リペチン

RPTN
識別子
別名	RPTN、リペチン
外部ID	オミム: 613259 ; MGI : 1099055 ;ホモロジーン: 84780 ;ジーンカード: RPTN ; OMA : RPTN - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クリスチャン 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1q21.3 始める 152,153,595 bp [ 1 ] 終わり 152,159,228 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） クリスチャン 染色体3（マウス）[ 2 ] バンド 3 | 3 F2.1 始める 93,301,006 bp [ 2 ] 終わり 93,306,749 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee 人間 マウス（相同体） トップは 歯茎 歯肉上皮 舌 舌本体 舌の上面 脚の皮膚 精子 羊水 鼻咽頭上皮 ヒップの皮膚 トップは 食道 舌の上面 リップ 臼歯 胃の粘液細胞 性的に未成熟な生物 腹部の皮膚 背中の皮膚 頸部 外耳の皮膚 より多くの参照発現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 金属イオン結合 カルシウムイオン結合 遷移金属イオン結合 細胞成分 細胞外領域 細胞質 角質化した封筒 生物学的プロセス 角質化 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ アントレ 126638 20129 アンサンブル ENSG00000215853 ENSMUSG00000041984 UniProt Q6XPR3 P97347 RefSeq（mRNA） NM_152364 NM_001122965 NM_009100 RefSeq（タンパク質） NP_001116437 NP_033126 所在地（UCSC） Chr 1: 152.15 – 152.16 MB Chr 3: 93.3 – 93.31 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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レペチンは表皮に発現する細胞外マトリックスタンパク質である。ヒトではRPTN遺伝子によってコードされている。レペチンはS100融合型タンパク質ファミリーに属し、EFハンド構造ドメインを有する。

角質細胞外被の形成に関与する。多機能性表皮マトリックスタンパク質である。RPTNはカルシウムと可逆的に結合する。

RPTNは5,634塩基対の長さです。pterから152,126,071塩基対の位置から始まり、pterから152,131,704塩基対の位置で終わります。マイナス鎖の向きを持っています。

RPTNは、現代人とネアンデルタール人の間で異なる遺伝子の1つです。^{[ 5 ]} RPTNは皮膚細胞を保護するのに役立ちますが、ネアンデルタール人はこのタンパク質を欠いていたため、寒さにはよりよく適応していましたが、病気にはそれほど適応していませんでした。