セル1L

セル1L
識別子
エイリアス	SEL1L、PRO1063、SEL1-LIKE、SEL1L1、SEL1L ERAD E3 リガーゼアダプターサブユニット、ERAD E3 リガーゼアダプターサブユニット、Hrd3、ERAD E3 ユビキチンリガーゼの SEL1L アダプターサブユニット
外部ID	オミム：602329; MGI : 1329016;ホモロジーン: 31286;ジーンカード：SEL1L; OMA :SEL1L - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体14（ヒト）
終わり	81,533,853 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	12番染色体（マウス）
終わり	91,815,931 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	膵臓の体; ; 結腸上皮; ; 骨髄細胞; ; 心膜; ; 脱落膜; ; 噴門; ; 幽門; ; ランゲルハンス島; ; 小腸粘膜; ; 回腸粘膜;
	トップの表現
	顎下腺; ; 涙腺; ; 耳下腺; ; 積雲細胞; ; パネートセル; ; 蝸牛管の前庭膜; ; 膵臓; ; 内頸動脈; ; 吻側回遊流; ; 胃の上皮;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; Hrd1p ユビキチンリガーゼ複合体; 小胞体膜; デルリン-1 レトロトランスロケーション複合体; 膜; 小胞体; 小胞体品質管理区画; Hrd1p ユビキチンリガーゼ ERAD-L 複合体;
生物学的プロセス	ノッチシグナル伝達経路; タンパク質の安定化; 逆行性タンパク質輸送、ERからサイトゾルへ; ユビキチン依存性ERAD経路; 小胞体ストレスへの反応; 小胞体マンノーストリミング; トリグリセリド代謝プロセス; タンパク質分泌; ERAD経路; 膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6400
	20338
	ENSG00000071537
	ENSMUSG00000020964
	Q9UBV2
	翻訳:
	NM_001244984 ; NM_005065
	NM_001039089 ; NM_011344
	NP_001231913 ; NP_005056
	NP_001034178 ; NP_035474
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

タンパク質sel-1ホモログ1は、ヒトではSEL1L遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]^[8]

臨床的関連性

フィンランドハウンド犬におけるこの遺伝子の変異は、小脳性運動失調症の症例に関係していると考えられています。^[9]変異細胞は小胞体の破壊を起こし、病気を引き起こします。

参考文献

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さらに読む

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