ジック3

ジック3
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2EJ4、2RPC
識別子
エイリアス	ZIC3、HTX、HTX1、VACTERLX、ZNF203、Zic ファミリーメンバー 3
外部ID	OMIM : 300265; MGI : 106676;ホモロジーン: 55742;ジーンカード：ZIC3; OMA :ZIC3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	137,577,691 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	57,087,096 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小脳の右半球; ; 睾丸; ; 小脳の傍小葉; ; 心室帯; ; 小脳虫部; ; 胚; ; 神経節隆起; ; 視神経; ; C1セグメント; ; 視床下部;
	トップの表現
	原始的な線; ; 脈絡叢上皮; ; 毛様体; ; 胚葉上層; ; 虹彩; ; 胎児の尾; ; 第四脳室脈絡叢; ; 脊髄の腰椎部分; ; 吻側回遊流; ; 外側中隔核;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; DNA結合; 核酸結合; 配列特異的DNA結合; 金属イオン結合; DNA結合転写因子活性; DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	細胞質; 核; 核質;
生物学的プロセス	左右対称性の判定; 体性幹細胞集団の維持; 膵臓の左右非対称性の判定; 神経系の発達; 消化管の左右非対称性の判定; 多細胞生物の発達; ハートループ; 細胞分化; 転写の調節、DNAテンプレート; 前後パターン指定; 肝臓の左右非対称性の判定; パターン指定プロセス; 転写、DNAテンプレート; 肺の発達; 神経系の左右非対称性の判定; 転写の正の制御、DNAテンプレート; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; RNAポリメラーゼIIによる転写; 中枢神経系の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	7547
	22773
	ENSG00000156925
	ENSMUSG00000067860
	O60481
	Q62521
	NM_003413 ; NM_001330661
	NM_009575
	NP_001317590 ; NP_003404
	NP_033601
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ZIC3は小脳Zi ncフィンガー（ ZIC）タンパク質ファミリーのメンバーである。^[5]^[6]

ZIC3は、5つのC2H2ジンクフィンガーが保存されているため、ZICタンパク質に分類されます。これにより、タンパク質はDNAやタンパク質と相互作用することができます。このタンパク質ファミリーの正しい機能は初期発達に非常に重要であり、そのため、これらのタンパク質をコードする遺伝子の変異はさまざまな先天性欠損症を引き起こすことが知られています。たとえば、ZIC3の変異は異位胎盤形成と関連しており、^[7]^[8]これは、胚の非対称性が最初に破れた後に再分配されたノーダルを維持することを伴う、初期の左右対称形成におけるZIC3の役割により発生すると考えられています。^[9] ZIC3の変異は、心臓ループなどのさまざまな心臓欠陥とも関連していますが、これらは軽度の異位胎盤形成を示すと考えられています。マウスを対象とした研究では、欠陥のあるZIC3が神経管欠損（二分脊椎および脳外症）および骨格欠損と関連していることが示されており^[10]、神経堤の指定におけるZic3の役割も示されています。^[11] Zic3の喪失によって引き起こされる左右異常と神経管欠損は、平面細胞極性の欠陥と関連している。^[12]

ZIC3は胚性幹細胞の多能性の維持に必要であることが示されているため、特に興味深い。^[13]

Wntシグナル伝達への関与

ZICファミリーの別のメンバーであるZIC2は、最近TCF7L2と相互作用し、Wnt/β-カテニンシグナル伝達阻害剤として機能することがわかった。 ^[14]さらなる実験により、ヒトZIC3もWntシグナル伝達を阻害することができ、ジンクフィンガードメインがこの役割に絶対的に不可欠であることがわかった。^[15]このような役割は、正しいWntシグナル伝達が初期発達に重要であるだけでなく、^[16] Wntシグナル伝達がいくつかの癌で上方制御されていることもわかっているため、極めて重要である。さらに、Zic3による標準的なWntの阻害は、マウスの神経堤の指定に役割を果たすことが最近示された。^[17]

参考文献

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さらに読む

Bellchambers HM、 Ware SM (2018)。「異所性におけるZIC3」。Zicファミリー。実験医学と生物学の進歩。第1046巻。pp.301–327。doi :10.1007 / 978-981-10-7311-3_15。ISBN 978-981-10-7310-6. PMC 8445495 . PMID 29442328.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000156925 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000067860 – Ensembl、2017 年 5 月

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