腓骨半肢症

腓骨半肢症
腓骨半肢症
その他の名前	腓骨縦欠損
	患者の腓骨片肢症は右側に影響している
専門	医学遺伝学、整形外科

腓骨半肢症 または腓骨縦欠損症は「腓骨の先天的欠損であり、四肢の長骨の先天的欠損症の中で最も一般的なものである」^[1]^[2] 。これは出生時の腓骨の短縮、または完全な欠損である。腓骨半肢症は、靭帯の欠損により重度の膝の不安定性を引き起こすことが多い。腓骨半肢症の重症型は、動きと安定性が制限された変形した足首をもたらす可能性がある。2本以上の足指の癒合または欠損もよく見られる。[ 3 ^{]人間では、出生後の}切断または複雑な骨延長手術の準備として、子宮内の超音波検査で障害に気付くことがある。切断は通常、義足使用に備えて脚の一部を切除して6か月で行われる。反復矯正骨切り術や脚延長手術（イリザロフ装置）などの他の治療法は費用がかかり、後遺症を伴う。^[4]

特徴

特徴は以下のとおりです。^[要出典]

腓骨の代わりに線維帯
短い変形脚
足首関節の外側部分が欠損しており（腓骨の遠位端が欠損しているため）、残った部分が不安定で、足が外反尖足の変形を起こしている。
足の一部が欠損している可能性があり、足を正常な機能に戻すために外科的介入、または切断が必要となる場合があります。
足の指が1本または2本欠損している可能性がある
結合趾または中足骨の可能性

腓骨の部分的または完全な欠損は、最もよくみられる四肢の異常の 1 つです。これは最も一般的な長骨欠損であり、脚の最も一般的な骨格変形です。ほとんどの場合、片側性 (片側のみに存在) です。両側性 (両脚に影響) として現れることもあります。腓骨傍軸半肢症は、四肢の軸後部のみが影響を受ける最も一般的な症状です。これは通常、足の外側の梁も影響を受ける完全な末端欠損として見られます。半肢症は、足が影響を受けない中間期の場合もあります。欠損した骨は簡単に特定できますが、この状態は単に骨が欠損しているということではありません。^[2] ほとんどの症例で、男性は女性の 2 倍の頻度で影響を受けます。^{[説明が必要]}^[5]

原因

腓骨片肢症の原因は不明です。家族内での遺伝的分布の事例がいくつかあると言われていますが^{、これはすべてのケースを説明}^する^ものではありません。母親のウイルス感染、胎児の外傷、催奇形性環境への曝露、または妊娠4～7週の間の血管形成不全（胎児が十分な血液供給を形成できないこと）が原因の可能性があると考えられています。^[6]

実験的マウスモデルでは、ホメオボックス遺伝子の発現の変化により、同様の両側腓骨欠損が生じた。^[7]

著名人

アレッド・デイヴィス– ウェールズのパラリンピック選手
ジェシカ・ロング– アメリカのパラリンピック水泳選手
リアム・マローン – ニュージーランドのパラリンピック選手
バリー・マクレメンツ– 北アイルランドのパラリンピックおよびコモンウェルスゲームズの水泳選手
エイミー・マリンズ – アメリカのパラリンピック選手、女優、ファッションモデル
オスカー・ピストリウス – 南アフリカの元アスリート、殺人罪で有罪判決を受けた人物
ロング・ジーン・シルバー – アメリカの元ポルノ女優
エリック・ストルハンスケ – アメリカの俳優、作家、監督、プロデューサー
ハンター・ウッドホール – アメリカのパラリンピック選手

参照

先天異常
先天性疾患の一覧
ICD-9 コード 740-759 の一覧: 先天異常
ミトコンドリア病

参考文献

^ Eze KC、Akhigbe AO、Awosanya GO（2007 年9月） 。「腓骨片側肢症：症例報告」。ナイジェリア臨床診療ジャーナル。10 （3）：259–61。PMID 18072458。
^ ab Achterman C、Kalamchi A (1979年5月)。「腓骨の先天性欠損」。The Journal of Bone and Joint Surgery。英国巻。61 - B (2): 133–7。doi :10.1302/0301-620X.61B2.438260。PMID 438260。
^ Paley D (2016年12月). 「腓骨片肢症の外科的再建」.小児整形外科ジャーナル. 10 (6): 557–583. doi :10.1007/s11832-016-0790-0. PMC 5145840. PMID 27909861 .
^ Stanitski DF, Stanitski CL (2003). 「腓骨片肢症：新しい分類システム」.小児整形外科ジャーナル. 23 (1): 30–4. doi :10.1097/01241398-200301000-00006. PMID 12499939. S2CID 41594905.
^ Wheeless CR (2011-03-30). 「腓骨半肢症: (縦腓骨欠損)」. Wheeless' Textbook of Orthopaedics . Wheelessonline.com . 2012-08-03閲覧。
^ 「腓骨半肢症」 orpha.net . 2013年2月24日閲覧。
^ Papenbrock T、Visconti RP、Awgulewitsch A (2000 年 4 月)。「Hoxc11 を過剰発現するマウスの腓骨喪失」。発達のメカニズム。92 ( 2 ) : 113–23。doi : 10.1016 /S0925-4773(99) 00344-5。PMID 10727851。S2CID 14963600 。

外部リンク

関節骨外科ジャーナル1997年1月;79(1):58–65.
北米両生類奇形報告センター (NARCAM) 2011 年 7 月
ミネソタの奇形カエル 2011年7月
研究により、奇形のカエルの原因に関する新たな知見が得られた 2011年7月

[1] ^ Eze KC、Akhigbe AO、Awosanya GO（2007 年9月） 。「腓骨片側肢症：症例報告」。ナイジェリア臨床診療ジャーナル。10 （3）：259–61。PMID 18072458。

[achterman-2] Achterman C、Kalamchi A (1979年5月)。「腓骨の先天性欠損」。The Journal of Bone and Joint Surgery。英国巻。61 - B (2): 133–7。doi :10.1302/0301-620X.61B2.438260。PMID 438260。

[3] Paley D (2016年12月). 「腓骨片肢症の外科的再建」.小児整形外科ジャーナル. 10 (6): 557–583. doi :10.1007/s11832-016-0790-0. PMC 5145840. PMID 27909861 .

[4] Stanitski DF, Stanitski CL (2003). 「腓骨片肢症：新しい分類システム」.小児整形外科ジャーナル. 23 (1): 30–4. doi :10.1097/01241398-200301000-00006. PMID 12499939. S2CID 41594905.

[5] Wheeless CR (2011-03-30). 「腓骨半肢症: (縦腓骨欠損)」. Wheeless' Textbook of Orthopaedics . Wheelessonline.com . 2012-08-03閲覧。

[6] 「腓骨半肢症」 orpha.net . 2013年2月24日閲覧。

[7] Papenbrock T、Visconti RP、Awgulewitsch A (2000 年 4 月)。「Hoxc11 を過剰発現するマウスの腓骨喪失」。発達のメカニズム。92 ( 2 ) : 113–23。doi : 10.1016 /S0925-4773(99) 00344-5。PMID 10727851。S2CID 14963600 。