ARL6

ARL6
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2H57
識別子
エイリアス	ARL6、BBS3、RP55、ADPリボシル化因子様6、ADPリボシル化因子様GTPase6
外部ID	オミム：608845; MGI : 1927136;ホモロジーン: 12960;ジーンカード：ARL6; OMA :ARL6 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体3（ヒト）
終わり	97,801,229 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	16番染色体（マウス）
終わり	59,459,754 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	ブロードマン領域23; ; 内皮細胞; ; 中側頭回; ; 精子; ; 気管支上皮細胞; ; 睾丸; ; 卵母細胞; ; 前頭前皮質; ; ブロードマン領域9; ; 右子宮管;
	トップの表現
	嗅上皮; ; 網膜; ; 網膜の神経層; ; 水晶体上皮; ; 網膜色素上皮; ; 脈絡叢上皮; ; 精子細胞; ; 前庭感覚上皮; ; 精母細胞; ; 顔面運動核;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; GTP結合; 金属イオン結合; タンパク質結合; リン脂質結合; GTPase活性;
細胞成分	細胞質; 細胞質; 細胞投影; BBサム; 膜; 細胞膜; 細胞内解剖構造; 軸糸; 膜コート; 細胞外エクソソーム; 細胞骨格; 軸糸微小管; 繊毛;
生物学的プロセス	タンパク質重合; 網膜層の形成; 非運動性繊毛へのタンパク質の局在; 刺激に対する反応; 膜へのタンパク質標的化; 小さなGTPaseを介したシグナル伝達; Wntシグナル伝達経路; スムーズなシグナル伝達経路の調節; 脳の発達; 左右対称性の判定; 細胞投影組織; 繊毛へのタンパク質の局在; メラノソーム輸送; タンパク質輸送; 脂肪細胞の分化; 視覚; 繊毛アセンブリ; 繊毛膜から細胞膜へのタンパク質輸送; 輸送; 細胞内タンパク質輸送; 小胞輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	84100
	56297
	ENSG00000113966
	ENSMUSG00000022722
	翻訳
	O88848
	NM_001278293 ; NM_032146 ; NM_177976 ; NM_001323513 ; NM_001323514
	NM_019665 ; NM_001347244
	NP_001265222 ; NP_001310442 ; NP_001310443 ; NP_115522 ; NP_816931
	NP_001334173 ; NP_062639
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ADPリボシル化因子様タンパク質6は、ヒトではARL6遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、GTP結合タンパク質のARFファミリーに属します。ARFタンパク質は細胞輸送の重要な調節因子であり、相同タンパク質とゲノム配列の拡大ファミリーの創設メンバーです。N末端からヌクレオチド結合部位までの前後通信を実現する独自の構造装置によって、他の小さなGTP結合タンパク質とは異なります。このタンパク質のマウス相同遺伝子の研究は、造血成熟中のタンパク質輸送、膜輸送、または細胞シグナル伝達に関与していることを示唆しています。この遺伝子座では選択的スプライシングが起こり、同じタンパク質をコードする2つの転写バリアントが報告されています。^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000113966 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022722 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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^ ab "Entrez Gene: ARL6 ADP-リボシル化因子様6"。

外部リンク

GeneReviews/NIH/NCBI/UW の Bardet-Biedl 症候群に関するエントリー
UCSC ゲノムブラウザのヒト ARL6 ゲノムの位置と ARL6 遺伝子の詳細ページ。
PDBe-KBの UniProt : Q9H0F7 (ヒト ADP リボシル化因子様タンパク質 6 (ARL6))のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

さらに読む

Sheffield VC、Carmi R、Kwitek-Black A、et al. (1995)。「3番染色体上のBardet-Biedl症候群遺伝子座の同定とホモ接合性マッピングへの効率的なアプローチの評価」。Hum . Mol. Genet . 3 (8): 1331–5. doi :10.1093/hmg/3.8.1331. PMID 7987310。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000113966 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022722 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid15258860-5] Chiang AP、Nishimura D、Searby C、Elbedour K、Carmi R、Ferguson AL、Secrist J、Braun T、Casavant T、Stone EM、Sheffield VC (2004 年 7 月)。「比較ゲノム解析により、ADP リボシル化因子様遺伝子が Bardet-Biedl 症候群 (BBS3) の原因であることが判明」。Am J Hum Genet。75 ( 3 ) : 475–84。doi :10.1086/423903。PMC 1182025。PMID 15258860。

[pmid15314642-6] Fan Y、Esmail MA、Ansley SJ、Blacque OE、Boroevich K、Ross AJ、Moore SJ、Badano JL、May-Simera H、Compton DS、Green JS、Lewis RA、van Haelst MM、Parfrey PS、Baillie DL、Beales PL、Katsanis N、Davidson WS、Leroux MR (2004 年 9 月)。「小さな GTP 結合タンパク質の Ras スーパーファミリーのメンバーの変異が Bardet-Biedl 症候群を引き起こす」。Nat Genet . 36 (9): 989–93. doi : 10.1038/ng1414 . PMID 15314642。

[entrez-7] "Entrez Gene: ARL6 ADP-リボシル化因子様6"。

参考文献

外部リンク

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