Loading article…
| コスタ角質弾性線維症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 角質弾性線維症 |
 | |
| この疾患の遺伝形式は常染色体優性遺伝である。 | |
| 専門 | 皮膚科 遺伝学 |
| 通常の発症 | 幼少期、青年期、または20代前半。[1] |
| 原因 | 遺伝学 |
コスタ角質弾性線維症または角質弾性線維症は、遺伝性の辺縁性角化症の一種で、掌蹠角化症と定義される。手の側面、時には足の側面に、小さくて硬い真珠様またはイボ状の丘疹が現れるのが特徴。遺伝性の辺縁性角化症である辺縁性角化弾性線維症よりも一般的ではない。[1]
コスタは1953年にアクロケラトエラスチドーシスを記述したため、コスタアクロケラトエラスチドーシスとも呼ばれています。アクロケラトエラスチドーシスは、ケラチンと弾性組織の異常を特徴とする点状掌蹠角化症3型の一種です。[1]
常染色体優性遺伝形式と散発性形式が観察されている。アクロケラトエラスチドーシスは先天性ではなく、思春期またはそれ以降に徐々に進行し、その後安定する。ほとんどの場合、治療の必要はない。[2]
兆候と症状
アクロケラトエラスチドーシスは、典型的には小児および青年に発症するが、成人発症の報告もある。[3]アクロケラトエラスチドーシスは、臨床的には、手および/または足の外側および内側縁に沿って、無症状の小さな円形から楕円形の皮膚色/半透明、または黄色がかった硬い丘疹が多数集まって生じることを特徴とする。丘疹は角質化した表面でざらざらしており、外観はクレーター状から臍状まで様々である。[2]足の後内側縁および脛骨前部も侵されると報告されている。[4]片側侵襲とされているが、病変は通常両側性かつ対称的である。[5] [6]丘疹が融合するとプラークが形成されることがある。[2]
美容上の損傷を除けば、病変はほとんどの場合無症状です。[7]軽度のかゆみ、多汗症、水様性掌蹠角化症は珍しい症状または合併症です。[8]
妊娠期間中に病変が急速に進行する例も散発的に見られますが、ほとんどの病変は発症後数週間から数ヶ月で安定します。[9]
原因
異常な症例もあるが、アクロケラトエラスチドーシスは常染色体優性遺伝の遺伝性皮膚疾患であると考えられているが、常染色体劣性遺伝の逸話的報告もある。[2]遺伝性アクロケラトエラスチドーシスは、掌蹠角化症（PPK）の分類によれば、遺伝性点状掌蹠角化症（PPKP）の一種、具体的にはタイプ3 PPKPに分類される。[10]遺伝性アクロケラトエラスチドーシスの原因遺伝子座は染色体2である可能性が最も高い。[11]タイプI PPKと関連しているAAGAB遺伝子は、アクロケラトエラスチドーシスには関与していない。[ 12]
正確な病因は不明である。持続的な外傷と過度の日光曝露との関連がいくつかの症例で報告されているが[13] 、直接的な因果関係は確立されていない。[14]
病変は通常四肢に局在し、臨床症状の大部分を占めるが、一部の研究者は弾性線維性線維症を報告している。[2]一部の患者では、末端丘疹に見られるこの疾患の組織病理学的特徴に、一見正常に見える皮膚が含まれる。[15]繰り返しの外傷などの要因により、手のひらや足の裏にこの疾患に関連する臨床症状が優勢になる可能性がある。[2]
強皮症患者におけるアクロケラトエラスチドーシス様病変の事例報告は、この疾患の異常な結合組織代謝に起因する。[16]原因不明の他の事例観察としては、多汗症や水生PPKなどがある。[9] [8]
機構
これまでの報告の大部分は、染色体2に関連する遺伝子欠陥が関係していることを示唆している。[11]散発的な症例では、過度の日光曝露や慢性的な外傷が潜在的な要因として示唆されている。[13]
エラストレキシスは、この疾患の組織病理生理学的特徴である。成熟した表皮ケラチンのタンパク質マトリックスに組み込まれる前に、顆粒層上に密な帯状のフィラグリンが過剰に生成され、蓄積することで、角質性丘疹が形成されると考えられている。病変の真皮線維芽細胞に異常な密な顆粒が存在することから、アクロケラトエラストイド症は、その名前が示すように、繊維の劣化ではなく、異常な弾性繊維分泌の結果であることが示唆される。 [ 17 ]
診断
罹患した親指と人差し指の領域を偏光ビデオダーモスコピーで検査すると、淡黄色から黄色がかった色の丘疹の局所的な集まりが明らかになり、一部はわずかに臍状になり、淡黄色の構造のない領域が散在している。 [2]
最も一般的な組織病理学的所見は、角質増殖、過顆粒症、軽度の表皮肥大、コラーゲンの均質化、真皮弾性線維の減少と断片化（弾性線維剥離）である。角質増殖は、下層上皮層の陥凹を引き起こし、凹面を形成することがある。真皮表層には、コラーゲンの均質化と、弾性線維の減少および断片化がみられる領域がある。 [7]
辺縁性角化症および末端性角化症のファミリーに属すると考えられる疾患、および類似の外見上の病変を伴う末端部を侵す他の明確な疾患は、鑑別診断に含まれます。[2]辺縁性角化症は、縁または掌蹠移行領域が侵されるのが特徴で、手足の背側が侵される場合は逆角化症と呼ばれます。[18]
重要な鑑別疾患には、表皮に限定された変化と弾性線維剥離の欠如により組織病理学的に区別できる限局性末端角化症、極端な日光曝露に関連して顕著な光線障害を示す角化弾性線維症辺縁性などがあります。末端角化症のその他のバリエーションには、遺伝性丘疹性半透明末端角化症、遺伝性点状末端角化症、点状掌蹠角化症、ホップの末端角化症、変性コラーゲン性プラーク、指丘疹性石灰沈着症、扁平疣贅、原発性皮膚アミロイドーシス、モザイク末端角化症などの病態があります。 [2]
処理
治療は難しい場合があります。大多数の患者には推奨されません。[19]サリチル酸などの軽度の角質溶解剤は、場合によっては効果がありますが、再発がよく見られます。[7]経口レチノイド、特にアシトレチンは、最も効果的な治療法として示されていますが、中止後の再発は避けられません。[9] 1人の患者は、エルビウムYAGレーザーの恩恵を受けました。6か月の追跡期間中、再発はありませんでした。[20]局所レチノイドは効果がない傾向があります。[21]
参照
参考文献
- ^ abc 「Acrokeratoelastoidosis」。DermNet 。 2023年11月17日閲覧。
- ^ abcdefghi ソンタリア、シッダールト;アブーバッカー、シャンマ（2023年5月8日）。 「アクロケラトエラストイド症」。スタットパール出版。PMID 30725752 。2023 年11 月 17 日に取得。
- ^ Lewis, Kevan G; Bercovitch, Lionel; Dill, Sara W; Robinson-Bostom, Leslie (2004). 「弾性組織の後天性疾患: パート II. 弾性組織の減少」. Journal of the American Academy of Dermatology . 51 (2). Elsevier BV: 165–185. doi :10.1016/j.jaad.2004.03.016. ISSN 0190-9622.
- ^ マルケス、リディアーヌ・ペレイラ;トロープ、ベアトリス・モリッツ。ピナ、ジュリアナ・カーネヴァーレ。クッツィ、トゥリア。ラモス・エ・シルバ、マルシア (2010)。 「オズワルド・コスタの逆丘疹性角化症：症例報告」。臨床および美容皮膚学のジャーナル。3 (6)。マトリックス医療コミュニケーション: 51–53。PMC 2921753。PMID 20725552。
- ^ AlKahtani, Hassan S; AlHumidi, Ahmed A; Al-Hargan, Abdullah H; Al-Sayed, Ahmed A (2014 年 5 月 8 日)。「サウジアラビアにおける散発性の片側性角質弾性線維症の症例報告」。Journal of Medical Case Reports。8 ( 1) 。Springer Science and Business Media LLC: 143。doi : 10.1186 / 1752-1947-8-143。ISSN 1752-1947。PMC 4031972。PMID 24885157。
- ^ Klekowski, Nicole; Shwayder, Tor (2011). 「片側性角化弾性線維症 - 2 番目に報告された症例」.小児皮膚科. 28 (1). Wiley: 20–22. doi :10.1111/j.1525-1470.2010.01164.x. ISSN 0736-8046. PMID 21208271.
- ^ abc Rambhia, KinjalD; Khopkar, UdayS (2015). 「アクロケラトエラスチドーシス」. Indian Dermatology Online Journal . 6 (6). Medknow: 460–461. doi : 10.4103/2229-5178.169718 . ISSN 2229-5178. PMC 4693374. PMID 26753156 .
- ^ ab Poiraud, C.; Vourc'h-Jourdain, M.; Cassagnau, E.; Barbarot, S. (2014 年 4 月 8 日). 「先端角質弾性線維症を伴う水様性掌蹠角化症」.臨床および実験皮膚科学. 39 (5). Oxford University Press (OUP): 671–672. doi :10.1111/ced.12316. ISSN 0307-6938. PMID 24708219.
- ^ abc コスタ、マリアナ・カルヴァーリョ;デマーチ、エドゥアルド・ボルンハウゼン。ハーツ、アマンダ。ペレイラ、フランシスコ・バーニエ・カルロス。アズレー、デビッド・ルベム (2011)。 「カソパラ診断」。アナイス・ブラジレイロス・デ・皮膚科。86 (6)。 FapUNIFESP (SciELO): 1222–1223。土井: 10.1590/s0365-05962011000600030。ISSN 0365-0596。
- ^ エリザベス・ポーラー; オンス・ママイ; ジェニファー・ハースト; モゼ・ザミリ; ヘレン・ホーン; 野村俊文; アラン・D・アーバイン; ベンボン・モラン; ニール・J・ウィルソン; フランシス・JD・スミス; クリスタベル・SM・ゴー; アイリーン・サンディランズ; クリスチャン・コール; ジェフリー・J・バートン; アラン・T・エバンス; 清水宏; 秋山昌志; 末広光弘; 泉木乃花; モハマド・シュブール; セバスチャン・テイシエ; ロブナ・ブソファラ; モハメド・デングエスリ; アリ・サード; モエズ・グリバ; パトリシア・J・ドッピングヘペンスタル; ジョン・A・マクグラス; サラ・J・ブラウン; デビッド・R・グーディー; ブルーノ・リバーサード; コリン・S・マンロー; McLean, WH Irwin (2012 年 10 月 14 日)。「AAGAB のハプロ不全は臨床的に異質な形態の点状掌蹠角化症を引き起こす」。Nature Genetics。44 ( 11 ) 。Springer Science and Business Media LLC: 1272–1276。doi : 10.1038 / ng.2444。ISSN 1061-4036。PMC 3836166。PMID 23064416。
- ^ ab Greiner, J.; Kruger, J.; Palden, L.; Jung, EG; Vogel, F. (1983). 「アクロケラトエラスチドーシスの連鎖研究。第2染色体へのマッピングの可能性」。ヒト遺伝学。63 (3). Springer Science and Business Media LLC: 222–227. doi :10.1007/bf00284653. ISSN 0340-6717. PMID 6221990.
- ^ Taki, T.; Ogawa, Y.; Sakakibara, A.; Kono, M.; Akiyama, M. (2017). 「画像ギャラリー: 片側優位のアクロケラトエラスチドーシス (点状掌蹠角化症 3 型)」. British Journal of Dermatology . 177 (4). Oxford University Press (OUP): e157. doi :10.1111/bjd.15817. ISSN 0007-0963. PMID 29052903.
- ^ ab メジアン、マリアメ;セヌーシ、カリマ。ウィダン、ヤスミナ。クライビ、リム。マルシル、タリク。マンスーリ、ファティマ。バドレディン、ハッサム（2008 年 9 月 1 日）。 「アクロケラトエラストイド症」。皮膚科オンラインジャーナル。14（9）。カリフォルニアデジタル図書館（CDL）。土井：10.5070/d38c10f289。ISSN 1087-2108。PMID 19061593。
- ^ S.HIGHET, ALLAN; ROOK, ARTHUR; ANDERSON, JANICE R. (1982). 「アクロケラトエラスチドーシス」. British Journal of Dermatology . 106 (3). Oxford University Press (OUP): 337–344. doi :10.1111/j.1365-2133.1982.tb01733.x. ISSN 0007-0963. PMID 6175330.
- ^ Fiallo, Paolo; Pesce, Carlo; Brusasco, Alberto; Nunzi, Enrico (1998). 「コスタのアクロケラトエラスチドーシス：弾性組織の原発性疾患？」Journal of Cutaneous Pathology . 25 (10). Wiley: 580–582. doi :10.1111/j.1600-0560.1998.tb01745.x. ISSN 0303-6987. PMID 9870680.
- ^ 田島慎吾;田中信彦；石橋 明鈴木公博（2002）． 「全身性強皮症における先端角化弾性症の変種：7 例の報告」。アメリカ皮膚科学会雑誌。46 (5)。エルゼビア BV: 767–770。土井：10.1067/mjd.2002.112927。ISSN 0190-9622。
- ^ Bogle, Melissa A.; Hwang, Linda Y.; Tschen, Jaime A. (2002). 「アクロケラトエラスチドーシス」. Journal of the American Academy of Dermatology . 47 (3). Elsevier BV: 448–451. doi :10.1067/mjd.2002.112928. ISSN 0190-9622. PMID 12196760.
- ^ 佐野、ダニエラ・ティエミ;メロ、ルシアナ・ヴァレンティーニ・デ。テブケラニ、アントニオ・ホセ。サンチェス、アナ パウラ ガリ (2014)。 「診断のケース」。アナイス・ブラジレイロス・デ・皮膚科。89 (5)。 FapUNIFESP (SciELO): 835–836。土井：10.1590/abd1806-4841.20143152。ISSN 0365-0596。PMC 4155971。PMID 25184932。
- ^ Żychowska, Magdalena; Batycka-Baran, Aleksandra; Baran, Wojciech (2019). 「顕著な弾性線維剥離を伴う辺縁丘疹性角化皮膚萎縮症の例としての角化エラストイド症」.皮膚科学およびアレルギー学の進歩. 36 (6). Termedia Sp. zoo: 772–774. doi : 10.5114/ada.2019.91426 . ISSN 1642-395X. PMC 6986288. PMID 31998009 .
- ^ Erbil, AH; Sezer, E.; Koç, E.; Tunca, M.; Tastan, HB; Demiriz, M. (2007 年 11 月 5 日)。「エルビウム:YAG レーザーで治療したアクロケラトエラスチドーシス」。臨床および実験皮膚科学。33 ( 1)。オックスフォード大学出版局 (OUP): 071106211831011––。doi :10.1111/j.1365-2230.2007.02553.x。ISSN 0307-6938。PMID 17983458 。
- ^ Mu, Euphemia W; Mir, Adnan; Meehan, Shane A; Nguyen, Nathalie (2015). 「Acrokeratoelastoidosis」.皮膚科学オンラインジャーナル. 21 (12). カリフォルニアデジタルライブラリ (CDL). doi : 10.5070/d32112029527 . ISSN 1087-2108. PMID 26990327.