ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| SLC4A11 |
|---|
|
| 識別子 |
|---|
| エイリアス | SLC4A11、BTR1、CDPD1、CHED2、NABC1、dJ794I6.2、CHED、溶質キャリアファミリー4メンバー11 |
|---|
| 外部ID | オミム:610206; MGI : 2138987;ホモロジーン: 12931;ジーンカード:SLC4A11; OMA :SLC4A11 - オルソログ |
|---|
|
| 遺伝子の位置(マウス) |
|---|
 | | クロ。 | 染色体2(マウス)[2] |
|---|
| | バンド | 2|2 F1 | 始める | 130,526,033 bp [2] |
|---|
| 終わり | 130,539,439 bp [2] |
|---|
|
| RNA発現パターン |
|---|
| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
|---|
| トップの表現 | - 鼻上皮
- 鼻粘膜の嗅覚領域
- 甲状腺の左葉
- 膵管細胞
- 耳下腺
- 小唾液腺
- 甲状腺の右葉
- 歯肉上皮
- 副鼻腔粘膜
- 気管支上皮細胞
|
| | トップの表現 | - 蝸牛管の前庭膜
- 腰椎神経節
- 内腎髄質
- 桑実胚
- 原腸胚
- 胚盤胞
- 外腎髄質
- 蝸牛
- 虹彩
- 嗅上皮
|
| | 参照表現データの詳細 |
|
|---|
| バイオGPS | |
|---|
|
| 遺伝子オントロジー |
|---|
| 分子機能 |
- プロトンチャネル活性
- タンパク質二量体化活性
- ナトリウムチャネル活性
- 重炭酸塩膜輸送活性
- 活性ホウ酸膜輸送活性
- 無機陰イオン交換活性
- 共輸送体活性
| | 細胞成分 |
- 膜の不可欠な構成要素
- 膜
- 細胞膜
- 基底外側細胞膜
- 細胞膜の不可欠な構成要素
| | 生物学的プロセス |
- イオン恒常性
- ナトリウムイオン輸送
- 細胞陽イオン恒常性
- イオン輸送
- 陰イオン輸送
- 流体輸送
- 重炭酸塩輸送
- 陰イオン膜輸送
- ホウ酸輸送
- ナトリウムイオン膜輸送
- ホウ酸膜透過輸送
- 細胞内pHの調節
- プロトン膜輸送
| | 出典:Amigo / QuickGO |
|
| オルソログ |
|---|
| 種 | 人間 | ねずみ |
|---|
| エントレズ | | |
|---|
| アンサンブル | | |
|---|
| ユニプロット | | |
|---|
| RefSeq (mRNA) | NM_001174089 NM_001174090 NM_032034 NM_001363745 NM_001400277
|
|---|
NM_001400278 NM_001400279 NM_001400280 |
| |
|---|
| RefSeq (タンパク質) | |
|---|
NP_001167560 NP_001167561 NP_114423 NP_001350674 |
| |
|---|
| 場所 (UCSC) | 20章: 3.23 – 3.24 Mb | 2 章: 130.53 – 130.54 Mb |
|---|
| PubMed検索 | [3] | [4] |
|---|
|
| ウィキデータ |
|
重炭酸ナトリウムトランスポーター様タンパク質11は、ヒトではSLC4A11遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7] [8]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000088836 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000074796 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Luong A、Hannah VC、Brown MS、 Goldstein JL(2000年9月)。「ステロール調節エレメント結合タンパク質によって調節される酵素、ヒトアセチルCoA合成酵素の分子特性」。J Biol Chem . 275(34):26458–66。doi:10.1074/ jbc.M004160200。PMID 10843999。
- ^ Parker MD、Ourmozdi EP、 Tanner MJ (2001 年 4 月)。「ヒトBTR1、新しい重炭酸塩トランスポータースーパーファミリーのメンバー、および腎臓由来のヒト AE4」。Biochem Biophys Res Commun。282 ( 5): 1103– 9。doi :10.1006/bbrc.2001.4692。PMID 11302728 。
- ^ Vithana EN、Morgan P、Sundaresan P、Ebenezer ND、Tan DT、Mohamed MD、Anand S、Khine KO、Venkataraman D、Yong VH、Salto-Tellez M、Venkatraman A、Guo K、Hemadevi B、Srinivasan M、Prajna V、Khine M、Casey JR、Inglehearn CF、Aung T (2006 年 6 月)。「ナトリウム-ホウ酸共輸送体 SLC4A11 の変異が劣性先天性遺伝性内皮ジストロフィー (CHED2) を引き起こす」。Nat Genet . 38 (7): 755– 7. doi :10.1038/ng1824. PMID 16767101. S2CID 11112294。
- ^ 「Entrez 遺伝子: SLC4A11 溶質キャリア ファミリー 4、重炭酸ナトリウム トランスポーター様、メンバー 11」。
さらに読む
- Bonaldo MF、Lennon G、Soares MB (1997)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548。
- Callaghan M、Hand CK、Kennedy SM、他 (1999)。「ホモ接合マッピングと連鎖解析により、常染色体劣性先天性遺伝性内皮ジストロフィー (CHED) と常染色体優性 CHED は遺伝的に異なることが実証されました」。The British Journal of Ophthalmology。83 ( 1): 115– 9。doi :10.1136 / bjo.83.1.115。PMC 1722772。PMID 10209448。
- Hand CK、Harmon DL、Kennedy SM、他 (1999)。「ホモ接合マッピングによる常染色体劣性先天性遺伝性内皮ジストロフィー (CHED2) 遺伝子の 20 番染色体への局在」。Genomics . 61 ( 1): 1– 4. doi :10.1006/geno.1999.5920. PMID 10512674。
- Deloukas P、 Matthews LH、Ashurst J、他 (2002)。「ヒト染色体20のDNA配列と比較分析」。Nature . 414 ( 6866 ): 865– 71。Bibcode :2001Natur.414..865D。doi : 10.1038/414865a。PMID 11780052。
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Moroi SE, Gokhale PA, Schteingart MT, et al. (2003). 「後部多形性角膜ジストロフィー症例における臨床病理学的相関と遺伝学的分析」Am. J. Ophthalmol . 135 (4): 461– 70. CiteSeerX 10.1.1.582.4887 . doi :10.1016/S0002-9394(02)02032-9. PMID 12654361.
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Park M、Li Q、Shcheynikov N、et al. (2004)。「NaBC1 は、細胞のホウ素恒常性と細胞の成長と増殖に不可欠な、遍在する電気発生性 Na+ 結合ホウ酸トランスポーターです」。Mol . Cell . 16 (3): 331– 41. doi : 10.1016/j.molcel.2004.09.030 . PMID 15525507。
- Jiao X、Sultana A、Garg P、et al. (2007)。「常染色体劣性角膜内皮ジストロフィー(CHED2)はSLC4A11の変異と関連している」。J . Med. Genet . 44 (1): 64– 8. doi :10.1136/jmg.2006.044644. PMC 2597914 . PMID 16825429。
- Desir J、Moya G、Reish O、et al. (2007)。「ホウ酸トランスポーターSLC4A11の変異は、ハルボヤン症候群と非症候群性角膜内皮ジストロフィーの両方を引き起こす」。J . Med. Genet . 44 (5): 322– 6. doi :10.1136/jmg.2006.046904. PMC 2597979. PMID 17220209 。
- Kumar A、Bhattacharjee S、Prakash DR、Sadanand CS (2007)。「先天性遺伝性内皮ジストロフィーを患う2つのインド人家族の遺伝子解析:SLC4A11における2つの新規変異」。Mol . Vis . 13 : 39–46 . PMC 2503190. PMID 17262014 。
- Ramprasad VL、Ebenezer ND、Aung T、他 (2007)。「劣性先天性遺伝性内皮ジストロフィー (CHED2) 患者における新規 SLC4A11 変異。変異概要 #958。オンライン」。Hum . Mutat。28 ( 5 ) : 522– 3。doi : 10.1002 / humu.9487。PMID 17397048。S2CID 2980020。
- Aldave AJ、Yellore VS、Bourla N、他 (2007)。「SLC4A11 の新規複合ヘテロ接合性変異に関連する常染色体劣性 CHED」。Cornea . 26 ( 7): 896– 900. doi :10.1097/ICO.0b013e318074bb01. PMID 17667634. S2CID 20814910.
- Sultana A、Garg P、Ramamurthy B、et al. ( 2007)。「常染色体劣性先天性遺伝性内皮ジストロフィーにおけるSLC4A11遺伝子の変異スペクトル」。Mol . Vis . 13 : 1327–32。PMID 17679935 。