掲示板12

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識別子
エイリアス	BBS12、C4orf24、バルデ・ビードル症候群 12
外部ID	オミム：610683; MGI : 2686651;ホモロジーン: 17634;ジーンカード：BBS12; OMA :BBS12 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	122,744,942 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	37,375,602 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	生殖腺; ; 精子; ; 気管支上皮細胞; ; 睾丸; ; 胚上皮; ; 二次卵母細胞; ; ランゲルハンス島; ; 軟骨組織; ; 小腸粘膜; ; 精巣上体頭;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 手; ; 髄質集合管; ; 心室帯; ; 胎児の尾; ; 腎小体; ; 窩; ; 胚; ; 顆頭; ; 胚;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; ATP結合; タンパク質フォールディングシャペロン活性; 折り畳まれていないタンパク質の結合;
細胞成分	細胞投影; 繊毛; シャペロニン含有T複合体;
生物学的プロセス	光受容細胞の維持; 脂肪細胞分化の抑制; シャペロンを介したタンパク質複合体の組み立て; 食行動; 繊毛内輸送; 「de novo」タンパク質フォールディング; シャペロンを介したタンパク質の折り畳み;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	166379
	241950
	ENSG00000181004
	ENSMUSG00000051444
	Q6ZW61
	翻訳
	NM_001178007 ; NM_152618
	NM_001008502 ; NM_001255992
	NP_001171478 ; NP_689831
	NP_001008502 ; NP_001242921
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

バルデット・ビードル症候群12は、ヒトではBBS12遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

この遺伝子の変異はバルデット・ビードル症候群と関連している。^[5]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000181004 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000051444 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab ストッツェル C、ミュラー J、ローリエ V、デイビス EE、ザグール NA、ヴィケール S、ジャクリーン C、プレヴニアック F、リーチ CC、サルダ P、ハメル C、デラヴェル TJ、ルイス RA、フリーデリヒ E、ティボー C、ダンセ JM 、ベルローズ A、ボノー D、カツァニス N、ポック O、マンデル JL、ドルファス H (2007 年 1 月)。「新規BBS遺伝子（BBS12）の同定は、バルデ・ビードル症候群におけるシャペロニン関連タンパク質の脊椎動物特異的分岐の主要な役割を浮き彫りにした。」午前。 J. ハム。ジュネット。80 (1): 1-11。土井：10.1086/510256。PMC 1785304。PMID 17160889。

さらに読む

Marion V、Stoetzel C、Schlicht D、et al. (2009)。「Bardet-Biedl 症候群タンパク質を伴う一過性繊毛形成は、脂肪分化の基本特性である」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 106 (6): 1820–5。Bibcode : 2009PNAS..106.1820M。doi : 10.1073 / pnas.0812518106。PMC 2635307。PMID 19190184。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。

外部リンク

Bardet-Biedl 症候群に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW のエントリー
米国国立医学図書館の医学件名標目表(MeSH)にある Bbs12 タンパク質、ヒト
UCSC ゲノムブラウザのヒト BBS12 ゲノムの位置と BBS12 遺伝子の詳細ページ。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000181004 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000051444 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid17160889-5] ストッツェル C、ミュラー J、ローリエ V、デイビス EE、ザグール NA、ヴィケール S、ジャクリーン C、プレヴニアック F、リーチ CC、サルダ P、ハメル C、デラヴェル TJ、ルイス RA、フリーデリヒ E、ティボー C、ダンセ JM 、ベルローズ A、ボノー D、カツァニス N、ポック O、マンデル JL、ドルファス H (2007 年 1 月)。「新規BBS遺伝子（BBS12）の同定は、バルデ・ビードル症候群におけるシャペロニン関連タンパク質の脊椎動物特異的分岐の主要な役割を浮き彫りにした。」午前。 J. ハム。ジュネット。80 (1): 1-11。土井：10.1086/510256。PMC 1785304。PMID 17160889。