体細胞組換え

体細胞組換えは、減数分裂で起こる遺伝子組換えとは対照的に、体細胞の DNA が変化し、それが娘細胞に受け継がれることである。この用語は通常、染色体の転座や欠失などの大規模な DNA の変化を指すものであり、点突然変異には適用されない。体細胞組換えは、生理的にはB 細胞受容体遺伝子とT 細胞受容体遺伝子の組み立て( V(D)J 組換え)や^[1]免疫グロブリンのクラススイッチで起こる。^{[2]体細胞組換えは}発癌のプロセスでも重要である。^[3]

ヒトの脳のニューロンでは、アミロイド前駆体タンパク質APPをコードする遺伝子で体細胞組換えが起こります。 ^[4]散発性アルツハイマー病患者のニューロンは、健康な人のニューロンよりも体細胞組換えによりAPP遺伝子の多様性が高くなります。^[4]

植物

シロイヌナズナにおける染色体内相同組換えは、種子期から開花期まで体細胞植物の発達の調査したすべての器官で起こっていることがわかった。^{[5]組換え頻度は、通常、}ゲノムあたり10 ⁻⁶ ～ 10 ⁻⁷イベントの範囲であった。^[5]X線照射に対して過敏症を示すように選択されたシロイヌナズナの変異体は、DNA損傷剤であるマイトマイシンCおよび/またはメチルメタンスルホン酸に対しても同時に過敏症であることが判明した。^[6] これらの変異体は、体細胞相同組換えも欠損していた。^[6] これらの知見は、ある種のDNA損傷の修復には組換えプロセスが必要であることを示唆しており、研究した変異体ではこのプロセスに欠陥がある。自然界では、植物は体細胞のDNAを損傷する太陽光の成分である UV-B （280～320 nm）放射線に継続的にさらされている。^[7] シクロブタンピリミジン二量体（CPD）はUV-Bによって引き起こされる損傷の一種である。A . thalianaでは相同組換えがCPD損傷の修復に直接関与していると思われる。^[7]

参考文献

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