ユニークイベント多態性

遺伝子系図学において、ユニークイベント多型( UEP ) とは、非常にまれにしか発生しない突然変異に対応する遺伝子マーカーであり、世界中でそのマーカーを共有するすべての個人が、同じ共通の祖先および同じ単一の突然変異イベントからそれを継承している可能性が圧倒的に高いと考えられています。

一般的に、UEPは、すべてのコピーが単一の突然変異イベントに由来する対立遺伝子である。^[1]

遺伝子系譜学では、UEP とみなされる突然変異は、あらゆる生殖細胞系列突然変異である可能性がある。これらは通常、一塩基多型(SNP)、つまり DNA 配列内の 1 つの文字が別の文字に置き換わることであり、UEP と SNP という用語はしばしば同じ意味で使用されている。^{[要出典]しかし、UEP は、} Y-DNA ハプログループ DEを定義するYAP挿入、逆位、または欠失などの大規模な追加である場合もある。^[2]

新たなUEPの発見と広範な検査は、人類の父系および母系の祖先をより詳細に分析し、 Y-DNAとmtDNA ハプログループのより明確な家系図を作成するための鍵となっています。X染色体と常染色体のUEPは、系図をたどり、Y-DNAとmtDNAに利用可能な時間範囲を拡張するためにも使用されます。^[3]

UEP の特性は、系図 DNA 検査で使用されるもう 1 つの主なタイプの遺伝的変異である短いタンデム リピート配列 (STR) の特性とは対照的です。^{[引用が必要]}

UEP とは異なり、STR 配列は極めて多様です。セットの 1 つが、わずか数世代後に繰り返し数を変更する可能性がかなりあります。これにより、特定の STRハプロタイプはより具体的になり、一致する人の数ははるかに少なくなります。しかし、少なくともY-STRマーカーの場合、まったく無関係な系統が、まったく独立して異なる経路で同じ Y-STR マーカーの組み合わせに収束した可能性があることも意味します。一致する Y-STR マーカー自体を使用して遺伝的関連性を示すことはできません。^{[引用が必要]}

例外は、Y-STR マーカーが UEP のステータスを帯びる可能性がある少数のケースです。これは、通常の単一の増加または減少ではなく、Y-STR 繰り返し数の突然の大きな変化を引き起こす大規模な削除イベントの発生の場合です。このような発生は、系統のグループ内でユニークな 1 回限りの出来事であったと考えられます。たとえば、 Y-STR DYS413 のこのような変化は、Y-DNA ハプログループJのサブグループ J2a1 と J2a を区別します。^{[引用が必要]}

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