大腿骨近位部の局所欠損

大腿骨近位部の局所欠損
その他の名前	先天性大腿骨欠損症
PFFDを患う13歳の少女
専門	医学遺伝学

大腿骨近位部局所欠損症（PFFD ）は先天性大腿骨欠損症（CFD）^[1]としても知られ、骨盤、特に股関節と大腿骨近位部に影響を及ぼすまれな非遺伝性の 出生異常です。この疾患は片側または両側に影響を及ぼし、股関節が変形し、脚が短くなります。

これは、脚の骨の欠如または短縮（腓骨半肢症）および膝頭の欠如と一般的に関連しています。関連する他の先天異常には、大腿骨と膝頭の関節の脱臼または不安定性、脛骨または腓骨の短縮、および足の変形があります。

PFFD の原因は不明です。2 つの仮説が提唱されています。硬膜下筋減算理論では、L4 および L5 レベルの感覚神経の前駆細胞である神経堤細胞の損傷が原因であるとされています。^[2]片側 PFFD の胎児の組織学的研究から、PFFD は成長板における軟骨細胞 (軟骨細胞) の成熟の欠陥によって引き起こされるという別の仮説が提唱されています。^[3]どちらの仮説でも、損傷を引き起こす原因は通常は不明です。サリドマイドは、妊娠 5 週目または 6 週目に母親が曝露すると PFFD を引き起こすことが知られており、妊娠中の他の毒素への曝露も原因である可能性があると推測されています。示唆されているが証明されていない他の病因には、無酸素症、虚血、放射線、感染、ホルモン、および機械的力などがあります。PFFD は散発的に発生し、遺伝性ではないようです。^[2]

PFFDには通常4つのクラス（またはタイプ）があり、Aitkenによって詳細に説明されているように、クラスAからクラスDまであります。^{[4] [5]}

タイプ A — 大腿骨の近位端 (股関節の近く) がわずかに短く、大腿骨頭 (股関節窩に入る大腿骨の球状部分) は出生時には X 線で確認できるほど固くないかもしれませんが、後に硬化 (骨化) します。この変形は先天性短大腿骨と呼ばれることもあります。これは、子供の股関節から膝までの解剖学的構造が、1 つの短い骨を除いて、同年代の子供と連続しており類似しているためです。場合によっては、タイプ A の変形を持つ子供は大腿骨が外旋し、脚が曲がる (内反膝) こともあります。

タイプ B — 大腿骨の近位端 (股関節付近) が短く、大腿骨頭 (球状部) と大腿骨幹 (骨の長い部分) の両方に欠陥があります。この欠陥は自然に治癒せず、骨格が成熟した際に大腿骨近位部 (膝付近の下部) が大腿骨頭と接続しないため、タイプ A の変形よりも重篤です。

タイプ C — 大腿骨の上半分全体が欠損しており、これには転子 (大腿上部に筋肉が付着している骨の部分) と大腿骨頭が含まれます。タイプ C の変形では、大腿骨近位部が股関節にまったく接続されていません。実際、タイプ C の変形を持つ多くの子供は、寛骨臼 (股関節窩) が浅く、異常な形状で、外側を向いている寛骨臼形成不全も患っています。

タイプ D — これは大腿骨近位部局所欠損の最も重篤な形態で、大腿骨の大部分が欠損しており、大腿骨遠位部骨端 (膝における大腿骨の端) の上に小さな不規則な骨片のみが存在します。骨盤には寛骨臼 (股関節窩) が存在せず、代わりに患側の骨盤壁は平らです。

変形の重症度に応じて、治療には足または脚の一部の切断、大腿骨の延長、延長義足、またはカスタム シュー リフトが含まれます。切断には通常、義足の使用が必要です。別の選択肢は、回転形成術 (ヴァン ネス手術とも呼ばれます) です。この状況では、足と足首を外科的に除去し、大腿骨に接続します。これにより、機能的な「膝関節」が作成されます。これにより、患者は従来の膝上義足ではなく、膝下義足を取り付けることができます。

それほど重症でない場合は、股関節および膝関節手術（大腿骨頭/膝蓋骨の状態による）と併せてイリザロフ装置を使用することで、大腿骨の長さを正常範囲まで延長することができます。この治療法は、幼少期（成長開始時に大腿骨が極端に短くならないようにするため）と思春期後（成長終了後の脚の長さに合わせるため）の両方でイリザロフ装置を使用する必要がある可能性があるという点で問題があります。ただし、この方法の明らかな利点は、義肢が不要であり、手術の終了時に患者はPFFDなしで生まれた人と生物学的または解剖学的に変わらないことです。

場合によっては、患者は治療を要求せず、代わりに車椅子や移動を補助するその他の補助具を使用することを選択することがあります。