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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | ARSL、ASE、CDPX、CDPX1、CDPXR、アリールスルファターゼ E (点状軟骨異形成 1)、アリールスルファターゼ E、アリールスルファターゼ L、ASS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：300180;ホモロジーン: 55428;ジーンカード：ARSL; OMA :ARSL - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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アリールスルファターゼLは、ヒトではARSL 遺伝子によってコードされる酵素である。[3]
関数
アリールスルファターゼLは、硫酸エステルの加水分解を触媒するスルファターゼ酵素のアリールスルファターゼサブファミリーのメンバーです 。これは翻訳後にグリコシル化され、ゴルジ体に局在します。スルファターゼは、骨と軟骨マトリックスの正しい構成に不可欠です。[4]
臨床的意義
ARSLの欠損は、軟骨と骨の発達の異常を特徴とする疾患であるX連鎖劣性点状軟骨異形成症と関連している。 [5]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000157399 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Franco B、Meroni G、Parenti G、Levilliers J、Bernard L、Gebbia M、Cox L、Maroteaux P、Sheffield L、Rappold GA (1995 年 4 月)。「Xp22.3 上のスルファターゼ遺伝子のクラスター: 点状軟骨異形成症 (CDPX) の変異とワルファリン胎児症への影響」。Cell . 81 (1): 15–25. doi : 10.1016/0092-8674 ( 95)90367-4 . PMID 7720070。
- ^ 「ARSL アリールスルファターゼ L [ Homo sapiens (ヒト) ]」。国立生物工学情報センター。
- ^ ブルネッティ＝ピエリ N、アンドレウッチ MV、トゥッツィ R、ベガ GR、グレイ G、マッキューン C、バラビオ A、アンドリア G、メローニ G、パレンティ G (2003 年 3 月)。 「X連鎖劣性点状軟骨異形成症：アリールスルファターゼE遺伝子変異のスペクトルと臨床的変動の拡大」。午前。 J.Med.ジュネット。 Ａ． 117A (2): 164-8。土井：10.1002/ajmg.a.10950。PMID 12567415。S2CID 11888467 。
さらに読む
- Stelzl U、Worm U、Lalowski M 、et al. (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワーク：プロテオーム注釈リソース」。Cell . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070。
- Puca AA、Zollo M、Repetto M、他 (1997)。「ショットガン配列決定、ゲノム構成、および Xp22.3 領域からの 4 番目のアリルスルファターゼ遺伝子 (ARSE) の機能解析による同定」。Genomics。42 ( 2 ) : 192–9。doi : 10.1006/GENO.1997.4716。PMID 9192838 。
- Parenti G、Buttitta P、Meroni G、他 (1997)。「ARSE 遺伝子の新しい点突然変異による X 連鎖劣性点状軟骨異形成症」。Am . J. Med. Genet . 73 (2): 139–43. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19971212)73:2<139::AID-AJMG7>3.0.CO;2-P. PMID 9409863。
- Nino M、Matos-Miranda C、Maeda M、他 (2008)。「短指節間軟骨異形成症患者におけるアリルスルファターゼ E の臨床的および分子的分析」。Am . J. Med. Genet. A . 146A (8): 997–1008. doi : 10.1002/ajmg.a.32159 . PMID 18348268. S2CID 24869085。
- Meroni G、Franco B、Archidiacono N、et al. (1996)。「Xp22.3 上のスルファターゼ遺伝子のクラスターの特性は、祖先の擬似常染色体領域における遺伝子重複を示唆している」。Hum . Mol. Genet . 5 (4): 423–31. doi : 10.1093/hmg/5.4.423 . PMID 8845834。
- Maruyama K, Sugano S (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2001)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Urbitsch P、Salzer MJ、Hirschmann P、Vogt PH (2000)。「Xp22.3 の Arylsulfatase D 遺伝子は 2 つのタンパク質アイソフォームをエンコードします」。DNA Cell Biol . 19 (12): 765–73. doi :10.1089/104454900750058125. PMID 11177574。
- Daniele A、Parenti G、d'Addio M、他 (1998)。「X 連鎖性点状軟骨異形成症患者にみられるアリルスルファターゼ E の生化学的特徴と変異の機能解析」。Am . J. Hum. Genet . 62 (3): 562–72. doi :10.1086/301746. PMC 1376941. PMID 9497243 。
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). 「全長濃縮および5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト ARSE ゲノムの位置と ARSE 遺伝子の詳細ページ。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。