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| ラッド症候群 | |
|---|---|
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| X連鎖劣性遺伝 | |
| 症状 | ルッス |
ルド症候群は、 X連鎖劣性遺伝によると考えられる、あまり特徴づけられていない疾患である[1]。 1927年と1929年にこの症例を報告したアイナー・ルドにちなんで名付けられた。ルド症候群の報告された症例はすべて遺伝的に異質であり、ルドの最初の症例報告とは大きく異なるため、ルド症候群という名称は廃止され、そのような診断を受けた患者はレフサム病やシェーグレン・ラールソン症候群などの他の症候群に再割り当てされるべきであると主張された。[1]ルド症候群とシェーグレン・ラールソン症候群は同一であり、ルド症候群は存在しないと考える者もいる。[2] [3]
プレゼンテーション
ラッド症候群の包含基準はかなり多様であるが、主な症状としては先天性魚鱗癬、性腺機能低下症、低身長、精神遅滞、てんかんなどがある。[4] [5] : 502 [6] : 564 眼所見は一貫して報告されておらず、斜視、眼瞼下垂、眼瞼けいれん、緑内障、白内障、眼振、網膜色素変性症などがある。その他の全身症状としては、代謝異常、骨異常、神経異常、筋肉異常などがある。[4]
エポニム
1929年、デンマークの医師アイナー・ルドは、22歳のデンマーク人男性が魚鱗癬、性腺機能低下症、低身長、てんかん、貧血、多発性神経炎を患っていると報告した。1929年には、魚鱗癬、性腺機能低下症、部分的巨人症、糖尿病を患っている29歳の女性についても報告した。[7] [8]
参考文献
- ^ ab 「OMIM Entry - 308200 - 魚鱗癬および男性性腺機能低下症」www.omim.org 。 2017年10月29日閲覧。
- ^ 「Whonamedit - 医学用語辞典」www.whonamedit.com . 2017年10月29日閲覧。
- ^ Happle, Rudolf (2012年1月). 「Rud症候群は存在しない」. European Journal of Dermatology . 22 (1): 7. doi :10.1684/ejd.2011.1601. ISSN 1167-1122. PMID 22067942.
- ^ ab Kaufman, Lawrence M. (1998). 「網膜色素変性症、先天性魚鱗癬、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症、小柄、知的障害、頭蓋異形症、異常脳波を伴う症候群」眼科遺伝学. 19 (2): 69–79. doi :10.1076/opge.19.2.69.2318. PMID 9695088.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (第6版). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。
- ^ Rud、E (1927)。 「破傷風、てんかん、多発性神経炎、ペルニシウス型の貧血による魚鱗癬の乳児症のティルファエルデ」。Hospitalstidende (コペンハーゲン) (デンマーク語)。70 : 525–538。
- ^ Rud、E (1929)。 「魚鱗癬と性器形成不全症（eunuchoidismus femininus）の一部の巨大症とのティルファエルデ」。Hospitalstidende (コペンハーゲン) (デンマーク語)。72 : 426–433。