ビードル症候群 7
外部ID	オミム：607590; MGI : 1918742;ホモロジーン: 12395;ジーンカード：BBS7; OMA :BBS7 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	121,870,487 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	36,667,626 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	内皮細胞; ; アキレス腱; ; 視床の外側核群; ; ブロードマン領域23; ; 一次視覚野; ; 中心後回; ; 前頭前皮質; ; 睾丸; ; 上前頭回; ; 二次卵母細胞;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 卵胞; ; 精子細胞; ; 精母細胞; ; 卵巣の二次卵胞; ; 精細管; ; 網膜色素上皮; ; 性器結節; ; 嗅上皮; ; 耳石器官;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	細胞質; 毛様体基底小体; 細胞質; 中心体; 細胞投影; BBサム; 膜; 細胞膜; 光受容体外節; 繊毛; 微小管形成中心; 毛様体膜; 軸糸; 細胞骨格; 核; ニューロン投影;
生物学的プロセス	目の発達; タンパク質の局在; 細胞中心部の色素顆粒の凝集; 刺激に対する反応; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; 細胞内輸送; 四肢の発達; ハートループ; 心臓の発達; 脳の発達; 左右対称性の判定; 細胞投影組織; メラノソーム輸送; タンパク質輸送; スムーズなシグナル伝達経路; 脂肪細胞の分化; プロテアソームユビキチン依存性タンパク質分解プロセスの正の制御; 視覚; 消化管の形態形成; 繊毛アセンブリ; 非運動性繊毛集合体; 一次口蓋の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	55212
	71492
	ENSG00000138686
	ENSMUSG00000037325
	翻訳
	Q8K2G4
	NM_018190 ; NM_176824
	NM_027810
	NP_060660 ; NP_789794
	NP_082086
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

バルデット・ビードル症候群7は、ヒトではBBS7遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

この遺伝子の変異はバルデット・ビードル症候群と関連している。^[5]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000138686 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000037325 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab Badano JL、Ansley SJ、Leitch CC、Leitch CC、Lewis RA、Lupski JR、Katsanis N (2003 年 3 月)。「BBS1 および BBS2 と構造的特徴を共有する新規 Bardet-Biedl 症候群タンパク質 BBS7 の同定」。Am . J. Hum. Genet . 72 (3): 650–8. doi :10.1086/368204. PMC 1180240. PMID 12567324 。

さらに読む

Oeffner F, Moch C, Neundorf A, et al. (2008). 「Bardet-Biedl症候群タンパク質の新規相互作用パートナー」. Cell Motil. Cytoskeleton . 65 (2): 143–55. doi :10.1002/cm.20250. PMID 18000879.
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Nachury MV 、 Loktev AV、Zhang Q、他 (2007)。「BBS タンパク質のコア複合体は GTPase Rab8 と連携して繊毛膜の生合成を促進する」。Cell . 129 (6): 1201–13. doi : 10.1016/j.cell.2007.03.053 . PMID 17574030. S2CID 11917072。
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外部リンク

Bardet-Biedl 症候群に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW のエントリー
米国国立医学図書館の医学件名標目表(MeSH)にある Bbs7 タンパク質、ヒト
UCSC ゲノムブラウザのヒト BBS7 ゲノムの位置と BBS7 遺伝子の詳細ページ。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000138686 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000037325 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid12567324-5] Badano JL、Ansley SJ、Leitch CC、Leitch CC、Lewis RA、Lupski JR、Katsanis N (2003 年 3 月)。「BBS1 および BBS2 と構造的特徴を共有する新規 Bardet-Biedl 症候群タンパク質 BBS7 の同定」。Am . J. Hum. Genet . 72 (3): 650–8. doi :10.1086/368204. PMC 1180240. PMID 12567324 。