コリントランスポーター様タンパク質1

SLC44A1
識別子
エイリアス	SLC44A1、CD92、CDW92、CHTL1、CTL1、溶質キャリアファミリー44メンバー1、CONATOC
外部ID	オミム：606105; MGI : 2140592;ホモロジーン: 11137;ジーンカード：SLC44A1; OMA :SLC44A1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	9番染色体（ヒト）
終わり	105,439,171 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体4（マウス）
終わり	53,622,478 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	内皮細胞; ; 迷走神経下神経節; ; 内淡蒼球; ; 視床下核; ; 上前庭核; ; 外淡蒼球; ; 網状部; ; 腹側被蓋野; ; S状結腸粘膜; ; 精巣上体;
	トップの表現
	毛包; ; 左結腸; ; 尿路上皮; ; 深部小脳核; ; 幽門洞; ; 膀胱移行上皮; ; 髄質集合管; ; 胃粘膜; ; 胃の粘液細胞; ; パネートセル;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	コリン膜輸送活性;
細胞成分	細胞外エクソソーム; 核質; ミトコンドリア; 細胞膜; 膜の不可欠な構成要素; ミトコンドリア外膜; 膜;
生物学的プロセス	ホスファチジルコリンの生合成過程; 膜輸送; コリン輸送; コリン分解プロセス; 輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	23446
	100434
	ENSG00000070214
	ENSMUSG00000028412
	翻訳:
	Q6X893
	NM_001286730 ; NM_022109 ; NM_080546 ; NM_001330731
	NM_001159633 ; NM_133891 ; NM_001374697
	NP_001273659 ; NP_001317660 ; NP_536856
	NP_001153105 ; NP_598652 ; NP_001361626
	ウィキデータ
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コリントランスポーター様タンパク質1は、ヒトではSLC44A1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

乳頭神経膠腫は、 SLC44A1とPRKCAの遺伝子融合を特徴とする。^[8]^[9]^[10]機能喪失変異はエタノールアミン輸送に関与していることが示唆されている。^[11]

参照

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

SLC44A1+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000070214 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028412 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11698453-5] Wille S, Szekeres A, Majdic O, Prager E, Staffler G, Stöckl J, Kunthalert D, Prieschl EE, Baumruker T, Burtscher H, Zlabinger GJ, Knapp W, Stockinger H (2001 年 11 月). 「樹状細胞で特異的に制御されるコリントランスポーター様タンパク質ファミリーのメンバーとしての CDw92 の特徴」. Journal of Immunology . 167 (10): 5795– 5804. doi : 10.4049/jimmunol.167.10.5795 . PMID 11698453.

[pmid10677542-6] O'Regan S, Traiffort E, Ruat M, Cha N, Compaore D, Meunier FM (2000 年 2 月). 「酵母のコリン輸送変異に対する電気ローブ抑制因子は、新しい輸送体様タンパク質ファミリーに属する」。米国科学アカデミー紀要。97 ( 4 ): 1835– 40。Bibcode : 2000PNAS ... 97.1835O。doi : 10.1073/ pnas.030339697。PMC 26522。PMID 10677542。

[entrez-7] 「Entrez Gene: SLC44A1 溶質キャリアファミリー 44、メンバー 1」。

[8] Bridge JA、Liu XQ、Sumegi J、Nelson M、Reyes C、Bruch LA、Rosenblum M、Puccioni MJ、Bowdiono BS、McComb RD (2013)。「乳頭グリオーニューロン腫瘍における新規再発性SLC44A1-PRKCA融合の同定」。Brain Pathology。23 ( 2 ) : 121– 128。doi : 10.1111 / j.1750-3639.2012.00612.x。PMC 8029478。PMID 22725730。

[9] Pages M、Lacroix L、Tauziede-Espariat A、Castel D、Daudigeos-Dubus E、Ridola V、et al. (2015)。「乳頭グリア神経細胞腫瘍：SLC44A1-PRKCA融合の組織学的および分子的特徴と診断的価値」。Acta Neuropathologica Communications。3 ： 85。doi ：10.1186 / s40478-015-0264-5。PMC 4681033。PMID 26671581。85。

[10] 永石正史、信澤真司、松村直人、河野富裕、石内真司、安部哲也、江波戸正史、王毅、兵頭亜人、横尾秀治、中里裕司 (2016). 「SLC44A1 –乳頭状腫瘍およびロゼット形成神経膠ニューロン腫瘍におけるPRKCA融合」。臨床神経科学ジャーナル。23 : 73–75 .土井:10.1016/j.jocn.2015.04.021。PMID 26260115。S2CID 140207877 。

[pmid33789160-11] Taylor A、Grapentine S、Ichhpuniani J、Bakovic M (2021)。「コリントランスポーター様タンパク質1および2は、新たに同定された細胞膜およびミトコンドリアエタノールアミントランスポーターです」。J Biol Chem . 296 : 100604. doi :10.1016/j.jbc.2021.100604. PMC 8081925. PMID 33789160 。 {{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)