SMG6

SMG6遺伝子は17番染色体の17p13.3バンドに位置し、30個のエキソンを含んでいます。^{[ 13 ]}この遺伝子は選択的スプライシングによって3つのアイソフォームを生成します。^{[ 14 ]}

SMG6は、 Saccharomyces cerevisiaeで発見されたEst1pの3つのヒト相同体の1つです。リボヌクレアーゼ活性を持つタンパク質に特徴的なPINドメインを含んでいます。^{[ 15 ]} PINドメインは、5'ヌクレアーゼに見られるものと同様のα/βフォールド構造を形成します。^{[ 16 ]} PINドメイン内には、一本鎖RNAを切断する機能を持つ酸性残基の典型的な3つの配列があります。 ^{[ 17 ]} SMG6はまた、14-3-3タンパク質のものに似たホスホセリン結合ドメインを、他の2つの相同体であるSMG5およびSMG7と共有しています。この14-3-3様ドメインと、14-3-3様ドメインに垂直に積み重なった7つのαヘリックスを持つC末端ヘリックスヘアピンドメインが一緒にモノマーテトラトリコペプチド領域（TPR）を形成します。 SMG6とその相同体間のTPRの配向と特定の残基の違いが、UPF1によってリクルートされたときにSMG6がSMG5およびSMG7と複合体を形成しない理由を説明できる可能性がある。^{[ 18 ]}

SMG6遺伝子を含む27の遺伝子座の組み合わせに基づく多遺伝子座遺伝的リスクスコア研究では、新規発症および再発性冠動脈疾患イベントのリスクが高い個人と、スタチン療法による臨床的利益が増加する個人が特定されました。この研究は、コミュニティコホート研究（マルメ食生活とがん研究）と、一次予防コホート（JUPITERおよびASCOT）および二次予防コホート（CAREおよびPROVE IT-TIMI 22）の4つの追加のランダム化比較試験に基づいています。^{[ 12 ]}