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| 皮膚剥離症候群 | |
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| 皮膚剥離症候群の乳児 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
剥離皮膚症候群（別名、末端剥離皮膚症候群、持続剥離皮膚症候群、家族性持続皮膚剥離、特発性脱落性皮膚、先天性角質溶解性剥離症[1] ）は、角質層の生涯にわたる剥離を特徴とする常染色体劣性疾患であり、掻痒、低身長、成長期の毛が簡単に抜け落ちるなどの症状を伴うことがある。[2] ： 502
「アクラル」とは、この状態の手足の皮膚の剥離が最も顕著であるという事実を指します。剥離は腕や脚にも起こることがあります。剥離は出生時から明らかですが、幼少期やその後の人生で始まることもあります。皮膚の剥離は、日光、湿度、水分、摩擦によって引き起こされます。[3]
先端型はTGM5と関連している可能性がある。[4] [5]
症候群
皮膚剥離症候群は、それぞれ異なる遺伝子欠陥によって引き起こされる 6 つの症候群とも関連しています。これらの症候群には、皮膚剥離症候群 1、2、3、4、5、6 などがあります。
皮膚剥離症候群1
剥離皮膚症候群1は、コルネオデスモシン（CDSN）遺伝子の遺伝子欠陥によって引き起こされます。この遺伝子は、ヒトの表皮およびその他の上皮に局在します。タンパク質は、角質細胞の成熟中に一連の切断を経験します。[6] その症状には、低身長、代謝/恒常性の異常、皮膚の鱗屑化、掻痒、紅斑、喘息、脆弱な髪、髪質の異常などがあります。[7] [8]
皮膚剥離症候群2
ピーリングスキン症候群2は、 TGM5遺伝子の遺伝子欠陥によって引き起こされます。トランスグルタミナーゼ5は、タンパク質の架橋とポリアミンのタンパク質への結合を触媒するのに最適です。また、ケラチノサイトの角質細胞膜の発達にも役立ちます。[9]その症状には、手のひらの皮膚の過度のしわ、皮膚のびらん、皮膚の色素沈着過剰、魚鱗癬、アレルギーなどがあります。[10] [11]
皮膚剥離症候群3
皮膚剥離症候群3は、炭水化物スルホトランスフェラーゼ（CHST8）遺伝子の遺伝子欠陥によって引き起こされます。この症状は、真皮の角質層が無症状で生涯にわたって継続的に剥がれ落ちるという特徴があります。症状は生後10年目の後半に始まり（説明が必要）、上肢と下肢に発生する一般的な白い鱗屑を伴います。[12]
皮膚剥離症候群4
ピーリングスキン症候群4は、真皮下層におけるデスモソームを介した細胞間接着に重要な役割を果たす細胞内チオールプロテアーゼ阻害剤であるシスタチンA （CSTA）遺伝子の遺伝子欠陥によって引き起こされます。 [13]症状には、四肢と首の皮膚の境界明瞭な剥離、細かい鱗屑を伴う全身の乾燥肌（顔面は残存）、角質増殖症、掌蹠角化症などがあります。[14]
皮膚剥離症候群5
剥離性皮膚症候群 5 は、セルピン(セルピンファミリーメンバー 8) 遺伝子の遺伝子欠陥によって引き起こされます。この遺伝子は血小板によって生成され、血小板機能に関与するセリンプロテアーゼであるフーリンに結合してその機能を阻害します。また、手足の背側と掌側の皮膚の表面剥離も特徴としており、前腕と脚の皮膚も影響を受ける可能性があります。[15]症状には、手足の背側と掌側の皮膚の小さな領域の表面剥離、前腕と脚の表面の鱗屑化、および棘細胞症が含まれます。[16]
皮膚剥離症候群6
皮膚剥離症候群6は、フィラグリン（フィラグリンファミリーメンバー2）遺伝子の遺伝子欠陥によって引き起こされます。この遺伝子の機能は、角質細胞層内の正常な細胞間接着に不可欠です。また、表皮の角質層の完全性と機械的強度にも重要です。 [17]その症状には、皮膚の乾燥、皮膚の剥離、病変部位の紅斑、水疱、および色素沈着過剰などがあります。[18]
兆候と症状
処理
皮膚剥離症候群には治療法がありません。治療は皮膚の損傷を防ぎ、症状が現れたときに治療することに重点が置かれます。皮膚の剥離を最小限に抑えるために軟膏も使用され、水疱が大きくなると滅菌針が使用されることがあります。この症状は高温、湿気、摩擦によって悪化する可能性があります。[19]外傷、湿気、熱、発汗、水などの悪化の誘因を避けるように患者に通知する必要があります。
頻度
文献では数十例しか報告されておらず、稀な疾患である。しかし、症状が軽度で他の疾患と類似しているため、診断が遅れる可能性も十分にある。[20]
参照
参考文献
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ページ、第 56 章。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (第6版). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ 参考文献、Genetics Home。「Acral peeling skin syndrome」。Genetics Home Reference 。2020年4月29日閲覧。
- ^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 609796
- ^ Cassidy AJ、van Steensel MA、Steijlen PM、他 (2005 年 12 月)。「TGM5 のホモ接合ミスセンス変異により表皮トランスグルタミナーゼ 5 の活性が失われ、末端剥離皮膚症候群が引き起こされる」。Am . J. Hum. Genet . 77 (6): 909–17. doi :10.1086/497707. PMC 1285176. PMID 16380904 。
- ^ 「CDSN 遺伝子 - GeneCards | CDSN タンパク質 | CDSN 抗体」www.genecards.org . 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「皮膚剥離症候群1疾患：マラカード - 研究記事、薬剤、遺伝子、臨床試験」。www.malacards.org 。 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「OMIM Entry - * 602593 - CORNEODESMOSIN; CDSN」. omim.org . 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「TGM5 遺伝子 - GeneCards | TGM5 タンパク質 | TGM5 抗体」。www.genecards.org 。 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「ピーリングスキンシンドローム2疾患：マラカード - 研究記事、薬物、遺伝子、臨床試験」。www.malacards.org 。 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「OMIM Entry - # 609796 - PEELING SKIN SYNDROME 2; PSS2」. omim.org . 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「OMIM Entry - # 616265 - PEELING SKIN SYNDROME 3; PSS3」. omim.org . 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「CSTA 遺伝子 - GeneCards | CYTA タンパク質 | CYTA 抗体」。www.genecards.org 。 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「OMIM Clinical Synopsis - #607936 - PEELING SKIN SYNDROME 4; PSS4」. omim.org . 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「OMIM Entry - # 617115 - PEELING SKIN SYNDROME 5; PSS5」. omim.org . 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「OMIM Clinical Synopsis - #617115 - PEELING SKIN SYNDROME 5; PSS5」. omim.org . 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「FLG2遺伝子 - GeneCards | FILA2タンパク質 | FILA2抗体」www.genecards.org . 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「OMIM Clinical Synopsis - #618084 - PEELING SKIN SYNDROME 6; PSS6」. omim.org . 2020年5月6日閲覧。
- ^ 「肢端剥離皮膚症候群 | 遺伝性および希少疾患情報センター (GARD) – NCATS プログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2020 年 4 月 29 日閲覧。
- ^ 「Acral peeling skin syndrome」。遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。 2018年4月17日閲覧。
- Cabral, Rita M.; Kurban, Mazen; Wajid, Muhammad; Shimomura, Yutaka; Petukhova, Lynn; Christiano, Angela M. (2012-04)。「単一プロバンドの全エクソーム配列解析により、常染色体劣性皮膚剥離症候群におけるCHST8遺伝子の変異が明らかになった」。Genomics。99 (4): 202–208。doi:10.1016/j.ygeno.2012-01-005。ISSN 1089-8646。PMC 4362535。PMID 22289416 。