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無鼻症（別名「arhinia」）は、出生時に鼻が部分的または完全に欠損している先天性疾患です。これは非常にまれな疾患で、現代医学の歴史上、報告された症例はごくわずかです。[ 1 ]一般的には頭蓋顔面異常 に分類されます。
無鼻症の原因は不明である。[ 1 ] [ 2 ] 文献調査によると、すべての症例で正常な出生前歴が認められた。[ 2 ]
無鼻症は、以下の症状や症候群と関連しています。[ 3 ]
先天性無鼻症とは、出生時から鼻が完全に欠損している状態を指し、1800年代にフランスの文献で初めて記録されました。その後、1900年代初頭から中頃にかけて、先天性無鼻症で生まれた症例がいくつか医学文献に報告され、中には眼の欠陥を伴うものもあれば、伴わないものもありました。[ 4 ]
国立歯科衛生研究所に所属する小児科医で研究者のジェームズ・ボスマ博士は、これらの患者を研究する中で重要な観察結果を得ました。彼は、先天性無鼻症の患者は、生殖器や生殖ホルモンに関連する問題を抱えていることが多いと指摘しました。1981年の包括的な報告書の中で、ボスマ博士は、形成外科医のジョージ・ギフォード博士らが1972年に最初に報告した、血縁関係のない2人の男性について記述しました。これらの患者は、先天性無鼻症、眼の欠陥、および出生時に陰茎が小さい、精巣が下降していないなどの生殖器の異常を呈し、自然な性成熟は見られませんでした。[ 4 ]
先天性無鼻症の患者はほぼ全員がそれぞれの家族の中で最初で唯一の罹患者であることは注目に値する。しかしながら、同じ家族内で複数の症例が報告された例もいくつかあり、最も初期の例の1つは1978年にクラウス・ルプレヒトとフランク・マジェフスキーによって記述された。彼らは、先天性無鼻症と眼の欠陥を示す2人のドイツ人姉妹について報告した。[ 4 ]
治療は、 MRIやCTスキャンなどのさまざまな画像診断法を用いて異常の性質を特定し、可能な限り外科的矯正を行うことに重点を置いている。[ 2 ]
重症の場合、外科的介入が適切と判断されるまで、気管切開チューブなどの一時的な気道確保器具を使用して呼吸を補助することがあります。 [ 5 ]
外科手術は、耳鼻咽喉科医、形成外科医、補綴歯科医を含む医療専門家チームによってのみ実施されるべきである。無鼻症の再建プロセスは、主に鼻腔の再建と外鼻の再建という2つの主要な部分から成る。[ 5 ]
鼻腔の再建には2つの方法があります。1つ目の方法では、歯科用ドリルを用いて2つの独立した鼻腔を作成し、シリコンチューブを用いて新しく形成された鼻腔を開いた状態に保ちます。2つ目の方法は、Le Fort II型上顎骨骨切り術です。これは、上顎頬骨コンソールを切開し、下眼窩縁の内側端に向かって切開を行うものです。水平アームで両側をつなぎ、上顎骨を慎重に骨折させることで、鼻咽頭上部まで広がる広い正中鼻腔を形成します。上顎骨の高さが十分であれば、Le Fort II型骨切り術のみで済む場合もあります。しかし、高さが十分でない場合は、まずLe Fort II型骨切り術を行い、その後上顎骨に沿って延長する必要があります。鼻の再建に必要な顔面の高さと中顔面の垂直方向の長さを確保するために、外部牽引装置を使用することもあります。上顎骨を長くすることには2つの利点があります。鼻腔再建に十分な高さが得られることと、適切な美的比率が得られることです。[ 5 ]
無鼻症の外科的治療法には、段階的再建と鼻腔と外鼻の同時再建のいずれかがある。手術を別々の段階で行う段階的再建は、同時再建よりもよく報告されている。[ 5 ]