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| アームズ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| エイリアス | ARMS2、ARMD8、加齢黄斑症感受性2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：611313;ホモロジーン: 88167;ジーンカード：ARMS2; OMA :ARMS2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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加齢黄斑症感受性タンパク質2は、ヒトではARMS2遺伝子によってコードされるミトコンドリア タンパク質である。 [3] [4] [5]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000254636 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Jakobsdottir J、Conley YP、Weeks DE、Mah TS、Ferrell RE、Gorin MB (2005年8月)。「染色体10q26上の加齢性黄斑症の感受性遺伝子」。Am J Hum Genet . 77 (3): 389– 407. doi :10.1086/444437. PMC 1226205 . PMID 16080115。
- ^ Rivera A、Fisher SA、Fritsche LG、Keilhauer CN、Lichtner P、Meitinger T、Weber BH (2005 年 10 月)。「仮説上の LOC387715 は加齢黄斑変性症の 2 番目に重要な感受性遺伝子であり、補体因子 H とは独立して疾患リスクに寄与している」。Hum Mol Genet . 14 (21): 3227– 36. doi : 10.1093/hmg/ddi353 . PMID 16174643。
- ^ 「Entrez Gene: ARMS2 加齢性黄斑症感受性 2」。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト ARMS2 ゲノムの位置と ARMS2 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Schmidt S、Hauser MA、Scott WK、他 (2006)。「喫煙は LOC387715 と加齢性黄斑変性症の関連性を強く変化させる」。Am . J. Hum. Genet . 78 (5): 852– 64. doi :10.1086/503822. PMC 1474047. PMID 16642439 。
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- Conley YP、Jakobsdottir J、Mah T、et al. (2006)。「CFH、ELOVL4、PLEKHA1、LOC387715遺伝子と加齢性黄斑症の感受性：AREDSおよびCHSコホートとメタ分析」（PDF）。Hum . Mol . Genet。15 （ 21）：3206 ～18。doi ：10.1093/hmg/ddl396。PMID 17000705。
- 谷本 誠、田村 秀、上 哲也、他 (2007)。「LOC387715 遺伝子の多型は日本人の加齢黄斑変性症と関連している」。Neurosci . Lett . 414 (1): 71– 4. doi :10.1016/j.neulet.2006.12.011. PMID 17194541. S2CID 19228896。
- Shastry BS (2007). 「滲出性加齢黄斑変性症およびヘテロ接合性 CFH 変異 (Y402H) を有する家族における LOC387715 遺伝子多型の寄与の評価」J. Hum. Genet . 52 (4): 384– 7. doi : 10.1007/s10038-007-0120-y . PMID 17285240.
- Ross RJ、Bojanowski CM、Wang JJ、他 (2007)。「LOC387715 多型と加齢黄斑変性：3 つの症例対照サンプルでの再現」。Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 48 (3): 1128– 32. doi :10.1167/iovs.06-0999. PMC 1885234. PMID 17325155 。
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- Kondo N, Honda S, Ishibashi K, et al. (2007). 「日本人集団におけるポリープ状脈絡膜血管症および加齢性黄斑変性における LOC387715/HTRA1 変異体」Am. J. Ophthalmol . 144 (4): 608– 12. doi :10.1016/j.ajo.2007.06.003. PMID 17692272.
- Wiggs JL (2007). 「黄斑変性症：進行の危険因子」Arch. Ophthalmol . 125 (9): 1264–5 . doi :10.1001/archopht.125.9.1264. PMID 17846368.
- Kanda A, Chen W, Othman M, et al. (2007). 「ミトコンドリアタンパク質 LOC387715/ARMS2 の変異体 (HTRA1 ではない) は、加齢性黄斑変性症と強く関連している」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 104 (41): 16227– 32. Bibcode :2007PNAS..10416227K. doi : 10.1073/pnas.0703933104 . PMC 1987388 . PMID 17884985.
- Brantley MA、Fang AM、King JM、他 (2007)。「補体因子HとLOC387715遺伝子型と滲出性加齢黄斑変性症の硝子体内ベバシズマブ投与に対する反応との関連」。眼科学。114 (12): 2168– 73。doi : 10.1016 /j.ophtha.2007.09.008。PMID 18054635 。