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| 皮膚硬化症候群 | |
|---|---|
| 専門 | 医学遺伝学 |
硬直皮膚症候群（「先天性筋膜ジストロフィー」[1]とも呼ばれる）は、乳児期または幼児期に「岩のように硬い」硬結、皮膚および皮下組織の肥厚、関節可動域の制限、および軽度の多毛症を特徴とする皮膚疾患である。患者には免疫異常や血管活動亢進は見られない。[1]
この病気の原因や治療法についてはあまり知られておらず、歴史上41回しか報告されていないため、さらなる調査が必要である。[2]
遺伝学
この症状は、フィブリリン 1 ( FBN1 ) 遺伝子の変異に関連しています。
診断
鑑別診断
この遺伝子の変異に関連する他の疾患には、先端異形成症、マルファン症候群とその変異型であるマルファン様早老性脂肪異栄養症候群、常染色体優性ワイル・マルケザーニ症候群、孤立性水晶体偏位、MASS表現型、シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群などがある。[3] [4]
参照
参考文献
- ^ ab ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ 「コロラド州の少年、まれな皮膚疾患で『石』になる」Fox31 Denver 2016年2月19日 2016年2月23日閲覧。
- ^ 「FBN1 フィブリリン 1」。Entrez Gene。
- ^ オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：フィブリリン1; FBN1 - 134797