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| レベス症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 先天性角化異常症および両眼滲出性網膜症[1] |
 | |
| レベス症候群は常染色体優性遺伝する。 | |
| 原因 | 遺伝的 |
レベス症候群は、滲出性網膜症と骨髄不全を引き起こす致命的な病気です。[2] その他の症状には、重度の再生不良性貧血、子宮内発育遅延、細くまばらな毛、細かい網状の皮膚色素沈着、[3]小脳形成不全による運動失調、脳石灰化などがあります。その影響はホイエラアル・ヘイダルソン症候群のものと似ています。[4]これは先天性角化異常症の変異体です。[5]
原因
レベス症候群は、短いテロメアが原因と考えられる遺伝病です。レベス症候群の患者は、染色体 14q12 に位置するTINF2遺伝子のヘテロ接合性変異を呈しています。この病気の治療法はまだありません。 [引用が必要]
診断
疫学
レベス症候群は、これまで小児にのみ認められてきました。一般人口における発生頻度が低く、症例報告も少ないため、この疾患に関する情報はあまりありません。[要出典]
歴史
この症候群は、1992年に発表された最初の症例の著者にちなんで名付けられました。[6]患者はスーダン出身の6か月の男児でした。7か月で再生不良性貧血を発症し、その後19か月で死亡しました。2番目の症例は1994年にハンガリーの若い女児で報告されました。彼女はスーダンの子供と同じ症状の多くを示しました。[7]インドのカリカットで報告された3番目の症例は5歳の女児の症例で、この症候群では報告されていない網膜剥離と網膜色素変性症の追加症状もありました。[2]
参照
脚注
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Revesz症候群」www.orpha.net . 2019年5月9日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ ab アラックカル、リヤズ;ナジーバ R;ジャヤクリシュナン議員。モハメド・シラス PT;アジス・クマール VT (2007 年 9 月)。 「レベス症候群」。インド小児科ジャーナル。74 (9): 862–863。土井：10.1007/s12098-007-0155-2。PMID 17901676。S2CID 46076752 。
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ OMIM #300240
- ^ Scheinfield, MH; Lui YW (2007 年 11 月). 「Revesz 症候群の症例における神経学的所見」.小児放射線学. 37 (11): 1166–70. doi :10.1007/s00247-007-0592-0. PMID 17874088. S2CID 34507520.
- ^ Reye RD、Morgan G、Baral J (1992)。「両側網膜症、再生不良性貧血、中枢神経系異常：新しい症候群？」J. Med. Genet . 29 (9): 673–675. doi :10.1136/jmg.29.9.673. PMC 1016105 . PMID 1404302。
- ^ Kajtar, P.; Mehes, K. (1994). 「再生不良性貧血および軽度角化異常徴候を伴う両側性コート網膜症」Am. J. Med. Genet . 49 (4): 374–377. doi :10.1002/ajmg.1320490404. PMID 8160728.
参考文献
- 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 300240
- Revesz T、Fletcher S、al-Gazali LI、DeBuse P (1992 年 9 月)。「両側網膜症、再生不良性貧血、および中枢神経系異常: 新しい症候群?」J. Med. Genet . 29 (9): 673–5. doi :10.1136/jmg.29.9.673. PMC 1016105 . PMID 1404302。
- Kajtár P、Méhes K (1994 年 2 月)。「再生不良性貧血および軽度の角化異常徴候を伴う両側性網膜外被症」。Am . J. Med. Genet . 49 (4): 374–7. doi :10.1002/ajmg.1320490404. PMID 8160728。
- Riyaz A、Najeeba R (2007年9 月)。「 Revesz症候群」。Indian Journal of Pediatrics。74 (9): 862–3。doi :10.1007/s12098-007-0155-2。PMID 17901676。S2CID 46076752 。