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Y染色体微小欠失（YCM）は、 Y染色体の遺伝子の欠失によって引き起こされる遺伝性疾患のファミリーです。YCMの男性の多くは症状を示さず、正常な生活を送っています。YCMは、生殖能力が低下している男性のかなりの割合に存在します。[ 1 ]精子産生の低下は、乏精子症（精子の著しい欠乏）または無精子症（精子の完全な欠乏）まで様々です。
Y染色体微小欠失における突然変異のメカニズムは他の染色体と変わりません。しかし、その修復能力は他の染色体とは異なります。ヒトのY染色体は父親から息子へ直接受け継がれるため、複製エラーの蓄積に対する保護がありません。一方、他の染色体は母親と父親の遺伝情報を組み換えることでエラーが修正されます。このため、Y染色体の主要な修復メカニズムは自然選択であると考えられます。
Y染色体微小欠失の診断は現在、男性の血液サンプル中の白血球からDNAを抽出し、 Y染色体上の配列タグ付き部位（STS）に対応する約300種類の既知の遺伝子マーカーの一部と混合し、ポリメラーゼ連鎖反応増幅とゲル電気泳動を用いて、選択されたマーカーに対応するDNA配列がDNA中に存在するかどうかを検査することによって行われている。
このような検査法では、全長2300万塩基対のY染色体のごく一部の完全性しか調べることができません。そのため、検査の感度は使用するマーカーの種類と数によって左右されます。現在の診断技術では、染色体上の特定の種類の欠失や突然変異しか検出できず、不妊症の遺伝的原因を完全に把握することはできません。つまり、染色体上の何らかの欠陥の存在は証明できますが、遺伝的欠陥が全く存在しないことを証明することはできないのです。
遺伝子変異を検出するために最も推奨される検査法、すなわち患者のY染色体の完全なDNA配列解析は、疫学研究や臨床診断に用いるには費用が高すぎる。
Y染色体の微小欠失は、妊孕性のある男性に比べて不妊男性でより高い割合で発見されており[ 3 ] 、 Y染色体の遺伝子検査技術の向上に伴い、相関関係はさらに高まる可能性がある。
Yq11にある「無精子症因子遺伝子座」（AZF）に多くの研究が集中している。 [ 4 ] AZFcのgr/gr欠失と呼ばれる特定の部分欠失は、ヨーロッパおよび西太平洋地域の白人男性不妊症と有意に関連している。 [ 5 ]
男性の精子形成およびY染色体欠失による生殖能力低下に関連するその他の遺伝子には、RBM、DAZ、SPGY、およびTSPYが含まれる。[ 6 ]